マルファン症候群検査に該当するQ&A

数ヶ月前に、小学生の子どもが胸部大動脈瘤、弁拡張の為、人工血管生体弁置換手術をしました。誕生後は普通の成長・発達で、先天性の心臓疾患は全くなく、学校や運動クラブに置いても目覚ましい運動能力を発揮していました。今年1月あたりから微熱(一時的に九度台の高熱続いたが解熱剤で微熱に)乾いた咳、食欲不振、の為市内の病院を転々としたところ、心臓疾患がみつかり大学病院に入院、1ヶ月後手術しました。遺伝子検査、採取した弁のサンプルからも検査したのですが、結局原因不明の病気との回答でした。マルファン症候群でもなく、親戚に心疾患もいないので、なぜこの病気に?と不思議でなりません。原因として考えつくことは、抜歯した当日スイミングスクールに行ったこと、そして翌日温泉に行ったこと、習い事の件でストレスを抱えていたこと、数日間咳が続いて寝不足であったが学校に出席させたこと、嫌がっていたが兄弟と一緒に走る練習をさせたこと等です。しかし、資料等見た所、大動脈瘤は急激に大きくならないとありましたが…。子どもの体格は中の下で血圧は全く普通、大病の既往歴はなしです。もし原因が分かれば、今後の生活に生かしたいのでお分かりの方ご回答宜くお願いします。また、十年後に再手術が必須ですが、再手術発は必要ないか、四肢や脳動脈などの再発の確率、幼少時のワーファリン服用で将来出産の不安はないか、今は激しい運動制限ありですが、将来テニスや運動会(かけっこ)参加は可能かなど合わせてお願い致します。

平成15年8月大学の定期検診で胸部大動脈瘤がみつかり、人工血管置換術を受ける。 当時21歳 ※マルファン症候群ではない。原因不明と診断されました。 退院の際、主治医より特に生活する上で制限等の助言も無く喫煙も問題ないとのことで通常の生活を送る。当たり前のようにタバコを吸いました。また、食事も偏食気味で風呂も熱い風呂を好み病気の事など考えてもいませんでした。 術後の経過のため通院もも年一回から三年に一回、五年に一回になり、、、 十数年後の今年8月に自宅風呂場で吐血、緊急搬送され胸部大動脈瘤破裂と診断。 翌日、ステントグラフト挿入術を行いました。事前にC.T等の精密検査をしても確認できないほどの瘤だったらしく、人工血管部分と縫合してある付近の元々の血管が破裂したようです。 今回も原因の特定には至りませんでしたが、まだ34歳でこのような体験をした人が全国にいるのでしょうか？ 先天的に血管の障害があるのか見分ける方法はないのですか？ 私はあと何年生きられるのでしょうか？ とても不安になります。 それとは裏腹に、今回も喫煙についてはさほど注意を受けずできる事なら禁煙した方がいいくらいのトーンで主治医より話がありました。 大動脈系の疾患について喫煙が原因であるとは考えにくいのですか？ タバコを止めなくて還暦まで生きることが出来るのなら、タバコを吸いたいです。 今は何とか禁煙していますが、精神的な支えにはなっていますし私の人生の楽しみの１つですから。 厳しいご指摘でも一向に構いません、ご回答よろしくお願い致します！

18歳大学生の男子です。 右の肩甲骨の腕寄り、腕を上げ下げすると動く肩甲骨辺りが、4〜5日前から痛いそうです。すぐ治ると思ったが、痛みは横ばい〜少し酷くなった気がすると、話してきました。 安静にして寝転んでいたり腕を下ろして座って動かないでいると痛くないが、 字を書く姿勢、お箸を持つ姿勢、鞄を持つなど、右腕を少し上げるだけで、ズキズキ？炎症を起こしているような痛みがあるとの事。 息子はマルファン症候群を疑われ(高身長で痩せ型、漏斗胸あり)で高校3年間、母子センターにて心臓のエコーや心電図、目の検査をして貰いましたが、今年の3月に異常なかったので、一旦終了で、2年後に念の為循環器のみ予約がある状況です。(大動脈基部が平均より少しだけ太いかなーと言われましたが、現時点では心配ないと…) 動作痛の為、整形的なものかと思っていましたが、痛みが治らないようなので、急に大動脈解離だったらどうしようと、私が不安になりました。 息苦しいとかはないそうで、今もテレビ見て笑ってるし良く寝れてもいます。 このような状況で、心臓の怖い病気は考えにくいでしょうか？ また、大学生になりギター部に入りギターを時々弾いております。またパソコンもよく使うようになりました。そんな事でこのような痛みが出ることはありますか？ それ以外は思い当たる理由がないのですが、どのような病気が考えられますか？ 急いで行く病気でなければ、本人は土曜まで痛かったら病院に行こうかなと話しておりますが、整形外科の肩関節センターで良いでしょうか？

18歳大学生男子 本日、総合病院の口腔外科にて埋没親知らずの抜歯をした後(抜歯時間は15分ほど)椅子から立ち上がり3歩歩いて意識が遠のき、その場にしゃがみ込むように倒れました。親の私や看護師がその場に居たので、どこもぶつけずに済みました。 その後、呼びかけにはなんとなく反応するものの、1分位はきちんと応答しませんでした。その際、あ、受け答えしそうかな？と思った瞬間、上半身がガタガタっと一瞬痙攣しました。目もその時は焦点が変でした。でも一瞬でした。そしてその後、意識が戻った感じでした。戻った後はムカムカしたそうです。病院でしたので、ストレッチャーに乗り、すぐに点滴とバイタル確認してくださり、5分ほどで血圧が安定したので、そのまま30分休み、立ち上がっても大丈夫を確認して、帰宅しました。医師は迷走神経反射で良いと思うと言いましたが、一瞬の痙攣が気になります。 彼は、過去3回、迷走神経反射の経験があります。血液検査のあと、立ちくらみのような感じでソファに座り込みました。膝に大きな怪我をした際も、すごく痛かったようで、ベッドから立ち上がった際、あ、気持ち悪くなると言ってまたしゃがみ込んだ事があります。あと、大喧嘩をして血の気が昇った際も軽度ですが貧血のようになったことがあります。 ただここまで長く倒れたのは初めてで痙攣も人生で初めてです。 小さい頃から起立性調節障害があり、朝が弱いです。 高一の時に漏斗胸からマルファン症候群を疑い、3年間は循環器内科にで心電図や心エコーしています。今のところ、疾患はなかったので、親知らずの抜歯を普通に行いました。 抜歯前の血圧は114/68でした。 このような状況ですが、今日のことは、迷走神経反射で良いでしょうか？ 痙攣は気にしなくて良いでしょうか？ 今は歯を抜いたので痛くて疲れたようではあります。

兄がマルファン症候群で、30代で亡くなりました。マルファン症候群だったというのは、つい先日、姪から聞きました。遺伝性の難病で、兄が亡くなったのも、マルファン症候群からの心臓突然死だったのではという事でした。 兄は、中学はバスケットボール部、成人してからは空手を習っていました。背が高く、足が長く、指が長く、モデル体型でした。姪２人が、そのとおりの体型で、病名がついてるとの事です。 亡くなった兄は、自分の病気を知らないまま、主治医もおらず、治療せず、死んでしまいましたが、姪達は主治医がおり、心臓の動脈の厚さ等を1ヶ月に1回、定期的に検査を受けてるとの事です。 ２人共に結婚し、配偶者さんには病気を伝えてるとの事です。長女は、子供を1人儲けています。手足長い特徴等が赤ちゃんに見られないので、大丈夫かなと感じてる様ですが。赤ちゃんが、検診で少し心臓が気になるなと引っかかったらしく、検査するそうです。 ご質問です。 体型がマルファンの特徴を持ってなくても、マルファンの遺伝を引き継いでるという様な事は、ありますか？ あと重篤な遺伝性の病気ならば、着床前診断でマルファンの遺伝子を持った胚芽は除くという倫理的にひっかかる事ではありますが、マルファン症候群は、望めば現在の日本の医学では、対象なのでしょうか。 私は、叔母となりますが、亡き兄の子供達なので良い情報は、本人達に教えてやりたいと思ってます。

28歳男です。先日マルファン症候群の存在を知り、私自身の体の特徴に当てはまるのではないかと心配になりました。 ・サムサイン、リストサイン共に陽性 ・服の上からでも目立つ鳩胸 ・父と兄にも目立たない程度の鳩胸がある ・身長169cm体重46kg ・小、中学校の健康診断で側弯症を指摘される ・物心ついた時から少しの運動ですぐに疲れてしまい、学生時代は学校のグラウンドを半周しただけでしばらく動けなくなっていた 現在は安静にしていても頻脈と息苦しさの症状があり、自宅の階段を上り下りするだけで息が上がってしまうため、ほぼ寝たきりの状態で生活をしております。 ただ、現在受診している循環器内科ではマルファン症候群について一切言及は無く、1ヶ月に1回聴診と問診を行って薬を処方されるだけになっております。 心臓エコー検査やホルター心電図はここ10年近くで複数回行いましたがいずれも異常はなく、息苦しさや頻脈は精神的なストレスが原因だろうと言われております。 身体的特徴は複数個当てはまるものの検査では異常がないと、中途半端な状況に置かれている事にストレスを感じております。 マルファン症候群の可能性はありますでしょうか。

12歳の娘の左目視力が0.3（右目は1.0）と左右差があります。眼科へ検診に行きましたが診察後、両目で見えてるから特にする事はないと言われました。 左右差は仕方がないものですか？ 水晶体亜脱臼の場合は、どこの眼科でもすぐに分かりますか？ 側湾もあり、こちらは夜型のコルセット治療中です。 マルファン症候群を知り気になってます。 右脚ブロックがあるので、1年前に心エコーなどの健診を受けて今後は検査不要との診断は出てます。

17歳の息子のことです。幼少期から食が細く痩せており現在173cm48kgくらいです。細すぎるのが気になって検索するとマルファン症候群というのがあると知りました。 一般的なお話で構いませんが、マルファン症候群はどんな時に疑われたり、本人が気づいたりするんでしょうか？ 息子は3歳で不全型川崎病になり、これまで一般的なお子さんよりも心エコー、心電図をしてもらう機会が多かったです(中学まで年に一度のペース。最後は中3のとき)特に異常を指摘されたことはありません。また息子の父方の祖母が若い頃から矯正の効かない目だったことから、遺伝が心配で3歳ごろに眼科を受診し瞳孔を開く目薬をさしての検査などもしてもらい、四年生からは近視で度々眼科に行って診てもらってますが、いずれも特に異常を指摘されたことはありません(目も普通の近視ですと言われます)上記のような受診時に何も指摘されていなければ、あまり気にしなくていいんでしょうか？眼科で機械に顎を乗せて暗いなかで先生が目を診る診察で水晶体の亜脱臼があれば指摘されますか？ネットにあるマルファン症候群の特徴をセルフチェックしてみると以下の通りでした。 【当てはまらない点】 1)両手広げての中指間は170cmと身長より少し短い。 2)土踏まずはしっかりある。 3)ハンドサインは親指が見えるけど、手のひらからは出ていない(母である私もそう) 4)自宅で側湾チェックしたが歪みなし 【少し当てはまる点】 1)リストサインが右手は親指と小指がくっつくくらい、左手は小指の第一関節まで完全に重なる(父である標準体型の夫も爪半分くらいまで重なる。小太りの私もくっつくくらい) 2)漏斗胸？胸が少し左右差あるように見える(学校検診や川崎病の経過観察時に指摘されたことはない) 胸の写真載せておきます。なお親族に若くして突然死した人はいませんが、夫の弟は生まれつき心臓が悪くて生後半年で亡くなってます。夫の母が170cmくらいで高身長ですが目が悪い以外は健康で、夫の母の親族は皆高身長ですが、がん以外の病気の人はいません。一般的にマルファン症候群を疑って受診するのはどういう時なのでしょうか？私は昔から病気不安が強いので、今すぐ受診というのは過剰反応な気もします。これまで通り学校で検診を受けたり、不調があった時に受診し、その時に医師に聞いてみる、くらいで良いでしょうか？

14歳9ヶ月の男子です。 幼少期からお腹がぽっこりしており、3年ほど前にお腹の出方と、1番下の助骨の出っ張りが気になり、小児科で聞いてみたところ漏斗胸との事で、すぐに整形外科に相談に行きました。 その時レントゲンを撮って貰いましたが、骨の凹みも無いので漏斗胸では無いと言われ一旦は安心しました。 その後も、ゆったりとしたTシャツの上からも分かるぐらい助骨が出っ張っているので、やはりこれは漏斗胸ではないのか、成長とともに悪化したのではないかと気になりだしました。 調べてみると、マルファン症候群と言う病気があることを知り、これに当てはまるのかどうかも気になります。 ・身長は157センチ41キロの痩せ型で、 幼稚園の頃から低身長でホルモン検査などして異常なしの為、経過観察してました。(こちらは今年に入り思春期が来た為観察終了となりました) ・小学校1年生の時に不完全右脚ブロックで精密検査になり心エコーしました。 特に問題なく観察不用となりました。 その後、学校検診でも不完全右脚ブロックとかかれたり、異常なしで二次検査までの案内はないです。 ・学校の内科検診で、脊柱、胸郭、四肢の項目は異常なしです。 ・血尿が出やすい体質で、年に一度の学校検診でよく引っかかるので、腎臓専門医の小児科にかかってますが、特に体質による心配いらない血尿と言われてます。 ・視力はずっと両目共Aです。 一度、外斜視と言われて眼科に行って検査してもらいましたが、特に気にするほどではないとの事でした。 目の異常も特に言われた事はないです。 ・リストサインをしてみたら、ギリギリ指が届きました。(親の私は普通に届きます。)痩せ型だと健常者でも届くものでしょうか？ サムサインでは親指ははみ出して無いと思います。 足は床とは多少隙間があるようなので、扁平足ではないのかなと思います。 以上の事を踏まえて、漏斗胸の可能性、マルファン症候群の可能性を教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

マルファン症候群を疑ってます。 14歳の息子です。 以前も病院受診前に相談させてもいましたが、漏斗胸と関節が柔らかいなどが気になり、小児循環器を受診しました。 軽い漏斗胸との事で特に何もしなくて良いとの事でした。 マルファンが心配でしたので、心エコーして頂きました。 特に問題はないが、細かい事を言えば軽度の大動脈弁逆流があるが、最近は機械の性能もいいからよく見える？みたいな事を言われてました。これくらいならあまり気にする事はないとの事でした。念の為1年後も見てもらいます。 身長はどちらかと言えば小柄で痩せ型です。手の長さも特別長くはありません。 アームの長さも測ってもらいましたが、身長とほぼ同じくらいでした。 手首は柔らかく前側には親指が付けれるくらい曲がります。反対は無理でした。 リストサイン陽性(小指と親指が少し触れますが関節は超えない)、サムサインも普通に握ると陰性ですが、無理に親指を曲げると陽性になりえます。 これを伝えた上で、循環器の主治医にもマルファンの可能性を聞いてみたら違うでしょうと言われました。 しかし、視力について今年の学校検診でもAとずっと良かったのですが、アレルギーが出たため眼科に行くと近視が進んでるとの事で0.2と言われました。 つい2、3年前は1.0だったようなので、急な悪化に益々自分の中での疑いが強くなってしまいました。 ちなみに水晶体の脱臼は現時点では異常ないそうですが、いつ悪化するかは分からないので気になるなら毎年見ていきましょうとの事でした。 この経験を主治医にも伝えて、遺伝子検査をお願いした方がよろしいでしょうか。 ご意見よろしくお願いします。