レックリングハウゼン遺伝に該当するQ&A

2ヶ月の子どもですが、最近背中に茶あざ（1センチ弱、丸い）が出ました。 子どもから大叔母にあたる方がレックリングハウゼン病です。 母にあたる私と、私の兄弟、両親は発症しておりません。 この場合、子どもに遺伝している可能性は高いでしょうか？ また私が保因者かどうか調べることは可能でしょうか？ よろしくお願いいたします。

子供が2人おります。 上が4歳(男)、下が0歳(女)なのですが、下の子に多くのカフェオレ斑があり、レックリングハウゼン病の存在を知りました。下の子は、現在経過観察中です。 上の子にも1箇所、茶アザがあることを認識していたので、不安になりしっかり確認してみると、もともと認識していたもの(2センチ×1センチ程度)に加え、かなり薄い2センチ×2センチ程度のものが1箇所、直径5ミリ程度の円形ものが2箇所ありました。 私(30代半ば)自身は茶アザは1箇所(2センチ×5ミリ程度の引っかき傷のようなもの(円形、楕円ではない)あり、主人(30代半ば)は認識している痣はなく、これを機に調べたところ、5ミリ×5ミリ程度のものはありましたが、シミなのか、痣なのかはハッキリしません。2人とも瘤のようなものはありません。 このような状況から、両親のどちらかからの遺伝で、下の子がNF1になっている可能性はありますでしょうか。その場合、息子にも可能性があるのかなと心配しています。 また、遺伝ではない場合、突然変異で2人の子供がNF1になる可能性はあるのでしょうか。 もしくは、家系で茶アザが多い家系という可能性もあるのでしょうか。 ちなみに、私の家系はみんな1箇所程度の茶アザがあります。主人の家系は、ない人が多いようです。 よろしくお願いします。

レックリングハウゼン症の遺伝について教えてください。 娘にカフェオレ斑が複数あり、経過観察中です。まだ年齢が1歳で、家族歴もないため、確定診断はありません。 親に症状がなくても、モザイクで子供に遺伝する、というケースもあると聞き、不安になり相談させていただきました。 ちなみに、私と夫にはかなり不鮮明な痣が1つずつあります。息子には典型的なカフェオレ斑とは言えない痣(境界が不鮮明だったり、かなり色が薄かったり)が4つあります。息子はレックリングハウゼン症の疑いを指摘されたことはありません。 具体的にお伺いしたい点として 1.私か主人がモザイクである可能性はありますでしょうか。 2.現在、日本国内でレックリングハウゼン症の遺伝検査ができる病院、機関はありますでしょうか。また、出生前検査は可能でしょうか。 3.(私たち親のいずれかがモザイクだった場合)、新たに子供を望んだ場合、その子供に遺伝する確率はどれくらいでしょうか。 4.(私たちの親のいずれかがモザイクだった場合)、子供がレックリングハウゼン症にならなかった場合でも、その子供(私ちちの孫)に遺伝する場合はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

レックリングハウゼン病って遺伝性の疾患ですが親戚にも家族にもいないのに発症してしまう人ってどのくらいいるのですか？ 地元の皮膚科の先生に聞いたら「遺伝から来た人と同じくらいいるんだよね」と言っていましたが、他の先生の意見も聞きたいです

主人がレックリングハウゼン病で、現在5ヶ月の息子にも遺伝した様です。 赤ちゃんなので今はまだカフェオレ斑のみですが、これからが心配です。 主人は孤発でごく軽症です。孤発より遺伝の方が症状が重く出ますでしょうか？ 掲示板の書き込みで、レックは遺伝するごとに症状が重くなり、祖父母→親→子では子が1番重くなるという書き込みを見た事があるのですが、本当でしょうか？

3月に満1才になる初孫娘のことで、相談させていただきたく、よろしくお願いいたします。 生まれた時から、右足首に小さな茶色のアザがありましたが 3ヶ月後に実家に帰ってきた時、鼠径部に地図のようなアザができていました。 そして1ヶ月前に 娘から地元の総合病院で レックリングハウゼン病と診断された…と連絡があり いろいろ調べ、命に直結するわけではないと言うものの 不憫でなりません 双方の両親や祖父母は 特に何もありませんが、突発的な発症もあるとのこと…とても驚きました 今後は半年毎に経過観察するだけしかないと(看護師をしている)娘は言っており、実際にそうなのでしょうが、素人の考えではしみの数と大きさだけで、そのような診断がついてしまうことが不思議でもあり、信じられないというか、受け入れられない状態です 染色体異常を確認する検査等はないのでしょうか？

筋萎縮性側索硬化症の遺伝について教えて下さい。 私の義父がALSを発症しました。血縁に他のALSはいないと思います。その場合、夫や娘に遺伝することはありますか？ また、娘はレックリングハウゼン病です。この病気も神経系の疾患なので、なにか関係してくるのではないか、遺伝しないかとても心配です。レックリングハウゼンの患者はALS を発症しやすいということはありますか？ちなみに、娘のレックは遺伝ではなく稀発性です。回答よろしくお願いいたします。

私の祖父が、レックリングハウゼンで、私の母も(故人Ｓ８年生まれ)、私もそうです、 私には３人子どもがいて、一人だけ遺伝してます。そのうちの、末娘が、来春結婚します、 娘は、出生時に、一つだけ、親指の爪くらいの大きさの、カフェオーレのアザがありましたが、成長と、ともに無くなりました。 今回、娘が、妊娠したら、どれくらいの確率で、遺伝しますか？ 遺伝も、妊娠中に、検査で分かりますか？

背中のアザが気になり、皮膚科（レックに詳しいDr）に受診したところ、レックのモザイク型の可能性があるとの診断でした。 右肩：3×10センチ濃淡ある茶アザ←これはかぶれとの診断（小学生くらいからあるのですが、近所の皮膚科でもかぶれとの診断） 背中：1×1センチの丸いカフェ色アザ、3個 右腰：15×15センチくらいの範囲の中に、薄い墨汁をこぼしたような、ぼやっとしたまとまりのないアザ。 お尻われめの上：10×10センチの範囲内に上記と同じ。 左頬：1×2センチ薄いシミのようなかんじ お腹、腕、足にはアザはありません。 モザイク型の可能性があるが、気にしなくていいと言われ帰されましたが、遺伝が心配です。 他サイトの知恵袋で質問したところ、モザイクでも遺伝は、2分の1の確率であり、遺伝子カウンセリングを受けた方がいいと言われました。 家の近所の普通の皮膚科では、レックではないとの診断でした。 1 レック モザイク型でしょうか？ 2 モザイク型の遺伝確率は、どのくらいと言われているのでしょうか？ これから子どもをと考えていた矢先で、混乱して、心配でどうしようもありません。 どうぞ、よろしくお願いいたします。

私はレックリングハウゼン病です。 前回は自身の質問をさせて頂きましたが、今回は遺伝についての質問をさせて下さいい。レックリングハウゼン病は50％の確率で遺伝してしまうので、子供が欲しいのですが不安があります。私は軽症ですが、もし私より重い症状だったらと考えると本当に不安です。 日本の着床前診断はレックリングハウゼンは認められていないとの事ですが今まで行われた例はないのですが？重い遺伝病しか認められていないとの事ですが基準があいまいですよね。海外などではレックリングハウゼン病の着床前診断が行われてる国はあるのですか？