がん遺伝子治療に該当するQ&A

47歳女性です。生理が起こらなくなったためホルモン補充療法（HRT）を希望していますが、現在の主治医はあまり積極的でなく、治療の方針に不安を感じています。 セカンドオピニオンをいただきたく、以下についてご意見をお願いいたします。 【質問】 1. HRTによるがんリスクなどのデメリットと、閉経に伴う動脈硬化・認知症・骨粗鬆症などのリスクを比較した場合、HRT継続のメリットはあるでしょうか。継続するなら何年が目安か、またはどのような変化があれば中止を検討すべきでしょうか？ 2. 現在はプレマリン＋メドロキシプロゲステロン酢酸エステルを毎日服用中です。私の状態での第一選択として妥当でしょうか？ 3. HRTに詳しい専門クリニックに転院した方が、今後の選択肢や継続判断においてメリットが大きいでしょうか？ 【経過】 昨年秋、FAGA治療でミノキシジル・スピロノラクトンを開始。翌月から生理が止まり、そのまま半年以上自然な生理がありません。元々1～2か月の遅れはありましたが、FAGA薬による影響を後から知り、服用を後悔しています。 服薬中止後の血液検査では、LH49／FSH89.1／E2 36.2で「卵胞が育たず閉経に近い」と診断。数ヶ月経過観察しても排卵は戻らず、試験的にHRTを開始し生理はありましたが排卵は確認されませんでした。 【既往・体質】 ・APOE4（アルツハイマー病リスク遺伝子）保有（民間遺伝子検査による） ・高コレステロール／高血糖（空腹時100～110）／妊娠糖尿病の既往 ・子宮頸部異形成（現在は消失）、性器ヘルペス（再発型） ・乳がん・血栓の家族歴なし、骨密度104％ ・2018～21年に体外受精歴あり（ホルモン補充） HRTによる動脈硬化・代謝悪化・認知機能低下・骨密度減少・ヘルペス再発リスクの抑制に期待しています。ご助言いただけましたら幸いです。

2024年2月生まれ男児の件で質問です。 もうすぐ1歳2ヶ月なんですが、つかまり立ちをしません。足の裏をつけたがらずにハイハイの時に足裏がつかないので、足裏をつけるように促すように医師と保育士さんに言われてます。 首座り4ヶ月、寝返り7ヶ月、腰座りも10ヶ月と遅かったのではじめは検索魔になってましたがこの子のペースと思い焦りはなくなりました。ですがふと気になった事があり相談させていただきました。 母親の私が橋本病です。また、2021年12月に乳頭癌で甲状腺を全摘と右のリンパに転移がみられたのでそちらもとり、術後の病理検査でアイソトープ もすすめられて実施。妊娠は一年あけてくださいとのことで、 2023年6月に不妊治療を再開し生まれたのが我が子です。生まれる前に高位破水しており呼吸障害で数日NＩC Uにいましたが、3日で同室となり一緒に退院しました。 拡大マススクリーニング検査は正常だったのですが、、。 子供に甲状腺機能低下症が遺伝することが聞いたのですが、マススクリーニング検査で正常な場合は今の所大丈夫という考えでいいのでしょうか！？ 体の成長がゆっくりなこと、肌がとても白いこと、肌が弱く乾燥もよくすること、まだ昼寝だけでなく朝寝もしてよく寝る子で少し気になってしまいました。 今月4/24に発育検査でつかまり立ちの確認のためかかりつけの小児科にいくので相談してみようかとも思ってます。 検査結果添付します。 ご回答よろしくお願いいたします。

80代後半の父が去勢抵抗性前立腺がんで、ここにきて抗がん剤治療か緩和ケアが良いのか本人家族共々迷いが生じ、ご助言をいただけたらと投稿しました。 2021年に前立腺がん（cT3bN0M1b）が発覚、高齢のため副作用がきつく負担がかかる抗がん剤治療はせずホルモン療法を奨められ実施。 ゴナックス注射のみから、PSAが上昇する度ゴナックス注射+ザイティガ→ゴナックス注射+イクスタンジ（1錠）と変わり、昨年9月にPSAが再び上昇。抗がん剤治療になると言われましたが、副作用で逆に寿命が縮むのではという恐れで拒否しました。 昨年11月からイクスタンジを2錠にし12月でPSAが約1上昇の10.635でしたが、その後体調不良で1錠に戻したためか、今年1月で17.462まで上がっています。 イクスタンジの副作用か現在食欲低下、下痢便秘、身体の怠さがあり、ほぼ日中座ったまま眠っていることが多い状態です。 ＜質問＞ 1）この年齢で抗がん剤治療を受けるケースはありますか。入院はどれぐらいになりますか。薬の量を減らしたとしても副作用で致命的なダメージを受ける確率や、予後も悪く体調が戻らない可能性の方が高いのでしょうか。現在高血圧ほか複数の薬を飲み、ここ数か月で転倒したこともありCARGスコアのリスク評価では高リスク近いと思われます。 2）抗がん剤治療をした場合と、受けずに緩和ケアにする場合で、それぞれ平均的に余命はどれぐらいになるのでしょうか。 3）BRCA遺伝子変異があった場合に使用するリムパーザも、副作用はドセタキセルやカバジタキセルと同等なのでしょうか。 4）抗がん剤治療を受けない場合、現在のイクスタンジの服用が続くと思われますが、やはり1錠と2錠でPSA値の上昇や進行度合いは変わるのでしょうか。 何卒、ご助言の程よろしくお願いいたします。

1.前提(希望) 小職は、放射線治療後、再発する確率が高い(理由は４項参照)。と思っています。 放射線治療後、再発時の治療はホルモン療法です。しかし、癌細胞は去勢抵抗性を発現し、化学療法(抗がん剤)へ移行します。あつかましくて恐縮ですが、小職は、現在67歳で、90歳程度まで生きられればありがたいです。 2.お願い内容 ４月２５日、転移無しの診断の場で、担当医は、治療方法は自分で選択の方針で、外来で時間が限られていたため、その場で、IMRT放射線治療法を選んで、治療(６ヶ月のホルモン療法をその日始め、その後、放射線治療実施)することになりました。理由は、小職は、別の病気である鼠径ヘルニア手術の可能性が有るため、IMRTが、ロボット支援全摘除術に比べて、治療方法や時期に関し自由度が高いと言われたからです。この大学病院は、どちらの治療法でも年間100件程度の実績が有ります。 ここで、心配事項は、再発時の治療方法と生存期間です。正直、サルベージ放射線治療のステップがある全摘除術に未練が有ります。さりとて、全摘除術は、術後の尿失禁の継続期間が中央値で６ヶ月、10％程度は継続期間が１年、又は、回復不可で人工尿道括約筋を入れることになります。この場合、絶対に後悔します。 そこで、IMRT治療後、90歳程度まで生存可能と思われる、治療法の連続のロードマップのようなモノをご提示いただければ幸いです。 3．小職の状態 健康状態は普通。全身麻酔・手術の体力有り。多少頻尿程度。鼠径ヘルニアと思われ、歩いたり立位が続くと鼠径部が痛くなる。安静時でも痛い時間が続く時が有る。 3.1. 前立腺癌 ・ＰＳＡ値の経過：最初2019年11月～2021年5月で6.0～6.6、2021年8月～2022年6月で8.5～8.7、2023年2月～11月で9.8～11.5、2024年8月～2025年2月で13.3～20.3。 ・MRI結果：2024年12月、前立腺寸法・体積：42×32×41ｍｍ、29ml相当。辺縁域は、腫大した移行域に圧排され炎症性変化を疑うびまん性の不明瞭な淡いT2強調低信号が広がってる。尖部腹側に、13×5mm大の拡散強調高信号、ADC低値域がありPIRADS4.前立腺癌の疑いのある信号域。 ・針生検：2025年2月21日、１０本中４本が陽性。グリソンスコアは４+３=7。(全摘除術時は、癌細胞は左側に有るので、右側の勃起神経は残せるとのこと) ・CTと骨シンチ検査：2025年4月25日、転移なし。 4．再発する確率が高いと思う理由 ＜その1＞ 現在61歳の弟は、56歳時、前立腺癌(PSA値10，他の数値は2.1項の小職より10％程度良い値)でロボット支援全摘除術実施。60歳時、再発でIMRT放射線治療を34日実施。その後、PSA値正常。 小職は、前立腺癌の原因は食べ物と免疫力と思っていますが、弟と同じ遺伝子なので、前立腺癌になりやすいとも思います。 ＜その2＞ 小職はPSA値が正常値を超えてから、ずっと、前立腺癌を予防すると言われてきた食料品、サプリ等を毎日摂ってきたのですが(睡眠と温熱は未対応でした)、今般、癌治療を受けることになりました。 ＜その3＞ 釈迦に説法ですが、免疫細胞とがん細胞の力関係が、免疫＜がん　の時、がんが進行します。がん細胞は細胞分裂時必ず発生するので、放射線治療で、一旦、がん細胞を０にしても、免疫細胞をがん細胞より強くしない限り再発します。免疫細胞は加齢で弱くなり続けます。

60代男性の病状です。9ヶ月前に胆嚢がん、肺やリンパへの転移ありの診断を受け、以降キートルーダ+ゲムシタビン+シスプラチンの抗がん剤治療を続けましたが、効果無く腫瘍は大きくなりました。遺伝子検査でヒットしたエンハーツ投与を一回行い、その2週間後に緊急手術をしました。胆嚢の中に空気が入っていて、外に漏れたり穴が開いたりする可能性があること、また胆嚢が炎症をおこし中に膿が溜まっているだろうということでした。手術は上手くいったそうですが、その10日後に2回目のエンハーツ投与が決まったとの連絡がありました。それをやったとしても年は越せないであろうという医者の見解でした。 親族としては、可能性がないのであれば無駄に副作用で残りわずかな時間を更に削るようなことは絶対にするべきではないと思います。体力気力共に戻っておらず、身体はボロボロの状態で抗がん剤！？と信じられない気持ちです。本人は最初は奇跡を信じて頑張るつもりのようでしたが、今は迷い出しています。他の専門家の方々のご意見を是非お聞かせ願えればありがたいです。どうぞ宜しくお願いします。