奇形児に該当するQ&A

【相談内容】 第二子を妊娠中で19週目です。コンバインド検査でスクリーニング陽性の結果を受け、羊水検査をしたのですが、染色体3番のp21.3のモノソミー及び由来不明の染色体断弁によるトリソミーとの結果でした。 将来にわたる第一子への影響や出生後の育児介護を考えると、障害があると分かっている子を育てるのは現実的でないと思っています。心苦しいですが、心身人工中絶も視野に入れています。 中絶可能期限が迫る中、GWを迎え、遺伝子外来を受診したくても身動きが取れない状態です。 大事な決断のための判断材料を持ち合わせていないため、専門医のみなさまの知見をお借りできますと幸いです。 【概略】 ・今回出産時34歳。初産32歳。持病なし。 　前回出産は自然分娩で特に異常なし。 　第一子の成長過程は現時点で指摘なし。 ・第二子の妊婦健診の経過は問題なく、エコーで奇形等の異常も確認されていない。 ・コンバインド検査結果でエコーは異常なし。 　血液検査でPAPPAが低い傾向で陽性判定。 　第一子も同検査にてPAPPAが低い傾向だったがギリギリ陰性判定。 【質問】 1. 羊水検査結果が誤りの可能性も考えられますか？短期間で再確認できる方法はありますか？ 2. 次の相談先は遺伝子外来でしょうか？親の遺伝由来かの確認検査は何日程度かかりますか？ 3. 染色体3番の異常で起こり得る子の障害とは何ですか？治療等による改善が見込めますか？ 4. 親の遺伝子検査の結果、同様の遺伝子を気付かず持っていた場合、出生児への影響も親と同程度と考えて良いのでしょうか？ 5. 染色体の欠失と付加が認められた際、染色体の形状が通常と同じ形を保っていた場合は、現れるかもしれない出生児への影響は軽微な事が多いでしょうか？ 質問が多くて恐縮ですが、宜しくお願い致します。

あと1週間ほどで生後2ヶ月となる乳児です。 生後2週間頃から吸気時のゼロゼロした喘鳴が始まり、2週間検診では新生児にはよくあることと様子見となりました。 1ヶ月検診の少し前に寝ている時に顔色が赤黒くなった後青白くなったことが1回あったこと、泣きすぎた時にも赤黒くなったことを相談したところ、医師から、喉と胸に陥没呼吸が見られること、鼻翼の広がりもあることから、喉頭軟化症の疑いのため、1泊2日で夜間を含め血中酸素濃度を確認やCT撮影をすることになりました。 入院した夜、血中酸素濃度が80台に下がり、急遽カニューレで酸素吸入することになりました。 翌日、採血と喉の部分のCT、内視鏡検査を行いましたが、喉頭軟化症の所見は見られず、気管も少し内視鏡で見ましたが、気管軟化症の所見も見られず、しいていえばのどにクループ様の状態が見られるかもしれない、とのことでした。 夜間の酸素濃度が想定以上に低かったことから、継続観察のため更に1週間程度入院し、その間喘息治療に用いられるような薬の吸入も2日間行いましたが状況は変わらず、結局原因不明のまま、退院後もspo2モニターをずっとつけ、夜はカニューレで酸素吸入（0.25リットル/分）をすること、酸素濃度が90を下回ることが30秒以上続く場合は緊急対応すること等の指導を受け、家で様子を見ることになりました。 今後は1ヶ月に1度、検診を受ける予定なのですが、相変わらず夜だけでなく日中も陥没呼吸があり、緊急的に外科手術等が必要な状況ではないのか、不安です。 ネットで同じような症状を検索したところ、キアリ2型奇形の症状（上気道閉塞性の呼吸障害、睡眠時呼吸障害、 痛みや啼泣に引き続くチアノーゼを伴う息止め発作）にピッタリと合致することが分かりました。 キアリ奇形は顕在性二分脊椎に高頻度で合併し、潜在性二分脊椎には通常合併しないとネットに記載がありました。 顕在性二分脊椎はありせんが、この情報を見てから改めて子供のお尻を見たところ、添付写真のような、潜在性二分脊椎かと思われる状態でした（1ヶ月検診では特に指摘事項はありませんでした）。 ここからが質問ですが、 1. 1ヶ月検診で指摘されなかったということは、潜在性二分脊椎の可能性はないということで良いのでしょうか。それとも通常1ヶ月検診での確認事項ではなく、ただ気づかれなかっただけでしょうか。 2. もし潜在性二分脊椎だった場合、潜在性二分脊椎にもキアリ2型奇形が合併することがあるのでしょうか。 3. MRIをしなければ確定診断をつけられない場合、呼吸障害がある中で子供に睡眠薬を服用させても大丈夫なのでしょうか。

現在3ヶ月になる息子のことです。新生児聴覚スクリーニング検査（自動ABR）で両耳リファーになり、2週間検診で再度ABRを行なったところ左耳のみリファーでした。そのため精密検査をしに専門機関にてASSRを先日実施。自然入眠だったため、検査途中で覚醒してしまい途中で断念。しかし左耳の半分以上はデータが取れたとのことでその検査結果を教えてもらいました。結果は1Kが83dBで4Kが117dBでした。次回睡眠薬を使って再度ASSRを左右の耳で行い、CTを撮って原因特定をするとのことでした。先生に難聴になる原因の説明等がありましたが、最後に「次回はお母さん1人では絶対に来ないでください。ショックが大きくて帰りが危なくなったらいけないので。大人数になるのは全然構いませんので、なるべく2人以上の付き添いで来てください」と言われて逆に不安になりました。次が1ヶ月先で、不安が大きくなる一方なのでこちらであらかじめ伺いたく質問させていただきたいです。 1.この場合は重度難聴になり、考えられる原因は遺伝子・蝸牛神経の低形成・内耳奇形のどれかになるのでしょうか。 2.片耳の高度難聴、重度難聴の場合、治療法としてはクロス補聴器ぐらいしかないのでしょうか？聞こえない左耳だけ人工内耳をするということは不可能なのでしょうか。 3.成長するにつれて今聞こえている右耳もいつか低下してくる可能性もあるのでしょうか。あるとしたらどのくらいの年齢から見られるのでしょうか。また、原因がどの場合だと右耳にも影響してくるのでしょうか。 4.片耳難聴の場合、将来的に精神的な発達遅延（自閉症など）になりやすいとかあるのでしょうか。 5.片耳難聴で将来スポーツ（野球など）する際に支障が出たり、難聴による制限とかあるのでしょうか。 回答いただけるとありがたいです。よろしくお願いいたします。