発達障害遺伝確率に該当するQ&A

検索結果:198 件

生後4か月の強いそり返りについて

person 30代/女性 -

現在、生後4か月の両耳重度難聴の子どもがいます。難聴の原因は非症候群性の劣性遺伝子と診断されています。 新生児期から体の反り返りや足の力の強さが気になっていましたが、生後3か月頃から特に反り返りが強くなり、脳障害や知的・発達障害の可能性を心配しています。以下のような症状から考えられる疾患や障害の可能性、また必要な治療や理学療法の有無についてご教示いただきたいです。 【反り返りの具体的な様子】 ・就寝前(昼寝を含む)や授乳後など、比較的落ち着いている時間帯は体の緊張が緩み、丸い抱っこが可能です。 ・それ以外の時間帯では、横抱き・縦抱き・丸い抱っこいずれでも、首・背中・足に力を入れて弓なりに反り返り、抜け出そうとします。 ・仰向けに寝かせると、多くの場合で顎を上げ、えび反りやブリッジの姿勢になり、頭の方向へ何度も移動します。(写真あり) 【これまでの評価】 3〜4か月健診では、「首すわりは達成しており、聴力以外の発達は良好。反り返りも強い方ではない」と説明を受け、「反ったら丸い抱っこで対応」と助言されました。ただ、実際には抱っこ中も反り返るため対応に難しさを感じています。 【その他の発達の様子】 ・追視あり ・哺乳力は強く、体重・身長は平均よりやや上 ・視線は合う ・よく声を出します、話しかけると毎回ではないですが声を出して笑います ・足と手の力が強く、興奮すると両手足をバタバタする ・抱っこすると沢山首を動かして天井を中心に色々なものを見たがる

5人の医師が回答

「ソトス症候群の可能性はありますか」の追加相談

person 乳幼児/男性 -

生後7ヶ月の男の子です。 以前質問させていただいた件で先日こども病院を受診しました。 主治医は丁寧に説明してくださったのですが、診察時と子供が眠いタイミングが重なり大泣きしてしまいゆっくりと質問やお話を聞くことができなかったのでこちらで気になった点についてご教授いただければ助かります。 脳神経外科受診時の頭囲は47.2cmで1ヶ月前に形成外科受診した時から1cm大きくなっておりました。 最初に発達関連のチェックをしていただきこちらは月齢相当と言われました。 脳圧が高いとは言われましたが、大泉門も腫れはなし。頭囲も+2.0SDで推移している事から水頭症の可能性は低いとの事でした。 その後エコーをしたところ脳室は拡大していませんでしたが、頭皮と脳の間に髄液が少し溜まっていると言われました。 成長と共に髄液を処理できるようになるケースが殆どだが稀に水頭症になる事もあるとの事で1歳になったらMRIをして経過を見る+他の疾患がないかを確認する事になりました。 以下の点をお伺いできなかったので教えていただけると助かります。 ・成長と共に髄液を処理できるようになれば特段心配するような点はないのか。その場合は遺伝で頭が大きいだけの子供との認識で良いのか。 ・脳圧が高いと言われたが何か問題があるのか。 ・万が一水頭症になった場合、先天性ではなくても知的障害や発達障害があるのか。 よろしくお願いします。

4人の医師が回答

8ヶ月の赤ちゃん、頭囲、成長について

person 乳幼児/女性 -

いつも質問させていただいています。8ヶ月になったばかりの娘について教えて下さい。上に離れたお兄ちゃんがいます。 生まれは、体重2425g、身長46.5センチ、頭囲31センチでした。黄疸で2200gで退院しています。 現在は、体重6900g、身長70センチ、頭囲40.8センチです。 他の病院で測ると、頭囲41.0センチでした。 区で行われた3、4ヶ月検診で頭囲と体重が心配とされ、子ども専門の有名な総合病院を紹介していただきました。 二日前に2回目の検診でした。小頭症や早期大泉門閉鎖とかではなく、頭が小さいのは遺伝の可能性が大きいかもしれないと。夫が頭が小さい方です。 成長の遅れはあまり感じてませんがまとめてみました。 ・寝返り(4ヶ月)寝返りがえり(4ヶ月後半) ・呼ばれると振り返り、目はしっかり合う。知らない人や周りの声がけをしてもらうとにっこり笑う。声を出すこともある。 落ちたものを目で追う。 ・後追いをする。 ・離乳食は、ドクターなど医療従事者のアドバイスもあり、月齢以上の量を食べている。食べるがなかなか太らない。2回食。 ・✖️歯が生えてこない。 ・△昨日あたりから1人で座る様子が見えてきたが、二つ折りになる。今日は、昨日に比べ、高い姿勢で座る様子も見られた。 二つ折りにはなるが、自分で片手で支えながら遊んでいる。その姿勢から、腹ばいなど自分で姿勢を戻せる。 ・高バイや、ずり這いの姿勢をする。四つ這いの姿勢で頭を支えにする姿勢をする。 ・つかまり立ちをする(7ヶ月ごろからし始めて、今はどこでも立つ) ・左右でおもちゃを持ち替えたり、小さなものを指で摘んだりする。 おもちゃで引き抜くものなど、やり方がわかられば、しようとする。 ・バイバイや、タッチなど声掛けと動作を伝えれば声を出して、模倣する。 ・伝い歩きは一歩動きだした。 ・アー、ウー、ウンバ、ブブブブーなど言うが、支援センターなど家以外だと友達を観察していてあまり声を出さない。 ・場見知り、人見知りをしない。 ・同じような月齢の赤ちゃんのところにいく。人には興味があり、笑顔がよくでる。 ・あやすと声を出して、よく笑い、もう一回してほしいような仕草や声を出す。 見落としはあるかもしれませんが、1人座りがまだできていないこと、歯が生えていないこと、人見知りしないことが心配です。 やはり、小頭症なのか発達障害など疑いはありますでしょうか。同調行動らしきものは今は見られてないです。区の乳児検診でドクターに言われ心配です。 発達の遅れはどうでしょうか。 教えていただければありがたいです。 写真は昨日座り始めた様子です。

6人の医師が回答

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