2歳半発達検査に該当するQ&A

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子供の先天性なものついて

person 30代/女性 -

小2の息子のことなんですが、 彼には先天性のものがいくつかありまして… 親として、本当に申し訳ないと思うばかりです。 1.生まれつき睾丸が一つ(1歳半に診断) (停留睾丸では?と、時期をみましたが、 その後の検査手術で、一つであると判明) 2.先天性弱視で乱視があります(3歳健診で判明) 3.もともと癒合歯が2箇所あります 先日歯科レントゲンで、歯茎に埋れている永久歯も癒合歯で、矯正が必要。かなり顔と顎が小さいので、将来歯を抜くことも…と言われました 4.小学校にあがり少し発達障害が心配…と、学校と連携をとっているところでして、これから臨床心理士さんとテストや話を進めていく予定があります。 優しく育っている息子ですが、ご覧のように 大変辛い思いを沢山させてしまっています。 予定日は超過したものの自然分娩です。 出生体重は3キロと正常でした。 ただ、お腹にいる時から頭が小さいと 言われ続け、現在も非常に顔,頭が小さめです。 こちらの先天性のものには、それぞれ 考えられる原因や関連性はあるのでしょうか。 確立の問題なのでしょうか。 これからもう一人作るとしたら、 また同じようなことが考えられるのでしょうか。 次に授かる子にも息子と同じような思いをさせてしまうのか…と思うと、子作りも不安でたまりません。

1人の医師が回答

一歳半検診で引っかかった1歳7ヶ月の娘

person 乳幼児/女性 -

1歳7ヶ月の娘が、先日行われた一歳半検診において要経過観察となり、2歳の頃に再診となりました。 検査の要点は以下です。 発語●30程度 歩行●11ヶ月頃から可能 指差し●可能。検診でも絵本の絵を指していました 積み木●3段積める 言語の理解●オムツ取って、ポイしてなど理解して実行できる その他●よく笑い、目もあいます。通っている園の先生から自己主張が強く、時折切り替えがうまく行かない時があると言われていますが、他の子供たちと遊ぶことが大好きで今のところトラブルなく過ごしています。活発な性格で、体を動かす遊びがとにかく好きです 上記は問題ないと言われたのですが、保健師との面談中に飽きて椅子から降り、他の友達が遊んでいるスペースへ行くことが何度かあり、都度連れ戻して再開していました。 その際に多動が心配であること、必要であれば発達相談を勧めると言われました。 面談は15分ほど行ったのですが、娘は最初の5分程度は集中して積み木を積んだり絵本を読んでいました。途中で飽きて他のスペースへ行ってしまうのは、多動の傾向があるのでしょうか……? まさか検査に引っかかるものと思わず、動揺しています。 断片的な情報から推察するのは困難かとは思いますが、先生方の視点で娘の行動は多動傾向があると思われますでしょうか。アドバイスいただけると幸いです。

6人の医師が回答

生後10ヶ月の子ども 消化管アレルギーの可能性について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後10ヶ月の子どもです。 8月(生後9ヶ月)から卵黄の摂取を始めました。量は耳かき一杯からのスタートで複数回与えました。 (耳かき1→耳かき2→耳かき3→小さじ1) 小さじ1与えた時までは問題ありませんでしたが、現在は下記のような症状が出ており、消化管アレルギーを疑っています。 9/2 卵黄小さじ2摂取(固茹で卵) →摂取2時間後、大量に嘔吐。嘔吐は3回。 顔色も真っ青。 帰省先であったため、かかりつけでない病院を受診。 便検査で腸重積、ノロ、ロタでないことは確認。 簡易アレルギーの検査で、卵白、乳、小麦のアレルギーではないことを確認。 9月中旬 かかりつけに相談。 加熱卵黄の抗原性は少ないことの説明を受ける。たまたま嘔吐してしまった可能性もあるので、体調のいいときに少量から卵黄の摂取を再開するよう指示あり。 9/27 卵黄耳かき一杯を摂取(固茹で卵) →2時間半後に大量に嘔吐。嘔吐は3回。かかりつけを受診し、一歳過ぎるまで卵は与えないことの指示あり。 一歳を過ぎれば消化管も発達するので、一歳を過ぎたらまた少量から卵黄を与えるよう指示あり。 1、消化管アレルギーを疑っています。かかりつけではなく、アレルギーの専門医に相談した方がよろしいでしょうか。 2、1の場合、かかりつけの先生にお願いして、紹介状を書いてもらった方がいいのでしょうか。 かかりつけの指示に従った場合、一歳を過ぎて、また自宅で卵黄を摂取させたときに、大量に嘔吐するのではないかと不安があります。このまま、かかりつけの指示に従うべきか、早めにアレルギー専門医を受診するべきか教えて下さい。

4人の医師が回答

1歳9ヶ月応答の指差しをしない

person 乳幼児/女性 - 解決済み

その他の指差しはできるのですが応答の指差しだけができず、1歳半検診でもイラストを見せて「ワンワンはどこ?」の指差しができなかった為2歳3ヶ月頃に再検査となりました。 絵本を見せて「これは何?」と聞くと答えられるし自分で絵本を見ながら指をさして「○○!」と言えるのですが 「○○はどこ?」と聞くと無反応です。 「指差して」など言い方を変えてもしません。 ネットなどで応答の指差しができないと知能の遅れや発達障害・自閉症の疑いがあると拝見し、とても心配しています。 【できること】 ・単語は現在50語ぐらい言える ・欲しいものがあると指差しと単語で教えてくれる時もある(「お茶」と言いながらお茶を指差すなど) ・おままごと中に「○○にお茶をあげて」と言うとお茶を飲ませるフリをする ・おむつポイしてで捨てられる ・名前を呼ぶと「はい」と返事をする (違う名前を呼ぶと返事をしないので名前はわかっている様子) ・パパやママの真似はよくする。 ・手遊びができる ・手繋いで歩ける ・偏食は特になし、多動傾向もなし 【気になる点】 ・何かに夢中になると名前を呼んでも振り向かない。指示が聞けない。 ・怒ると壁に頭をゴンゴンしたり、自分の頭をぽかぽか叩く。 (こちらをチラチラ確認しながらの時もある) ・バイバイされてもし返さない。 (以前はしていた。代わりに嫌な人や早く帰りたい時にバイバイと言う事があります。) ・一人遊びが好きで遊びに誘ってこないが時折横にいるママに抱っこを求める。 ・覚えた言葉や歌を一人で喋っていることがある やはり応答の指差しができないと発達は遅れているのでしょうか? 現在絵本をたくさん読み聞かせる、動画やテレビはほぼ付けずにたくさん遊ぶようにはしているのですが、この対応で良いのか?もっとできることはないのか?と不安です。

5人の医師が回答

思春期早発症治療中 9歳男子 身長と心の悩み

person 10歳未満/男性 -

急な身長の伸びと陰毛、陰茎の発達、ニキビ、声変わりが気になり、8歳10ヶ月で受診し、精密検査ののち思春期早発症と診断がありました。頭部MRIは異常ありませんでした。9歳1ヶ月からリュープリン治療しています。 具体的な数字は手元にないのですが、精巣は高校生くらい発達しており、骨年齢は2年半早いそうです。テストステロンも成人男性並みにあったそうで、お医者様からみると稀なのでしょうか?主治医の先生はきっと心配かけまいと、こちらが不安になるような言い方はされませんでした。 身長の伸びも気になるところではあるのですが、気持ちの面の方が心配で治療を開始しました。心が体に追いついていないのか、いつも息子はモヤモヤしている感じがします。反抗期なのか、、、態度も変わり、気持ちの浮き沈みも見られます。また、最近になって私や妹へちょっかいというか、距離が近い気がしています。入浴も流石にもう別にした方がいいのか、、悩みます。 元々子供っぽい子どもではなく、変に落ち着きがあるというタイプの子です。自分でも分からない何か感情を抱えて辛いのでは、、、と感じています。リュープリンでこのようなことは改善されたり、軽快することはありますか?また、おすすめの食事内容や実践できることがあれば教えていただきたいです。 また、身長体重の伸びグラフ添付しています。書いていませんが春から10センチ伸びています。父176センチ母159センチです。治療をしなければ最終身長は160センチくらいと主治医から知らされています。そのくらいと予測されますでしょうか?治療をするならいつまでがおすすめでしょうか? どうぞよろしくお願いします。

1人の医師が回答

HPRT欠損症についてお伺いしたいです。

person 20代/女性 -

3歳の男の子です。 1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。 現在出ている症状は ・運動障害(筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない) ・腎機能障害(腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう) ・尿酸値高め(尿酸値を下げる薬(フェブ…?)を毎日とっている) くらいで知的障害はみられていません。 質問は 1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか?セカンドオピニオン的に聞きたいです。 レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。 2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査?というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。 何科で調べられるものですか?遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか? 3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、 例えば、神経系を調べれば分かるものですか? あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか?

1人の医師が回答

1歳7ヶ月男の子 低緊張 自立歩行できません

person 乳幼児/男性 -

1歳半健診で自立歩行、自力でタッチができなかったため 指摘を受けました。 療育センターで発達の検査をしてもらい 運動機能は11ヶ月 医師にも診察してもらい腱反射はあり おすわりもしっかりできていてはいはいも上手ですねと言っていました。 そしてつかまり立ちや手押し車で歩いているところを見て 左足の指の開きが悪いのと、足だけ低緊張があるねと言っていました。 認知?知的の部分は1歳10ヶ月レベルで 項目によっては2歳レベルのこともできました。 手先はかなり器用で積み木は6個積み上げることができて、 シール貼りも大好きです。 言葉も多く出ていて今は主に2語文です。 自分の名前も聞いたら、普段呼んでいるあだ名で答えてくれます。 例えば「たろう」なら「たっくん!」という感じで答えてくれます。 知的や言葉は小児神経科の先生、心理士の先生も驚くほどなのですが 歩行が本当にできません。 自閉症や脳性麻痺という感じもなく、 医師からも指摘は受けていません。 (診察だけで詳しい採血などはまだですが) これからリハビリが始まるのですが歩けるようになるのか不安です。 医師に歩けるようになりますか?と聞きましたが「断言できないからなんとも言えない」 と言われてしまい心配になりました。 本当に歩けるようになるのか 心配でネット検索ばかりしてしまっています。 低緊張は大人になっても影響しますか? それと本当にこの子は歩けるようになるのでしょうか。

6人の医師が回答

自閉傾向があるかどうか(1歳6ヵ月男児)

person 乳幼児/男性 -

1歳6ヵ月の息子の発達に遅れ・問題があるか気になって仕方ありません。自閉傾向なのかどうかお教えいただけないでしょうか。 <1歳半検診時> ・積木はつめたが、イラストの中からワンワンなど一つを選ぶことはできず、言葉が少し気になると心理士に言われた。(マンマ、パパ、ヨイショ、ハイドウゾ、ニャンニャンは言えます。他は宇宙語?と言うのでしょうか、言葉になってない言葉は沢山喋ってます) <普段の様子> ・食べたいものを手で指すことはよくあります(指差しのときもあります)絵本を見て気になるものを指差していることもあります。 ・目は合います。よく笑いますし、他の子への関心も高いです。 ・呼びかけに対しては振り向きますが、他の事に気を取られると振り向かないことも多いです。 ・「ちょうだい」「やめて」「(いすなどから)降りて」「おいで」といった簡単な指示はわかってくれます。 ・キャッチボール・ふり遊び(ボトルを持ってジュースを飲むふりとか)もします。 ・いないいないばあが大好きです(見るのも、自分でやるのも)。 ・人見知りもします。遊んでいても、私がいないのに気付くと泣いて探します。 ・身体面での発達で問題を指摘されたことはありません。 <気になること> ・言葉が遅い気がする。 ・リモコンや絵本などを私の手に押し付けて何かをさせようとする。これはクレーン現象でしょうか?届かないものを取るために私の手を使うことはありません。 ・時々手をひらひらさせて歌っているような様子を見せる。音楽がかかっている時に多く、自らおもちゃで音楽を鳴らして、その上でひらひらさせることも。手をじっと見ることもあれば、手だけ動かしていることも。時間は数秒から数分間。5分を越えることはないと思います。 長文で申し訳ございません。検診時に課題をクリアできず、2歳になったら検査をと言われ、大変心配になっています。

1人の医師が回答

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