acthウエストに該当するQ&A

滑脳症とウエスト症候群の持病があります。 4ヶ月の頃に行ったACTH療法以降再発はしておらず、薬で発作は抑えられています。 現在、PTの療育を週4〜5回、月に1回リハ病院にも通っています。 ⚫️今の発達 首はまだ安定していませんが、寝返りは5センチくらいの段差があればたまにできることがあります。 離乳食も初期ですが少しずつ食べられるようになりました。 呼びかけると笑ったり、抱っこするとニコニコ喜んだり、眠い時や甘えたい時にグズるようになりました。（今まではほぼ泣かず何の主張もありませんでした） 膝の上で横抱きしていると首を自力で前に持ってきたり、うつ伏せさせた時に首を持ち上げても数分はグラグラしない（以前は反りの力で首を持ち上げてグラグラしているような感じでした） ※写真を添付します。うつ伏せさせるとこのようになります。 ⚫️質問 ⑴反りの力が強くても、今後首が座ることはあるのでしょうか。うつ伏せは安定していても、抱っこした時にどうしても頭が後ろに反ってしまいます。 ⑵まだおもちゃに興味を示さず、何かを持たせてもすぐ離してしまいます。今後発達とともにおもちゃで遊ぶようになるのでしょうか。 ご回答のほど、よろしくお願い致します。

現在7ケ月のダウン症児の娘が先月点頭てんかん(ウエスト症)を発症し先月末から今月初めまでACTHの治療をうけていました。治療の結果は良好で、発作消失、脳波棘波が無くなった為、投薬も無しで退院出来ました。 ただ、退院してすぐ自宅で入眠時のビクつきが気になり、再発かと思い動画にとり医師に見せたところ、睡眠時ミオクローヌスだと言われました。 現在は起きている時に治療前に見られた発作のようなものはありませんが、毎回入眠時にビクッとなるのを繰り返します。 両手両足をバッと広げる動きを少ないと3回多いと8回ぐらい。点頭発作と比べると間隔がマチマチなのと、目は閉じたままぐらいしか私には違いが分からないのですが、専門の先生だと動画だけで直ぐにわかるものなのでしょうか? 今回は脳波はとらず、動画を見ただけで先生は睡眠時ミオクローヌスと診断しました。 相変わらず毎日繰り返すので次の受診まで待って良いものなのか?心配です。 点頭てんかん発症前は殆ど無かった動きなのと、ネット等で見ると睡眠時ミオクローヌスは3～4ケ月ぐらいの子がなるような記載が多くで困惑しています。(まぁダウン症なのでその辺もゆっくりなのかもですが…) 点頭発作と睡眠時ミオクローヌスの決定的な違いは何ですか?教えていただけると有難いです。

前回と同じような質問になってしまうんですけど 現在1さい11ヵ月の女の子の事で相談です 生後３ヶ月でウエスト症候群になりました ACTH療法で発作もなくなり 脳波も正常になりました その後は何もなく穏やかに過ごしていたのですが ３月辺りから怪しい動きをするようになりました 寝て一時間おきぐらいに クククッと苦しくなり手を上げる 硬直まではしていませんが力が入っています ヨダレを垂らすほど呼吸が出来なくなる感じです 時間は10秒ぐらいなのでチアノーゼにはなりません 目は開けて右目だけがパチパチしています 朝方やお昼寝の時もあります 最近では起きている時もあり倒れたりはしませんが 動きが止まってしまいます 明らかに何時もとは違う顔になります 検査入院をして脳波もとりましたが その動きがあった時の脳波も正常でした 脳からくるものではないのでなく 発作ではないと診断されホッとしましたが では一体なんなんでしょうか？ 主治医には 気にしないようにと言われましたが 起きている時も出るようになり心配でたまりません 小児科巡りをしましたが 大きい病院で診断されているので 皆同じような答えでした とても遠いのですが思いきって 静岡てんかんセンターにいったほうがいいのか そこまでする必要はないのか もしくは脳からきているものではないので 違う科を受診したほうがいいのか その場合何科を受診すればいいのか 先生がおっしゃる通り見守っていていいのか どうすれば一番いいのか分からなくなってしまいました

閲覧ありがとうございます。 ウエスト症治療中の娘(8カ月）がいます。 生後2か月半ごろ、発作を確認。小児科より大学病院を紹介され入院しました。 生後３カ月ごろよりビタミンB6、ACTH療法を行い、一度発作は消失しまいたが退院後２週間ほどで発作再発。 （手足を縮める動作4～5回を１日に7～8回程度） その後、サブリル、デパゲン、エクセグラン、ケトン食療法と試しましたがヒプスアリスミア消失はせず現在に至ります。 発作は退院後再発状態とおなじです。 今後、緩和処置として脳梁離断を考えております。 質問 １：脳梁離断はあくまで緩和的なもので全快はほぼないと認識しています。 　脳梁離断実施後の治療方針としてどのようなものが考えられるかご教授いただきたいです。(発作が改善せず脳波も改善しないケース、　発作は改善したが脳波は改善しないケース） ２：似たようなケース（薬の効果なし＋脳梁離断実施）で今後も薬が効果なく現状のまま成長した場合、予後についてご教授いただきたいです。 　（目安として18歳時の知的障害、運動発達の程度がどのくらいか　またその割合を主観で結構ですので教えていただきたいです） よろしくお願いします。

運動発達→つかまり立ち、伝い歩き、ハイハイ(高速)、 階段登り、おもちゃで遊びながら膝立ち ◯立たせても、一人立ちしません。体を反らして抵抗します。 精神発達→発語は眠い時「ねんね」それ以外はなし。 言葉の理解はあり。お出掛け前に、「おいで」と呼ぶと玄関までハイハイで来る。 「抱っこ」と言うと、手を伸ばす。おやつをもらう時に 「オッチンとん」と言うと、座る。 ◯発語少ないですがこんなもんですか？「パパ、ママ」は言ってる時もありますが理解して言ってないです。 テレビで流れる好きな歌を歌うと、テレビの方を見る。 大好きなぬいぐるみの名前を言うと、その方向をみる。 ぬいぐるみを抱きしめたり、チュウして遊ぶ。 後追いあり。お友達興味あり。パパが帰ってくると喜ぶ。泣いててもママが抱くと泣き止む。 真似→おもちゃを持ってカチカチは真似してやった。 ダイアル電話のダイアルの回し方を教えたら一人で回した。口笛吹くと真似する。赤ちゃん用のジャンプするおもちゃに乗りたい時に叩いて【乗せて】することを教えたら、叩く。 ◯バイバイ、ハーイは何度教えてもやりません。 パチパチはできますが、上手ーと言うと叩く時もありますが、意味なく叩くこともあります。 指先の発達→元々遅めの指摘あり。両手でおもちゃを5秒以上保持出来ず。下限ラインと10ヶ月の検査の時に言われてます。ポテトやせんべい等の長いものは両手でずっと持って食べる。最近やっとおもちゃをカチカチする ようになりました。おもちゃを出せるが、入れれない。 ◯ぽっとん落としが出来ない、小さいものがつまめない 積み木は積めずに崩すのみ。物をすぐに落とす。(多分 わざと落としてます。) やはり、下限ラインで遅いですか？ ウエスト症候群に7ヶ月で発症。9ヶ月〜ACTHにて発作抑制。最近機嫌が悪かったりです。保育園に行きだしたのもありますが、再発の可能性はありますか？

ウエスト症候群に生後8ヶ月で発症。現在2歳3ヶ月。 1回目ACTH治療の反応良く2週間で脳波改善で退院 →3ヶ月後再燃。1ヶ月半発作が続いたが、合う薬が見つかり発作消失。 →3ヶ月後に再再燃。薬調整しても発作が治らないため2度目のACTH治療をしたが2週間毎日注射してやっと発作消失。しかし退院時の脳波はてんかん波が残ったまま。 その後は服薬と市販のCBDオイルを飲み始めたが、何度か発作らしい動きがあり脳波もとったが退院時と同じぐらいの脳波のだったため大きな薬の変更もなくCBDを増やしながら様子を見ています。ですが、何度か再燃してる中で息子のてんかんの前兆として、発作の前や発作中に涙目になることがあります。今も朝やお昼寝後に涙目になることがありますが素人からみると発作らしい発作の動きはないようにみえます。ですが、いつもこちょこちょしたら笑う息子に涙目中にこちょこちょしても目が合い笑顔ですが声が出ません。なんとなくの違和感が続いていますが今の通院してる病院だと、手術前提で薬を一旦辞めて発作箇所がどこか明確にする為の24時間脳波しか取れないと言われました。現在手術まで考える程の発作はありませんが違和感がずっとあります。そこでお聞きしたいのですが、通院してる病院以外で脳波だけ取ることはできるのでしょうか。また、この流れから今の涙目はやはり発作の可能性があり得るのでしょうか。よろしくお願いします

11月で１歳になる息子について 生後１ヶ月で細菌性髄膜炎になり、大脳全体に大きなダメージを負いました。生後７ヶ月ごろにウエスト症候群の診断を受けました。 発作が出始めて4ヶ月経過 デパケン、マイスタンを服用してます。マイスタンを服用し始めた頃、２週間ほど発作がなくなったように見えましたが、１ヶ月経った頃からまた発作が出始めました。 ・マイスタンを始める前 手足がぐっと上がる＋目線が止まる＋30秒おきに5.6回繰り返す 1日5シリーズくらい ・現在 抱っこしてればわかるくらいのびくっとした動き＋目線が止まる＋単発 1日10回以上（近くにいない場合は気付けず数えられていない） どちらも発作後の不機嫌などはありません。 このような変化があり、シリーズよりもわかりにくい単発の発作が頻回にあるようにみえます。 主治医は、症候性の発作だから退行などは大きく影響しないとのことで、ACTHは１歳の予防接種を終えたあと（数ヶ月後）を予定しているみたいです。 親としてはなかなか発作が落ち着く兆しがなくて焦ってしまいます。表情などは豊かになっていますが、運動発達の伸びは全くありません。 シリーズとして出ていた発作と今の発作では、どちらが軽いといえますか？ また、てんかんセンターなどでセカンドオピニオンをするほどの状態ではないでしょうか？