耳性水頭症に該当するQ&A

検索結果:23 件

非典型的な水頭症と発達障害の詳しい検査について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

質問修正: 生後15ヶ月の娘が水頭症で生後6ヶ月にVP シャント、9ヶ月と15ヶ月に修復、合わせて3回手術。 毎回脳圧が高くても症状はほぼ無く大泉門の膨らみ無し。眼底が腫れて初めて高脳圧に気付くので6週間毎に眼科でチェック。 3回目はMRIで異常出る前でも高圧(25以上)。本人も慣れてか機嫌も悪くないのですが、3回目の術後は今までに無く笑顔でやっと脳圧から解放されたかの様です。 他に、頭の片側の主要血管が未発達だが「多分」水頭症の原因ではないだろう、との事。脳梁と前頭葉、脳のコメカミの辺りがちょっと普通と違い、ミエリンも少なめ。染色体は異常なしですが体が柔らかく発達遅滞などがあり、未知の遺伝異常を疑い詳しい遺伝子検査を勧められてます。様々なセラピーのお陰でゆっくりですが発達の進歩があります。 さて、本題です。普通と違う水頭症に普通のやり方だけで良いのか気になってます。仮に遺伝子に問題無しと仮定したとして、 1。髄液の生成が多過ぎなのか、吸収が悪いのか、何処かで流れが止まってるのか、その判断はどうやってするのですか? 2。水頭症は非交通性であろう事以外原因不明です。シャントや背骨での測定や眼底は高圧なのに大泉門が膨らまないのは、水圧の物理法則にさえ反してる様です。この事から髄液の流れの何処で詰まってるのか見当はつきませんか? 例えば、くも膜のう胞や外水頭症なら大泉門に圧がかからないのでしょうか? 原因究明に他に何が出来ますか?血管をさらに詳しく? 髄液の流れや脳の血流は? かかりつけは脳槽造影やCine MRI、SPECT/PETに乗り気でないのですが、もっと要望すべきか分かりません。 3。脳の未発達や発達障害は遺伝子以外に脳圧が高いだけでも起こりますか? 髄液の流れや血流が悪くても起こりますか? 4。目が影響受けるなら耳も調べておいた方が良いですか? 特に2への御回答を宜しくお願いします。

1人の医師が回答

83歳の母、ラクナ梗塞と診断されましたが、治療もなく薬が出ません

person 70代以上/女性 - 解決済み

83歳の母、7年前にくも膜下出血を発症、外科手術、リハビリをして回復、その後水頭症を発症し、手術でシャントを入れ圧を正常に設定、その後何年かは元気でいましたが、一年前くらいから、歩きにくい、めまいが出始めたので、くも膜下出血と水頭症の手術をした脳神経外科に受診。そこでCT、MRIを取りましたが問題はないと診断されました。 そして最近、上記の症状に加え、話しにくい(口がうまく回らない)といった症状も出始めたので、再び脳神経外科に行ったCTを撮ったところやはり問題ないということ。 脳神経外科医によると、パーキンソン病の可能性もあるので、脳神経内科に行くことを勧められました。後日、脳神経内科で診てもらったところ、多発性ラクナ梗塞によるパーキンソニズムの症状が出ているという診断でした。 くも膜下出血を過去に患っていること、転倒時に転んで出血する可能性があることで、母の場合は、脳梗塞に使う薬が予防効果がないということで、薬は出されませんでした。 1)上記の母の症例ですと薬は効果がないのでしょうか。 2)調べると薬とリハビリで治療できると出てきますが、治せる方法は無いのでしょうか? 3)せめてめまいを抑える薬は処方できるのではと思いますが、どうなのでしょうか。 4)耳が遠くなくなっているのは、高齢のせいでだけではなく、このラクナ梗塞からきている可能性もあるということなので、耳鼻科への通院を勧められましたが、耳が聞こえにくくなるといった、そういうことはあるのでしょうか。 5)リハビリは効果がありますか? 6)他、高血圧に気をつけるなど、他の科への受診など、何でもいいのでアドバイス頂けると嬉しいです。

6人の医師が回答

先天性疾患 染色体異常の可能性

person 30代/女性 -

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと(顔貌[耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき?FLが標準値]、また手足の指がくっついてない?) 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。(その他は平均より少し大きい) 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい(水頭症はない)のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断(可能性)については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか?

2人の医師が回答

先天性血管拡張性大理石皮斑

person 乳幼児/女性 -

生後3ヶ月の娘ですが、先天性血管拡張性大理石皮斑と診断されました。 皮斑は全身に見られ、両手足が特に濃く目立ちます。 こちらについてはかかりつけの総合病院から紹介状を出され、来週小児医療センターを受診します。 この他に ・過呼吸気味 ・ミルクを飲むのが下手 ・睡眠時に必ずいびきをかいている ・睡眠時呼吸が5~10秒程止まるときがある ・寝ているのに急に唸ったり、力をこめている様子が見られる ・生まれた時から頭の形がいびつ ・頭囲は成長曲線にそって大きくなっています。 ・脳のエコーでは特に異常は確認できなかったと言われました。(大頭症や水頭症の心配はなさそうとのこと) これらの症状からキアリ奇形の疑いはありますでしょうか? また、お尻のシワに窪みがあり二分脊髄を心配しています。 ・窪みの所は青い ・腰のあたりに濃い毛が生えている ・窪みには毛はない ・出生時から便秘気味で毎日座薬を入れると便が出る感じです。入れないと出ない事がほとんどです。 生後3ヶ月(修正2ヶ月10日)になりましたが、目も合わず、あやしても笑わず、大理石皮斑の発達障害の症状なのでは思っています。 耳瘻孔、足の小指の歪み、舌小帯がくっついていて舌が短い。 先天性血管拡張性大理石皮斑だけでも心配なのですが、他にも色々な症状があって不安でたまりません。

2人の医師が回答

赤ちゃんの大きさについて!

person 20代/女性 -

たくさん気になることがあり、答えていただけたら嬉しいです。 前回30週5日 BPD 8.54cm GA 33w4d 1.7SD FTA 54.77平方センチメートル GA 31w1d 0.2SD FL 5.90cm GA 32w3d 1.2SD EFW 1922g GA 32w1d 1.2SD FL/BPD 69% でした。 そして今回、32週1日の健診では、 BPD 8.88cm GA 35w3d 1.8SD FTA 69.13平方センチメートル GA 34w6d 1.5SD FL 5.80cm GA 31w6d -0.2SD EFD 2292g GA 34w2d 1.6SD FL/BPD 65% でした。 ☆4Dの写真なのですが、赤ちゃんの耳の位置が低く、上の部分が曲がっているような気がするのですが、どう思われますか? ☆「頭大きいねー」と言われたのですが、 水頭症などはエコーで判断できるのでしょうか? ☆赤ちゃんの大きさから見て、ダウン症の疑いはありますか?先生からは「頭と体格が大きい。足の長さは普通」だと言われました。心臓の奇形などは現時点では言われてはいませんが、初期の時に2ミリの頚部浮腫がありました。それ以外は大きい以外何も言われてません。 ☆毎回太腿骨FLの長さは1週間程長いのですが、今回は短くなっており、前回の長さより縮んでいて成長してません。 その日の検診は分娩が重なっており、バタバタしていたせいか先生の測り方が雑な感じしたのですが、FL が短いとやはり障害の可能性はありますか? ☆先生から「このまま行くと大きくなるので早めに産んだ方がいいかもしれない」と言われました。 一般的に赤ちゃんが大きい場合、何週で生むものですか? 帝王切開ですか?普通分娩ですか?一人目は普通分娩でした。 質問ばかりになりましたが、お答えいただけたらありがたたいです。よろしくお願いします。

1人の医師が回答

八十歳男性、認知症らしい症状は無いのに記憶力だけが悪くなってきている。

person 70代以上/男性 -

80歳男性、一年半位前から記憶力が悪くなる。それ以外は認知症的なものはみあたらない。何がどう悪いのか教えてください。症状を改善させるまたは悪化させない方法はあるのか知りたいです 具体的に説明します。 2021年に週一回程度行っていた仕事を5月に辞めて、その年の秋ぐらいから記憶力が少し悪くなってきたと感じてから、徐々に悪くなってきた。忘れていることを自覚しているときもあるが、全く自覚できないで「そんなこと聞いてない」とよく言うようになってきました。最近は記憶にまつわる判断力も悪くなっている部分もあります。 一方、その他、身体的には80歳の割には不具合はないです。目は元々近視と乱視に老眼があるもののそれ以外はなく、耳、鼻の加齢性の疾患なし、他の病気なし薬の服用なし、ビタミンCは毎日600mg程摂取、駅の階段は一段とばしで上れるほど元気です。 コロナ禍になっても毎日のように電話で長話するくらいですし、人と飲みに行くこともしばしばあり、先週も友人と2泊で旅行をしてきました。強いて言えばろれつは回るが、口の開け方が小さいので滑舌が悪く私には音が聞こえても中身を理解することができないことが多々あります。 ただただ、記憶力や思い出す力が弱くなって来たので(歳相応より悪いが認知症と言える段階ではないと思います)、何が、どこが悪いのか、どこで診てもらうのか、治療法はないのかと悩んでいます。 今年2月にMRIと脳血管の画像検査を受けた結果は歳相応で特に異常なしでした。先週同じクリニックへ行って再度MRIを希望しましたが、一年以内では早すぎるとほぼ門前払いです。ひょっとして、水頭症も疑ってみますが、その他に顕著な身体異常はありません。 どうか、何かわかることどこで、診察を受ければ良いかなど教えてください。よろしくお願いします。

3人の医師が回答

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