15モノソミーに該当するQ&A

PGT-Aで、高頻度モザイク胚があります。 胚グレード4BA、胚評価B。1(M2),2,11,12,15,17(M1),18(M2),22(M1)がトリソミー、18,20(M2)がモノソミーです。 移植する場合、妊娠する可能性はありますか？ また、妊娠し出産しても、障害や病気の可能性はありますか？

3月15日に移植し、4週0日でhcg78で陽性判定をいただきました。hcgがやや、低めで心配していて、5週0日目の今日、再度診察に行きました。 小さな小さな胎嚢がありました。一応、このまま1週間、ホルモン補充継続となりました。 先生は測ってくれませんでしたが、これはだいたい何ミリくらいでしょうか。 また、6bcのモノソミー3 30%のモザイク胚の移植でした。胎盤になる部分をPGTで取っているのでhcgが低め、胎嚢が小さいなどはあるのでしょうか。 モノソミー3の染色体異常であれば着床しないことの方が多いと言われ、移植しました。胎嚢が小さいながらも見えていて、着床していて、この先はもう天のみぞ知る…っとポジティブにいくしかないですかね… ひとまず5週0日の様子としては、許容範囲内でしょうか。

5ヶ月半の女児です。 染色体異常があります。 14q末端欠損でその部分に15q末端が重複しているようです。 14q部分モノソミーかつ15q部分トリソミーと言われました。 全く同じ染色体異常の症例はわからないと言われましたがそれぞれの染色体異常がある場合の考えられる今後出てくる症状はどのようなものでしょうか？ 首すわりが4ヶ月末であやし笑いやおもちゃを両手で胸の真ん中で持ち遊んだりします。 これから運動精神発達の遅れは大きくなっていくのでしょうか？ どんな情報でも良いのでご回答頂けると幸いです。

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

15年の不妊治療を経て、もうすぐ出産を迎えます。それと同時に、40歳まで採卵し凍結してきた胚盤胞の更新時期も迎えます。年齢的なこともあり、多くのモザイクを抱える胚盤胞は破棄してきましたが、以下の低頻度モザイクだけは破棄せずにおります。胚盤胞が愛おしくて諦めきれません。 ｘ染色体（Xq11.1q28）部分モノソミーモザイク（30％）B グレードBB 上記はどのような障害が予想されるでしょうか。ターナーとも少し異なるし、どんな障害が出てくるか不明と生殖医療の病院からは言われたのですが……わかる範囲でご教示いただければと存じます。よろしくお願い申し上げます。

一昨日、採卵しました。 せいしの運動率は50パーセント以上ありましたが前回ふりかけで受精率がよくなかったため、全部顕微授精にしました。 15個採卵できて昨日11個受精が確認されています。 前回はふりかけで19個採卵できましたが、5つ6つしか受精せず胚盤胞はゼロでした。 前々回は12個採卵できて全て顕微授精、9個受精の3つ胚盤胞、希望の性がありPGTAにだしまして希望の性別が1つありましたがモノソミーで移植不可。 残り2つは希望の性別ではなかった結果2対1でした。 今回も全部顕微で11個受精していますが3つ以上胚盤胞になる可能性ありますか？ また今はまだ性別わかりませんが今受精してる11個とも全部希望の性別じゃないとは考えづらいですか？ どれが胚盤胞になるか何個なるかわかりませんが気になり 顕微授精で15個中11個受精は良い結果ですか？

着床前診断（ＰＧＳ）で正常とされた受精卵で現在妊娠中（１５週）の39歳です。具体的な検査方法としては、NGS法（次世代シーケンサー法）だったのですが、ネットで見られる一般的な情報によると、精度は９７％程度のようです。この場合、３％程度は誤診断と理解できますが、現在妊娠中の子がダウン症（２１トリソミー）である可能性は、その３％中どの程度と捉えるのが妥当でしょうか。と言うのは、一口に３％が誤診断と言っても、その３％を構成するのは「２１トリソミーを正常と取り違える」ということに限らず、実に多様なパターンがあると推測されるためです（トリソミーを正常の２本と誤診断するパターンに限定しても１～２３番目までの２３パターンありますし、モノソミーを正常の２本と誤診断するパターン等もあると推測されるのですが間違いでしょうか）。なるべく専門のお詳しい先生のご見解を伺えると幸いです。ちなみにモザイクについては指摘されませんでした。

41歳現在15週の妊婦です。 12週の時に胎児ドッグを受け、その際三尖弁の逆流が軽度あるという事と、NT2.6mm、鼻骨が低いとの評価で絨毛検査を受けました。 結果は13、18、21トリソミーは陰性。 その他の染色体も細胞培養によるG分染法で正常核型であると認められました。 しかし、デジタル染色体検査法ではXモノソミーモザイク（ターナー）が約10〜20%疑われるが、CPMの可能性も考えられるとの結果でした。 1、先生からは胎盤性のモザイクである可能性もあり、胎児側にはモザイクはなく正常である可能性が高い。 2、もし胎児側にモザイク遺伝子があったとしても、症状は軽度だと思われる。 との見解でした。 確定診断するには羊水検査が必要と言われましたが、今のところ受ける意思はありません。 上記のような経過で、 1、胎盤性のモザイクのみで胎児には異常がない確率はどの程度なのでしょうか？ 2、胎児がモザイクターナーであった場合、症状は軽度とは言え、やはり将来妊娠は出来ないのでしょうか？

40歳　AMH2.0前後 昨年9月と今年3月、自然妊娠後に8週稽留流産 PGT-Aを受けるためにIVFを行うことにし、現状は下記の通りです。 ●5月 →8個採卵、7個受精（うち1個はすぐに変性） ・5日目4BBをPGT-Aへ（1箇所モノソミー） ・5日目3BB~Cが凍結前に収縮、6日目4BCになったところで凍結（PGT-Aできず。凍結も非推奨とされたがこちらの希望で凍結） ・5日目初期胚盤胞2個、5日目桑実胚1個、3日目5cellはいずれも崩れるまたは成長停止 ●7月 →11個採卵、10個受精（うち1個は3PN） ・5日目3BB×2個、4BB×1個をPGT-Aへ（結果待ち。9月中～下旬） ・5日目4CCと2BC、桑実胚×3はいずれも夕方～翌日にかけて崩れ、3日目5cellはSTOP いずれも受精率は悪くないものの、凍結できる胚盤胞が少ないのが気にかかっています。 7月の解析結果が出るまでに3回目の採卵をしようと思っていたのですが、立て続けに採卵することがよいのか、少しでもよい胚盤胞が得られるように体を整える時間をとったほうがよいのか・・・ 運動、食事、サプリメント、生活習慣等が仮に卵子の質を高めるとして、１～２ヶ月やそこらで劇的に変わるとも言えないのであれば、少しでも年齢が若いうちに採卵を進めて、よい胚ができる可能性を広げる方がよいのか・・・ 決めかねています。 （ちなみに昨年4月から比較して15kg増加のBMI30強、健康診断で指摘事項はないものの中性脂肪が上昇。8月より運動＆節酒＆食事管理程度ですが減量取組中） 年齢的に（お財布との兼ね合いもありますが）できるだけ早いうちに採卵をこなす方がよいのか、遠回りをしてでも本腰を入れて体を整えたほうがよいのか、結果論で個人の選択だとは思うのですが、皆さまならどちらを勧めますか。