胎児嚢胞染色体異常に該当するQ&A

羊水過多と言われ、先日、血液検査、MRIを受けました。 内容です。 検査目的　妊娠27週6日。羊水過多AFI25.7センチの原因精査目的での胎児MRIです。第1子　ヒルシュスプルング病。トキソプラズマIgG/Mともに陽性(第１子の時から同様)。腸管拡張なし、両側腎臓は正常、膀胱描出あり。 所見 胎児MRI 頭部には水頭症や嚢胞を示唆する所見は指摘出来ません。肺野の信号異常及び左右差、腸管の明らかな拡張、腹壁欠損、水腎症を示唆する所見は指摘出来ません。 脊柱、四肢異常所見無し。 診断 明らかな所見無し。でした。 今日の健診28週5日ではBPD　81.8 　　　　 FTA　47.4 　　　　FL　　48.6 体重1502グラムでした。 羊水量は、前回よりも増えてるわけではなく、前回と同じくらいで、AFI 25.8くらいだから経過をみていきましょうとのことでした。 羊水過多と言われてから、年齢的にも染色体異常が心配なのですが、どうなのでしょうか？ 検査の所見も、異常無しとの説明だけで結果を渡されただけなので、所見内容も、どの部分を指した説明なのか、よくわかりません。 よろしくお願いします。

35歳です。 11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。 12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。 専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」 その結果… ●三尖弁の逆流はなし ●心臓に異常はみられない ●静脈管の血流が確認できない ●単一臍帯動脈だと思われる ●鼻骨が不明瞭 ●臍帯ヘルニアはない ●臍帯のう胞かもしれない ●NTが一番厚いところで3.1mm ●BPDが一週間分小さめ（－1.3SD） ●CRLはやや週数より大きいくらい ●手足は曲がり重なりなく綺麗 ●頭の形は後頭部突出なく綺麗 ●心拍数169bpmでやや速いのが気になる 「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」 と…。 気が動転しています。 「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」 と、専門医はおっしゃってました。 一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。 が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば… もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。 こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか？ 羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。

現在27週2日の妊婦(男児)です。 先日26週の頃、胎児ドック専門の病院で中期ドックを受けたところ脳室拡大の兆候がみられ、よくよく調べてみるの脳梁欠損の疑いありと診断されました。 脳室の大きさは12〜13mm、頭部の大きさやその他の成長具合は正常で、中期ドックで心臓等他の疾患も確認いただきましたが脳梁欠損以外は問題ないということです。 そこでいくつか質問があります。 １.先生から今は特にできることがないので、生まれてからMRIを受けて詳しく検査することになると思うと言われました。 ただ色々調べてみると胎児期にMRIを受けている方も多くいることを知り、生まれてからMRIを受けるのか、お腹に赤ちゃんがいる状態で受けるのかどちらがいいのか悩んでいます。 MRI自体は胎児への影響はないということですが、お腹の中にいる状態と生まれてからでMRIを受けるのとでは精度的なものに違いはあるのでしょうか？ またMRIを受けた結果、エコーでは見えなかった脳梁が見えるという可能性はありますか？ ２.以前17週の頃に片側1つ5mmの脈絡叢嚢胞を指摘されています。これ自体は19週時点ですでに消失していたようですが、脈絡叢嚢胞と今回指摘された脳梁欠損に何か関連のある病気や染色体異常は考えられますか？ ３.脳梁欠損が見られる場合は脳室が大きくなることがよくあると聞きました。胎児ドックの先生からも今のところ水頭症は疑わない、小脳の低形成や欠損もなく脳の溝もできていると言われています。脳梁欠損単独であれば気づかずに大人になる人もいるくらいだと聞いたので合併症を気にしているのですが脳梁欠損がある場合、今後妊娠後期にかけて新たに発覚する合併症としてはどのようなものがあるのでしょうか？ また今後胎児の頭が大きくなるにつれて脳室も一緒に大きくなるものですか？

もともとのかかりつけの病院で16週の検診のとき初めて、胎児に10ミリの頸部のう胞があると言われ、急遽紹介状を持って三日後にこども専門の医療センターを受診しました。 その際のエコーでは、頭から背中にかけて浮腫は広がっていて、一番厚いところで15ミリと言われました。 今週羊水検査をすることになり、羊水検査の結果が出る頃に、染色体異常以外の問題を見つけるためにもっと詳しいエコーをするそうです。 今は浮腫は胸やお腹のほうにはなく、浮腫の症状以外はまったく問題ないそうです。 が、自分で調べる限り、ここまで分厚い浮腫で元気に産まれた例はいくら探しても見当たらなく、なんらかの障害を持つこと、または産まれることすら出来ないと、心の準備をしなくてはならないのかと考えてしまいます。 統計でも傾向でも何でもいいので、少しの可能性があればぜひ教えていただきたいです。 あと、まったく他の病院になりますが、胎児ドックを専門とした病院が大阪や首都圏に何件かあって、より詳しく調べることができるのならやってみようかと思っているのですが、内容はあまり変わらないのでしょうか？ それとも普通の病院とは比べ物にならないくらいの診断ができるものなのでしょうか？ あわせてご回答よろしくお願いします。

先日、体外受精のホルモン補充周期で、妊娠しましたが、8週で稽留流産してしまいました。 一般的に染色体異常が原因と言われていますが、以下の点から黄体機能不全も要因の１つではないかと、考えています。 今後の妊娠のために下記の質問にご回答いただけますでしょうか？宜しくお願いいたします。 〈心当たりとなる症状〉 ・7週の終わりに黄体ホルモン補充を停止した数日後に胎児の心拍が停止している。 ・もともと別病院でタイミング法をしていた際は、多嚢胞卵巣症候群の診断をされており、合わせて子宮内膜が薄い、と言われていた。体外受精の際に黄体ホルモン補充の薬を飲んでいたときは問題なく厚くなった。 ・もともと頻繁月経気味だった。 〈質問内容〉 ・黄体機能不全での流産のケースがあるか。また、調べてもらう必要があるか。 ・黄体機能不全の場合、体外受精で、 長めにホルモン補充するなど、対処法は あるか。 以上です。 宜しくお願い致します。

39歳27wの初産婦です。 先日産科病院より単一臍帯と発育不全を指摘され、総合病院へ転院となり、胎児エコーをしたところ、以下の指摘がありました。 ▪️単一臍帯動脈 ▪️胎児発育不全(25w5d -1.9) ▪️胎児脈絡叢嚢胞 ▪️心室中隔欠損症 ▪️通常左室より出る大動脈が右室よりでているように見える(今後も要確認) ▪️大動脈峡部が細く見える(今後も要確認) ▪️折り重なり指 ▪️やや羊水過多(AFI24) ▪️やや顎と胃が小さい 近々羊水検査と遺伝子検査は受ける予定ではありますが、18トリソミーの可能性が高いとのことでした。 ただ過去に4度の流産歴(いずれも心拍確認後の流産/稽留流産3回、進行流産1回【pgt-a正常胚】)があるため、pgt-aをしており、A判定の正常胚を戻しています。 夫婦の遺伝子検査はしていますが、どちらも正常でした。 あと、不育症の検査で抗リン脂質抗体が見つかり、ペパリン注射を毎日2回打っています。 羊水検査と遺伝子検査を受ける前に心づもりをしておきたいので、率直な意見を聞きたいです。 (病院の先生からも詳しく説明をしていただけていますが、セカンドオピニオンとして聞きたいです) 1)やはり18トリソミーを含め染色体異常の可能性は高いでしょうか？ 2)羊水検査で陰性の場合、出産後心疾患とは別に何かしらの異常が赤ちゃんに出てくる可能性はありますか？ 3)その場合はどのようなものが考えられますか？ 長々となりましたが、ご回答を宜しくお願い致します。

現在妊娠20週の経産婦です。 妊娠経過は特に異常なく、出血や腹痛もありません。15週の妊婦検診時に胎盤に腫れている部分、嚢胞があると言われました。その際、20週くらいになって大きな嚢胞になると心配が出て来るけど、へその緒とは逆側にあり赤ちゃんも元気で大きさも今のところ問題ないが経過観察との診察を受けました。 2週間後に経過観察のため受診し、特に指摘はなく、その後19週末の妊婦検診で、目立たなくなってきて腫れていた部分はこれかなって感じ位になっていたそうです。またたまに胎盤の嚢胞？腫れは妊娠時あることと言われました。私の胎盤の腫れは、2センチ弱だそうです。赤ちゃんも元気で大きさも問題ありませんでした。 15週時の検診から色々気になり、胎盤 嚢胞というワードをネットで調べていくと部分胞状奇胎や間葉性異質性胎盤？という病気が出てきて、それではないかととても心配になりました。 部分胞状奇胎に関しては、初期にわかることが多いようですが、今までの検診で見落とされていたなどで何も指摘がなくここまで妊娠週数も進んでしまっているということは考えられますか？ 医師は毎回同じではなく、妊娠判明から4人の医師に診てもらってます。 4人の医師に診てもらっているので、見落とされるということはないような気はしますが。部分胞状奇胎は見落とされてしまうようなわかりにくいものですか？ また間葉性異質性胎盤は非常に稀な症状の様ですが、エコーや胎児等特徴的でわかったりするのでしょうか？間葉性異質性胎盤だと染色体異常の可能性が出て来るようで、それも心配ですが頭位などの大きさも正常です。 特に医師からは、特別な指示を受けていないのですが、胎盤の腫れは本当にたまにある症状なのでしょうか。 大学病院を紹介してもらった方がよいですか？

現在妊娠35週です。 30週あたりでエコーに嚢胞がいくつか写り、大病院へ転院後に右側の腎臓が多嚢胞性異形成腎と診断を受けています。 羊水量などは問題なしで、幸い左側は現時点で正常に機能していると判断いただいています。 2つ気になる点があります。 1.多嚢胞性異形成腎の原因として、腎臓が形成される際に何らかの異常が生じたためというのは理解しているのですが、 どうしても「なぜ正常に形成されなかったか」が気になってしまいます。 妊娠経過で色々と思い当たる事が多く、どれかが当てはまる可能性などはあるのでしょうか。 ・私が30代後半、主人が40代と年齢が高め ・不妊治療の末体外受精での妊娠 ・つわりが重く、偏った食生活になってしまった（葉酸サプリ、ビタミンBサプリは飲んでいました） ・妊娠初期からずっと微量の出血（ウトロゲスタンという膣剤を使用しており、医師からは問題なしと言われていました） ・13週で大量出血→絨毛膜下血腫のため1週間ほど入院。（エコーで胎児は元気と言われる） ・20週あたりまで微量の出血が続く 上記以外にも、こういう事が可能性として考えられるという事があれば教えてください。 2.結果的に「正常な機能が作れなかった」という事になると思いますが、他の形成にも影響が出ていないのか心配しています。 医師に染色体異常の可能性を聞いたところ特に所見は見られないと聞いており、 今心配しているのが自閉症などの発達障害などです。 これらのリスクが高い可能性はあるのでしょうか。または発達障害とは全く関連性がないと考えていいものでしょうか。 （エコー上では他の機能に関して指摘は受けていません）

前回妊娠16週の時期に胎児の多発性嚢胞腎と診断され、産まれても生きられないと言われ人工妊娠中絶をしました。 私達夫婦の家族には病歴はなく、産まれた赤ちゃんの染色体にも異常はありませんでした。 夫婦の遺伝子検査はしていません。(家族に病歴がないならやらなくていいだろうと言われました) この度また赤ちゃんを授かり、明日17週を迎えるとこです。 13週での胎児スクリーニングでは異常無し、順調といただいており、そこから4週間後の明日が妊婦健診です。 また赤ちゃんの腎臓に異常があったら……と不安でなりません。 前回の多発性嚢胞腎はごく稀に起こる異常だと言われましたが、今回は大丈夫でしょうか… とても不安です。

妊娠13週の初期詳細胎児ドッグ（エコー）の結果であげられた懸念点です。現時点で、出生出来るのか、出生後普通に生活出来る子になるのか、可能性を教えてください。 ■　指摘された点 ピグローマではなくリンパ首横頸部リンパ管嚢胞が小さいがある 静脈管の走行異常が感じられる 単一臍帯動脈の疑い 波形は異常なし 心臓何かしら可能性がある。大病気ではないが、予後が悪いものなのかは、今後観察と染色体検査は必要。手術して治るのか、体育見学レベルなのか、命短めなのか、は染色体みないとわからない。今すぐ堕す、レベルではない。同時に検査したダウン症は可能性はない。