低身長症に該当するQ&A

9歳0ヶ月の男子の母です。 【基本情報】 - 9歳0ヶ月の男子 - 出生体重：1632グラム - 3歳からSGA性低身長症の治療（ホルモン治療）を受けています - 現在はジェノトロビン週6回 0.9ミリずつ 【現在の症状・経緯】 - 2ヶ月ほど前から声変わりが始まり、陰毛も生えてきている状態です - 思春期早発症と言われています - 手の骨の年齢：右手11.4歳、左手11.2歳 - 身長136.7cm、体重32.4kg 【主治医からの説明】 - このままホルモン治療だけでの継続を勧めると言われました - リスクを承知であれば思春期早発症の治療もできるとのことでした - 思春期早発症の治療を勧めない理由：「治療をしても身長が伸びる子が半分・伸びない子が半分いるため、統計でみると今しているホルモン治療の到達身長と変わらない。そのため治療をしなくても今のままでいいのではないか」とのことでした - リスクとして「ホルモン治療だけの時より身長が低くなる可能性が50%ある」と説明を受けました 【相談したいこと】 - 親としては最大限できることをしてあげたいと思っており、治療は何が最適か納得できずにいます - 治療の手立てがあるのにやらないという選択をしたくないという気持ちもあります - 思春期早発症の治療はしない方が身長が高くなる可能性があるのでしょうか 思春期早発症の治療をしないで後悔はないのでしょうか 低くなるリスクは他の先生方も一緒なのでしょうか - 治療方針をどうすべきか迷っているので、ご意見をいただけますと幸いです。

8歳男の子です。 生まれた時に産道の圧で頭蓋骨骨折 くも膜下出血で痙攣→救急車で運ばれました。 その時の血液検査の結果、 ビタミンD欠乏症 低カルシウム血症 副甲状腺機能低下症 と言われました。 痙攣は低カルシウムの可能性もあると言われましたが、脳外科の先生に、脳出血している箇所が左の手足？を動かす部分で、産まれたてなので全身の痙攣のように見えるが実際には左の手足しか痙攣していない。 脳出血が原因の痙攣で間違いないと言われました。 その後回復し、後遺症もなく脳外科は卒業しました。 いまは代謝内科に8年通っています。 副甲状腺機能も自力で回復し、カルシウムも戻りました。 ビタミンDのサプリを飲むと、数値は上がるのですが尿からカルシウムが出過ぎてしまい、結石になる可能性があるから中止と言われため、現在サプリは飲んでいません。 生まれた時のビタミンDは体から検出出来ないほど低かったのですが、現在のビタミンDは18くらいで少し低めです。（夏は少し高いなどの年間の変動あり） ビタミンDは20を切っていますが、インタクトpthは正常で上がっていないので、大丈夫と言われ経過観察をしています。 くる病の所見はありません。 なにか、ビタミンDを上げるためにした方がいいことや、しない方がいい事などのアドバイスはありますでしょうか？ 男の子なので身長も心配です。 ビタミンD欠乏症は身長が低めになりやすかったりしますか？ ちなみに息子はまだ骨の年齢が5歳後半から6歳前半と言われています。

本日7ヶ月になった息子について相談させてください。 先日4ヶ月健診の再々健診にて、低緊張（フロッピーインファント）との診断を受けました‥。 市の担当医によると、首は座っているが、4ヶ月相当の子の座り方（健診時の月齢は6ヶ月11日）とのこと。 ただ精密検査は、2ヶ月後の5月にもう一度発達状態を見てから、紹介状を書きますと言われて今どうすることもできない状態でとても辛いです。 ※MRIやCTには被爆リスクや睡眠薬を飲ませるリスクがある為だそうです‥ ※息子について↓ ・37週で吸引分娩にて出産 ・最重症の斜頭（ヘルメット治療中） ・体重9.7キロ、身長73センチ（健診時）と大きめ ・寝返りは右回りが可能で、プレイマットに置くと何回もやりたがります。 ・寝返り返りは、寝返りの勢い？で3回くらいしかできたことありません。 ・ずり這いはまだですが、尺取り虫のようにお尻をくいっと上げる動きを、何度もしています。足で床も蹴っているのですが、腕の力が弱いのか前に進みません。 ・お座りは支えないとできません。離乳食も抱っこであげています。 ・目が合いよく笑います １.低緊張は病気なのでしょうか。リハビリなど、今からできることはありますか。 ２.低緊張だとダウン症や自閉症など知的障害を伴う場合が多いとの情報を目にしました。精密検査ではそういったことも分かるのでしょうか。 長々と申し訳ありませんがどうぞよろしくお願いいたします。

妊娠中期よりBPDが+0.6〜1.8sd、HCは+0.5sd。妊娠30週にてBPDおよびHCが+2.0〜2.5sdを記録するようになり巨頭症と診断。胎児MRIや出生後のMRI、産婦人科医師6人によるエコーでも異常なし。（BPDはMRI撮影時に画像をみて測っているため測定誤差はない）FLやACは週数相当〜+0.8sdほど。出生時頭囲35cm、身長50cm、体重3200gの男の子です。両手にますかけ線があります。夫の家系は頭が大きいですが、出生時は平均的、妊婦健診での指摘は無し。またますかけ線に関しては、私の母に片手ますかけ線があります。 帝王切開で生まれ、胎便吸引症候群にて挿管管理となっていましたが当日抜管、その影響か一時的に低緊張がありましたが今は無し、また血糖値低値にてブドウ糖補正し4〜5日で改善。1週間ほどで母子共に退院しました。 今は生後3ヶ月ですが、首はやる気にもよりますが少し持ち上がる（キープはできない）、首座りより先に寝返りを習得（手は抜ける時と抜けない時がある）、クーイングあり、追視あり、よく笑う（声を出して笑うことはほぼない）、時々人見知りをする、目の前のおもちゃを掴むなどができます。目は合いますが、体を強くそって天井などをキョロキョロみている時もあります。 1.胎児期では頭囲が異常値だったのに、生まれた際は成長曲線内でした。BPDだけでなくHCも異常値だったのに生まれた後は正常なのはなぜなのですか？ 2.巨頭症、ますかけ線、出生時の低血糖からソトス等染色体異常の可能性はあるのか。 3.首が座る前に寝返りを習得してしまうことは普通にあるのか。首は座るのか。 4.巨頭症と自閉症は深い関係があると聞きますが、自閉症の可能性があるのか。 成長を見ていかないことには、わからないことも多いと思いますが、妊娠30週で指摘されてから頭が大きいことが何から来ているのか気になります。現状から分かる範囲で先生方のご意見をお伺いしたいです。

生後３カ月の赤ちゃんがいます。 生まれつき小頭症で小脳低形成、両耳高度難聴、眼振の症状があります。 元々ミルクの飲みが悪く夕方から夜にかけて機嫌が悪く抱っこで寝かせてもすぐ起きてまた機嫌悪くを繰り返しています。ミルクを飲ませて寝かせようとミルクをあげたら怒ってギャン泣きして段々と一定のリズムで弱々しく泣きそのまま寝ました。時間にしては10分は軽く超えてたと思います。今回これが2回目でその際顔が白くなりこの前な汗をかいてました。 たぶん泣き入りひきつけなのかなと思うんですがてんかんの分類になりますか？ とりあえず寝て30分後くらいに起きて顔色も戻ってたので救急車は呼ばなかったんですが今度ある健診の時に動画をとったので見てもらおうとは思うんですが健診前にまたあったらすぐ病院行ったほうがいいですか? 小頭症と小脳低形成の影響でしょうか？ 先ほどもミルクの飲みが悪いと書いたのですが 1日トータル600ほどなのに体重は増えているのは単に起きてる時間が少なく起きていてもあまり動かないからなのでしょうか？ 口に哺乳瓶をいれると嫌がられ(長時間あけても) 最近は飲んでる最中よくむせます。 頭囲も成長しておらず34.4センチ、体重5200グラム、身長56センチです。 この前メリーを出してきて回ってるものを見てるのと追視もたまにありニヤけてくれたりごくたまにですが声も出してくれるようになりました。生まれた時から1日に何度か陥没呼吸？をしてる時があり(健診ではそれに関して何も言ってこなかった)将来が心配です。 文面上だと何とも言えないと思いますが予後は厳しいですか？頭囲が成長していないことが心配です。 極力家で一緒に過ごしたいと思ってますが今後胃ろうや車椅子になってしまうなら施設の検討も考えていますが育児放棄になりますか？親としてひどいですか？

香港出身で現在は日本在住です。中国・広州で治療を受けている75歳の叔父について、セカンドオピニオンとして先生方のご意見を伺いたく、ご相談させていただきます。 叔父は約11か月前にステージ2Bの結腸癌と診断され、3個の腫瘍を切除する手術を受けました。主治医からは完全切除できたと説明されています。 術後は自力で十分に食事を摂ることができなかったため、約2か月間入院し、点滴および静脈栄養による栄養管理を受けました。その後、化学療法を行い、全6回予定のうち5回終了した時点で、体力低下のため主治医の判断により中止となりました。現在は漢方治療を続けており、週1回外来受診と定期的な血液検査を受けています。 身長は172cmです。病気になる前の体重は約65kgでした。手術後は約55kgまで減少しました。今月はIVIG（免疫グロブリン静注療法）を5回受けました。IVIG施行前の体重は約45kg、施行後は約50kgでした。 栄養補助として、低リン・低カリウムの高たんぱく質粉末およびホエイプロテイン（WPI）を摂取しています。 現在、両足首に浮腫がありますが、著しい変形はありません。家族は足を高くして安静にするようにしていますが、まだ大きな改善はみられていません。主治医からは、栄養不良による低アルブミン血症が、両足の浮腫の主な原因であると説明されています。 本人は、「入院中に静脈栄養を受ける生活が続いたため、退院後も以前のような食事量に身体がまだ慣れておらず、食欲も十分に回復していないように感じる」と話しています。 【現在わかっている医療情報】 ・結腸癌（ステージ2B、術後） ・貧血（ヘモグロビン 85 g/L） ・胃潰瘍 ・消化不良 【質問】 1. 主治医の説明どおり、浮腫の主な原因が栄養不良による低アルブミン血症である場合、このような患者さんでは通常どのくらいで浮腫の改善がみられることが多いでしょうか。また、次回の外来で病院の管理栄養士への紹介について主治医に相談することは適切でしょうか。 2. 主治医の治療方針と足を挙上すること以外に、家族が自宅で安全に継続でき、栄養状態や食欲の改善に役立つ方法があれば教えてください。 3. 現在の情報である程度判断できますでしょうか。もし重要な情報が不足している場合は、どのような情報があれば、より正確に判断できますか。 現在も広州の主治医のもとで毎週診察を受けており、治療方針を変更する目的ではなく、家族として今後の参考にしたいと考えています。お忙しいところ恐縮ですが、ご教示いただけますと幸いです。

コリンエステラーゼが妊娠初期に800台と高値、妊娠安定期に入りつわりが改善し、食事摂取量や体重が増加し始めてからは400台になり、産後は再び高値となり、1200台が続いてます。 身長156 cm 体重 42kg  ChE:1213 AST: 23ALT: 25 γGTP: 16 LDL: 147 HDL:92  TG:215 FT4: 0.77 TSH:0.523   尚、甲状腺ホルモン低値のため妊娠判明時からチラージン服用してましたが、甲状腺抗体検査など異常なく、産後半年程で中止しました。 また過去の健康診断でLDLは高値傾向あり、父が脂質異常症、脳梗塞既往ありでスタチン服用してます。 AST、ALT、γGTP正常値だが、低栄養性脂肪肝の恐れがあるため、 肝臓専門医を受診して肝エコー等の精査を受けるよう助言あり、エコーの結果、脂肪肝なく、肝臓血管腫8mmが見つかりました。 良性のため1年後に再検査と言われて、子育てや仕事復帰で忙しく、１年半ほど受診できておりません。 【１】医師曰く、コリンエステラーゼの高値は問題ないとのことでしたが、あまりにも高く、続いているため心配です。 甲状腺の影響かと思いましたが、チラージン中止後も変化ありませんでした。 なにか原因は考えられますでしょうか？ 【２】肝臓血管種は良性でも定期検査が必要なのでしょうか？ 人間ドッグのエコー検査でも経過を見てもらえますでしょうか？

相談したいのは娘のことです。12歳です。 フットサルを週4日、体幹トレーニングを週1でしています（今は休みがち） 少し長くなりますが経緯を話します。 年末に回腸末端炎と診断され、腹痛が2週間ほど続きました。 腹痛が良くなってきたころに、ふわふわするめまい、立ちくらみが現れ、起立試験と、血液検査、めまいがする為念の為、頭部CTを行いました。 起立試験　途中で気分が悪くなって中止 頭部CT　異常なし 血液検査　甲状腺の数値で異常あり。 このとき、医師は甲状腺機能低下症を疑って、甲状腺も調べてくださったのですが、t3が7.08と高値でした。ただ、t4とtshは正常値でした。機能亢進症だと、t4やtshが異常となるから、今のところ機能亢進症ではなさそうですね、とのこと。 更に念の為、TRAbと、TSAbも追加で検査したところ、TRAbが1.3、TSAbが115（基準値は110とのこと）。 TSAbが高値だったので、甲状腺のエコーをとったところ、血流の亢進がみられ、低エコー域で不均質とのことでした。 2月始めぐらいから、腹痛と下痢が始まり、今やっと落ち着いてきたところです。 2月中旬頃から、起きたときの頭痛があります。 医師は、甲状腺というより、自律神経の問題かな、とのことでした。 3月始めの診察で、再度起立試験をしましたが、数値的には異常なし。胸の聴診器で反響音が聞こえるとのこと。心エコーと心電図をとったが異常なし。 先週、3/11から初潮があります。今日7日目ですが、まだ出血あり。少し減ったかなぐらい。 身長138cm、体重31キロで、身体の割には早い気もしています。体調不良は、女性ホルモンが乱れていたことも考えられます。 甲状腺は様子見で、次回5月に採血です。 動機や、指が震えるといった症状はありません。 血液検査や、エコー検査の結果、初潮が来たことを踏まえて、甲状腺機能亢進症の初期である可能性はありますか？また、性ホルモンが活発になったから数値が上がった可能性はありますか？ 長々とすみません。次回の血液検査までまだ1ヶ月半もあって、不安になっています。 よろしくお願いいたします。

2歳の女の子です。3週間くらい前歯の歯肉が腫れています。歯医者さんにて歯肉炎を指摘されて1週間ブラッシングを念入りにしましたが治らず、紹介で大学病院に受診しました。レントゲンで歯が割れていたりする訳でもなく膿が溜まっているわけでもなかっです。免疫の異常がある可能性が高いとの事で、次回3月に免疫の専門医に診てもらう予定ですが日にちが遠いため心配です。 １歳前から背中に大きい出来物が３つもでき、せつ腫症でした。肥大化した原因は不明で皮膚科医も大きさに驚いていました。 １歳過ぎに口の小さな傷から菌が入り、リンパ節が腫れ、顎下に化膿性リンパ節炎になりました。排膿処置をしてもらい治りました。 １歳代はずっと胃腸炎を繰り返し、風邪をひくたびに胃腸炎になりました。1年間に6、7回かかりました。いずれも感染性胃腸炎(便検査でウイルス不明)か細菌性胃腸炎でした。 保育園に通っていないのでほんの少し外出するだけで風邪をひいたり胃腸炎になっていました。(土日のどちらかに外出したくらいで、子どもの多い場所には行っていないです。) 胃腸炎の際に吐きすぎて低ナトリウム血症になった事もあります。 ２歳をすぎても風邪をひくとなかなか治らず、1ヶ月鼻水や咳が長引く事も多いです。ここ最近は風邪をひくと歯肉炎になる事も多いです。 胃腸炎も時々かかりますが以前よりは症状も軽くなり吐くことは減りましたが下痢や軟便が長引き、1ヶ月続く事も多いです。 コロナにかかった事はありますが、インフルエンザやノロウイルス、RSウイルス等にはかかった事はないです。 今回も軽い風邪をひいた後に歯茎が腫れ、もう3週間ほど腫れておりずっと歯茎から出血しています。 体格は身長や体重も小さめで、産まれた時も小さめでした。 元々免疫が弱いだけなのか、免疫の病気の可能性もあるのでしょうか？回答よろしくお願い致します。