遺伝性痙性対麻痺に該当するQ&A

私は昔から身体を動かすことや、物事は理解できますが他者へ上手く説明ができない等がありました。これらが20歳を過ぎてから急に悪くなりました。(特に肢体不自由です) 昨年には、確定診断の為に検査入院をして、｢痙性対麻痺｣と診断されました。その際、知的発達も指摘を受けましたので専門機関でﾃｽﾄを受けた所、｢軽度の精神発達遅滞｣と判定されました。(先月に発達遅滞と確定しました)主治医から説明して頂いたら、｢痙性対麻痺の原因は不明である｣とのことでした。両者をキーワードにしてｲﾝﾀｰﾈｯﾄで調べたら、【家族性(遺伝性)痙性対麻痺では知的障害を合併する】と書かれていました。 私の場合は、(痙性対麻痺の原因がわからない･近親者には似た病態の者はいない)ことから、関連はないのでしょうか? どうぞ宜しくお願いします☆

30代女性、医療従事者です。 私自身の症状についての質問をさせてください。 既往歴：橋本病 　抗TPO抗体、Tg抗体が陽性です。 　(TSH軽度上昇、FT3,4は正常)。 家族歴：特記なし 3年前頃より手関節、足関節の屈曲伸展時にカクカクとした違和感を自覚するようになりました。当初は手,足関節のみの軽い違和感程度でしたが、次第に歯車様のカクカクとした動きが強くなってきています。下肢のつっぱり感もあります。全身の腱反射亢進を認め、時に線維束性収縮も認めます。上下肢の痙性、クローヌスを認めますが、明らかな筋萎縮や筋力低下は認めません。 某総合病院神経内科にて各種検査を行いましたが(血液検査、頭部および脊椎MRI、髄液検査、針筋電図、遺伝子検査)、これといった所見がなく原因不明のままです。HTLV-1抗体、GAD抗体、抗核抗体など陰性です。針筋電図は時期を変え数回実施しましたがいずれも特記すべき初見はありませんでした。診断的治療のような形でステロイドパルス1クール実施しましたが著変なしでした。 上位運動ニューロン徴候があるのは確かですが、原因がわからず緩徐に進行する現状に不安しかありません。神経疾患や自己免疫疾患含め様々な鑑別があがるとは思うのですが…このまま通院していても診断に進展がなさそうです。ALSやPLS、遺伝性痙性対麻痺など治療の見込みのない疾患の可能性も覚悟しておりますので、この場を借りて皆様の忌避のないご意見をお伺いできますと幸いです。

5歳になる息子です。 以前から「足が痺れた」と訴える事があったのですが、最近は2日に1回ぐらい「足が痺れた」と言ってくる事があります。 特に朝ごはんを食べてる途中に訴えてくる事が多いです。 「足が痺れて歩けない」と言った直後でも普通に歩いたり、走ったり、ジャンプしたりしています。歩き方も見た感じおかしい点は無いと思います。 食事や遊び、排泄などの日常生活の様子は特に変わりありません。 「足が痺れた」というだけでその他は元気なのと、子供の言う事なので、どこまでが本当かよく分からず、様子を見るだけにしていましたが、最近になり夫が「脊髄小脳変性症、もしくは遺伝性を含む痙性対麻痺の可能性あり」と言われました。 夫は痙性歩行があり、常に足が少しピリピリ痺れてる感じと話します。 それがあったからか、「まさか遺伝性の何かしらの疾患の可能性もある？」と心配です。 夫が「脊髄小脳変性症」や「遺伝性を含む痙性対麻痺」だった場合、今の息子の状態で、この病気は疑われますか？ また、息子も受診した方が良いのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) について。 娘は今 ジストニア 遺伝性痙性対麻痺 脳性麻痺 かもしれない状態で検査入院待ちです。 （↑ 6月に両足の突っ張りが2時間あった為） 何度もここで相談していますので過去の質問を見て頂けたら嬉しいです。 現在4歳8ヶ月です 入院日程がまだ決まってなく不安な毎日でネットで調べているうちに 毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) と言う病気がある事を知りました。 少し症状が似てる所があり相談させて頂きます。 歩き始めは1歳1ヶ月ごろです。その他の寝返りなども標準でした。つかまり立ちからつま先でたったり今でも尖足歩行になったりします。娘が2歳になる前少しだけ外そくホイップ？の様な歩き方をしてた時があり1ヶ月たたない間に自然としなくなりました。言葉も人並みで今ではハキハキ喋っています。ただよく風邪をひく子で特に鼻づまり（透明な鼻水）はすごく長引きます。長い時は1ヶ月間薬を飲んでた事もよくあり、その他には胃腸炎、低血糖、原因不明の嘔吐を今までに2回しました。早発乳房もありました。あとは1歳半までに無熱性痙攣がありました。ふらつきなどは今までに感じた事はありません。でも足癖が悪いです。寝転んでる時常に動かしたり、ふらつきとは違いますがダラダラ足を動かしてる様に立ったり‥内股だったり、尖足歩行だったり‥。 ピシッと立つ様に言うと立ったりできます。片足だけで立ったりきちんと座ったりもできます。ただ食事中はまた足がダラダラしたり椅子の上で体育座りなどしたりする時もあります。 頭をフラフラしたり、身体をフラフラしたりはありません。犬が鳴いたりトイレの流す音が苦手そうだったりします。生まれた時からほっぺの外側に毛細血管が透けてみえます。 娘の様子はこんな感じですが毛細血管拡張性運動失調症 の可能性はありますでしょうか？

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

夫、55歳です。 去年の始め頃から見えづらいという症状があり、眼科にかかったところ斜視と診断されました。 その後去年の秋ぐらいから歩きづらさや複視が出始めたため、先日脳神経外科に受診しました。 頭部MRI、頸椎MRIは異常なしで、脳神経内科にも受診しましたが、そこでも原因が断定できないと言われてしまいました。 今は ・右目外転筋麻痺 ・痙性歩行（補助無しで歩けますが、走れません。急ぐと転びます。）の二つの症状があります。 その他にはすごく疲れやすく、常に頭痛もあるようです。 そして昨日、神経内科に再受診し、確定ではなく可能性だけで言うと「脊髄小脳変性症」と「遺伝性を含む痙性対麻痺」の可能性があると言われました。 その病気を調べてみると通常頭部MRIで小脳の萎縮が確認されるとあったのですが、頭部MRIが異常なしの場合でも、その２つの病気と診断されることはあるのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

ジストニアについて詳しく教えて下さい。 4歳女の子 病歴 生後6ヶ月頃〜1歳半 無熱性痙攣 てんかん疑いで通院してました。 無熱性痙攣で発作前にぐずりが必ずありました。泣きながらハイハイでヨロヨロすることも。その後力が入らなくなったようにグタッとします。これが1日多い時に4回なったりしました。たまに強直間大発作になりました。また頭を打った時など意識が朦朧としてから大泣きしたり、頭をうち泣く時に呼吸を吐き出さずそのまま強直間大発作になったりで1歳半を最後に自然と無くなりました。薬は飲んでません。 つかまり立ちから尖足歩行 低血糖に一度なり、胃腸炎で歩行時ふらつきがあったりしましたが2日程で普通に戻ったり、早発乳房で通院したり色々ありました。 以上が娘の病歴で最近になり2時間ほど痙性対麻痺になりました。両足膝から下がピンと突っ張った症状です。 ここで相談したらジストニアの可能性が高いとの事です。 今自分なりにジストニアの事を調べてますが、種類が多くて何が1番娘に近いジストニアなのかわかりません。 幼少期発症だから遺伝性のジストニアなのか？と思ったりしますが痙性対麻痺の症状は6月9日の二時間後から落ち着いています。 遺伝性のジストニアもこんな風に良し悪しを繰り返して全身に広がるのでしょうか？ あと、娘をみていて不安やストレス、緊張なども関係してるように感じます。 確実な回答をしていただきたい訳じゃないですがジストニアの種類で娘はどれが近いように思いますでしょうか？ 追伸、今月か来月に検査入院する予定です。

痙性対麻痺という病気で車椅子で生活してます。遺伝子のある部分が原因である可能性があるが確証はなく、そこに手を出し違っていた場合副作用が怖いとのこです。手を出すべきか、副作用とは、治る可能性について教えて下さい

１年前からミオパチーの集中リハビリするために定期的に入院して行うようになりました。 1年前は下肢優位の弛緩性麻痺でしたが、徐々に筋緊張亢進やクローヌスが出始めここ3ヶ月で痙性が酷くなりました。 最近は特にひどくなりクローヌスや痙性により全ての動作において困難な状態になりました。 そのため、リオレサール5mgを1日3回内服しています。 ただ、数年前に検査をした際に特段異常なく、痙性の原因がわかりません。 原因の可能性をできるだけ知りたいです。 少し調べていて気になっているのは遺伝性痙性対麻痺の可能性があるのか教えて頂けたらと思います。