HLA検査に該当するQ&A

非喫煙者ですが、先日、唾液による遺伝子検査（郵送）を受け、肺癌（腺癌）が「高い」、肺癌（非小細胞癌）が「高い」、肺癌（扁平上皮癌）は「やや低い」という結果であったため、また別の唾液による遺伝子検査（郵送）を受けたところ、肺がんリスクの遺伝的要因が５倍（範囲０～５倍）とされ他疾患より圧倒的に高い結果となりました。 後日、サインポストがん遺伝子血液検査を医療機関で受けたところ、「免疫」HLA-DQB1、「がん細胞死」CLPTM1L(1) TERT(1)、「がん転移」XXYLT1(1) XXYLT1(2) XXYLT1(3)の遺伝子を保有しており、肺がんのリスクがかなり高いという結果でした。 （１）肺腺癌の場合、一般的に例えば多いのがEGFR変異が陽性になることにより癌になるということですが、これは肺腺癌になる遺伝子を保有していたとしてもスイッチがオンにならなければつまり陽性にならなければ癌にならずにそのまま終わるということでしょうか。 （２）肺腺癌のリスク遺伝子がある人のうち、変異が陽性にならずに癌化することなく一生を終える人はおよそ何割くらいいると思われますか。 （３）私のこの結果の場合どれくらいのリスクがあるのでしょうか。（通常の一般人の何倍程度など） （４）一番お聞きしたいことですが、スイッチオンにしない方法つまりリスク遺伝子変異を陽性にしない方法（禁煙や大気汚染等ではなく）はないのでしょうか。

11歳2ヶ月のときに急性リンパ性白血病(前駆B細胞)と診断されました。 骨折した際にたまたま受けた血液検査で病気が判明したため、まだ血液の数値もあまり変化は出現していませんでした。 遺伝子検査でも特に危険因子はなく、標準リスクのプロトコルで治療を開始し、ステロイドを投薬をして3日ほどで末梢血から芽球は消えました。 寛解を維持したまま特に問題はなく入院治療が完了し、維持療法を受けていましたがあと2ヶ月で完了というところで再発し、末梢血には芽球が2.5ほど、骨髄検査では70%ほど芽球が確認されました。(骨髄単独再発) すぐに再入院し、前回と同様の抗がん剤で寛解導入法に入りましたが3日で末梢血から芽球は消え、1ブロックがまもなく終わり血球も立ち上がってきましたが寛解は維持できています。 移植のために遺伝子解析もしましたが、予後不良の遺伝子などは特に何もなかったようです。 一点気になっているのが、維持療法期間(ロイケリンとメソトレキセート使用)に身長は10センチ、体重も7キロほど増えましたが9ヶ月ほど薬の処方量は増えず、再発が発覚する3ヶ月ほど前に血球が増えてきたので、三ヶ月ほど毎月連続でロイケリンを0.5ミリずつ処方が増やされました。そして、再発のわかった受診日に血小板減少があったので調べたところ芽球が確認されました。 早期再発なので移植前提で治療が進んでいますが、本当に骨髄移植が必要なのか悩んでおります。維持療法中に薬が適量でなかったのでは、などと素人判断で思いますが、ぜひご意見お聞かせください。 ＊ちなみに母親の私のHLAは半分以上は一致しておりドナーになれる可能性があるとのこと。より細かい遺伝子検査をこれからします。

現在反応性関節炎若しくは強直性脊椎炎であろうと診断されています。 去年12月頭から寝違えのような症状が出て、数日で治らずどんどん酷くなり頚椎症と診断。そして同時期から排尿時に違和感、20日辺りから淋病、クラミジア感染が発覚したため尿道炎の治療を開始しました。尿道炎らしき症状から2週間後に右のお尻に痛み（数年前からたまに出ていた症状、その時はMRIでヘルニアが出ていると診断されました）、数日後に右肘の腫れ、痛みが発現。可動域制限あり。 それから数日後左足首の前面に腫れと痛み、右肘の可動域が戻ってきたと思ったら再び伸びなくなり、今度は左肘も同様腫れと痛み、左足アキレス腱辺りの痛み（少し痛い）と右足の足裏の痛み（ほんの少し）が出ました。 昨日から左の腰の辺り（右とは違い、お尻の中央ではなく腰辺りの痛み）、左の股関節の痛み（少し）が出ました。 尿道炎からおよそ1ヶ月と2週間位です。 HLA-b27は陽性、CRPは最初は4近く、今は1.62、ESR 1hは138.RF4です。先生にはライター症候群若しくは強直性脊椎炎と言われています。 しかしライター症候群に私のような症状は出るのでしょうか？そしてこれが初発なのでしょうか？それとも数年前から何度か出ている腰の痛みがそうなのでしょうか？今までずっと血液検査は異常ありませんでした。3年前に人間ドッグも受けて血液検査異常なしでした。 治療に使用した抗生剤はロセフィン点滴とクラビットです。今はジクロフェナクとアザルフィジンを服用しています。

10年前から関節痛があります 背部　常に痛みがありますが運動可能 腰　ヘルニア？で年二回ほど動けなくなります 手首、膝、股関節　日によって痛みの有無や部位が変動 足首　数週間前に痛みと腫れ、今は概ね引けた その他　徐々に身体が固くなった感覚あり 大腸に潰瘍　生検したところクローン病等では無いとのこと 日光を浴びると細かい水膨れができる 膠原病疑いで整形外科から大きな病院を紹介いただきました 検査結果です 抗CCP抗体　0.6 リウマチ因子　6 抗核抗体　80倍未満（昔は20倍未満、40倍未満でした） 抗ds-DNA抗体　3.6 U1RNP抗体　1.6 SS-A抗体　0.7 CRP　0.02 MMP-3　57.8 TSH　0.756 FT4　1.25 白血球　3.7 その他にも色々記載ありますが異常値は無し レントゲン　手、足首、肩、背中、首、腰　リウマチや強直性脊椎炎は無し 関節エコー　整形外科では足首に炎症ありと言われたが数週間後に大きな病院再検査したところ炎症は無いとのこと 診断結果としては、膠原病では無いとのことで、ペインクリニックなどに行ってくださいとのこと 更なる検査（HLA-B27など）や経過観察にも応じてもらえません ただし抗核抗体も10年前から徐々に上昇していることや関節痛（背部・腰痛）も徐々に悪化していること、その他の症状的にも何らかの膠原病が怪しいと思っています 質問なのですが 1 膠原病は否定できますか？ 2 怪しい病名を教えて下さい 3 セカンドオピニオンすべきでしょうか？ 4 何をお話すれば危機感を持って更なる検査や経過観察をしていただけそうでしょうか？ 5 10年間での抗核抗体の推移（20→80倍未満）は問題無いですか？ 辛いです、何卒よろしくお願いいたします

私は2005年にベーチェット病と診断された28歳女性です。 とはいえ口内炎多発、外陰部潰瘍、たまに出る関節痛、頬から顎、首にかけてできる毛嚢炎、血液検査でHLA-B51が陽性というところから始り、今日まで特に重大な症状の変化もなく、薬を毎日服用しながら生活しています(体調の変化はかなりありますが)。 幸い眼の発作もありませんし、口内炎、外陰部の潰瘍にいたっては薬を飲み始めてからビックリするほど減りました。 本題ですが、今朝右膝下あたりに3つほど直径3cmの結節性紅斑らしきものを発見しました。 さっきまで気づかなかったのですが、押すと「あ、痛い・・・」程度の痛さでかゆみはなく、触らないと痛くありません。 今までは毛を抜いたり剃ったりすると毛穴の周りが直径5mm位で紅くなることはありましたが、今回は大きいし、芯もあります。 ベーチェットの症状に結節性紅斑があるのは知っていましたが、何しろ初めてなもので、少し心配です。 症状がなくなってもいいように写真を撮って印刷して主治医のところに持っていってみようと思うのですが、3つくらいで騒ぎ立てるほどでもないのでしょうか? 病院も少し遠いところにありますし、2ヶ月に1度の検診を先日済ませたばかりです。 それでもすぐ予約してできるだけ早く診てもらった方がいいのでしょうか?それとも様子を見たほうが良いのでしょうか? それと、診てもらうとしてもそれまでの間この症状に対してできることはありますか? とりあえず対処療法としてオロナイン塗ってみました。 薬は1日でコルヒチン0.5を1錠、アゼプチン・ガズロン2錠です。 あとはパキシルやミヤBMを服用しています。

造血幹細胞移植の効果、下記現状からの予後に関してご教示下さい。 今年５歳の娘が白血病で入院したのは24年3月、急性骨髄性白血病m5aに該当し高リスク群でした。 娘は現在は無菌室に入り７月末に実施した臍帯血移植も生着の兆しがありそうです。 先日の面談で担当医師から告げられた言葉は下記の通り。 ・前処置の前のgバンドで20のうち3つの細胞異常あり ・マイロターグもwt1の数値が7.5の-10の二乗で期待する効果は見込めなかった ・移植前は寛解と聞いていたのですがどうもきになり、再度聞いてみると血液学的に寛解で細胞学的には非寛解であった。 ※非寛解時の移植は再発率が高いとネットにありました。 ・抗がん剤治療2step時終了時は正常だったが、3step終了時の検査で異常が見られ、再発に該当する。 臍帯血はHLAが２個不一致、男性の臍帯血を使わせていただきます。 前処置の前のデータなので前処置による（メルファラン投与）異常な白血球か消失する事はあるのでしょうか？ 同じく強いGVL効果を見込んで２つ異なるやつを選んでいますが、GVL効果により今回の染色体の異常を治す事は期待できるのでしょうか？ 先生方の経験上上記のデータから再発リスクが高いと感じますか？ 小生無学ですが必死に情報を集めています。 とにかく娘とこれからも一緒にいたいです。 どうかよろしくお願いします

・前提 HLA-B27陽性により、ぶどう膜炎を何回か再発しています。 目薬はあまり効きが良くないですが、短期間で30mg〜のプレドニゾロンの内服で症状が抑えられています。 眼底検査を実施して、後部硝子体剥離や網膜剥離、裂孔、緑内障、白内障は発生していないとのことでした。 ・質問 今回お聞きしたいのは、再発のたびにだんだん悪くなっているような気がする飛蚊症についてです。 通常、よくある飛蚊症といえば黒い点がちらつくようなものが見えたり、炎症によって真っ白な視界になったりすることが多いと思うのですが、私の持っている飛蚊症は薄いベールのようなよく動くものが見えます。 辺縁部がはっきりとしていて、目を細めてみるとベールの内側には細かな細胞のような黒い半透明の○が無数に見えます。 目を動かすと布のカーテンが風に揺れて動くように動いて、何枚か存在するベールが重なり合うと視界に少し歪みが見えることもあります。(図参照) この飛蚊症はどのような原因の飛蚊症なのでしょうか。 後部硝子体剥離で"膜"のようなものが見えるとお医者様の記事を読んだのでそうかと思いましたが、発生していないようでした。 眼内出血などが原因であれば、数ヶ月で軽減することもあると書かれていますが、数年前に発生した時からあまり劇的に良くなった感はないです。今回で膜が追加されました…。 他に膜/ベール状のものが飛蚊症として現れる病態はありますか。

1歳5ヶ月の娘について質問させていただきます。 1月に感染症後、血小板が60000に下がりITPと診断されました。 そして現在、治療開始から6ヶ月で小児ではありますが、急性から慢性の判断に至ります。血小板自体も未だ7000、一時は1000を切りました。 骨髄検査もしましたが、白血病、再生不良性貧血ではないとの判断です。 既往病に間質性肺炎（6ヶ月時に脳症発症さし、ステロイドパルス実施）がある為、リスクを考慮しステロイド療法は選択肢になく、γーグロブリン療法と血小板輸血を行い、何とか10000を維持しようとしてきました。 ただ、その経過で抗HLA抗体が陽性となり、輸血してもすぐに破壊されているようで輸血後30分の採血で血小板は8000です。 抗体の適合した製剤を輸血しましたが、それでも輸血中でピークが11000でした。 現在は先ほども記載したように、γーグロブリン療法と血小板輸血で維持しているだけの状態ですが、その間にも抗体が増えているのか、4月は10000前後だった値も5月からは常に5000前後で、医師曰く、いつ脳出血を起こしてもおかしくない状態だそうです。そうなると手が付けられないそうで覚悟を決めるよう言われました。 消化器からの出血と身体中の紫斑はあります。 脾臓摘出にしても、血小板が低すぎて今は出来ません。 何か他の治療方法はありませんか？ よろしくお願いします。 この病気で死亡にまで至るのは稀だと聞いているのですが、現在その危機が迫る状態が続いています。

これまでの病歴は、２０１７年６月に、非ホジキンリンパ腫　濾胞性３ｂ　ステージ３　を発症し、Ｒ－ＣＨＯＰを８サイクル行い寛解。 その後、２０１９年４月に再発し、Ｒ－ＤＥＶＩＣ療法を４サイクル後ＬＥＥＤ療法、自家移植にて寛解。 本年２月、太ももの腫れに気付き、形質転換によりびまん性となり、現在治験を実施中で、効果は出ているので、順調に行った場合は、同種移植を勧められています。 ドナーを確認し、ＨＬＡ完全一致が数名、１～２座不一致が百数十名と聞いていましたが、先日、一致している方は、４０～５０台で、女性も含まれており、自分の体格が大柄なこともあり、同種移植での効果があまり見込めないとのことで、臍帯血移植を勧められました。 ここでお聞きしたいのですが、一般的に、やや高齢のドナーからの移植と、臍帯血移植を比較した場合、臍帯血の方が、予後のＧＶＨＤや、効果、安全性などが優れている、と解釈すればよいのでしょうか？（ドナー予定の方々も血液検査を行っている、と聞いていたので、同種より臍帯血を、という主治医の提案に、少々落胆しております。） あと、余談ですが、臍帯血移植と比べて、最近名前を聞く「ＣＡＲ－Ｔ療法」の効果は、現状どのような評価をされているんでしょうか？ （また、臍帯血移植後、次の治療の可能性として、ＣＡＲ－Ｔができるか？も気になります） 現状は容易でない状態だとは思いますが、状態を正しく理解して治療に臨みたいので、ご専門の先生方のご意見を聞かせていただけたら、と希望します。

2年ほど前より頭髪の生え際に痒みがあり、ここ最近急激に悪化したと同時に、臀部痛などあったため皮膚科受診したところ乾癬性関節炎との診断でした。 皮膚科からの紹介で受診した整形外科では、強直性脊椎炎の疑いと言われており、CT、レントゲンを取り異常はなかったため、今後、MRI、HLAの型を調べるための血液検査などを勧められています。 整形外科で「強直性脊椎炎の疑いがある」と言われたことを、皮膚科の先生に伝え、主科はどちらになるのか皮膚科の先生に聞いたところ、次の整形外科を受診後、こちらで生物学的製剤の注射のスケジュールを立てるということで、いきなりパンフレットを渡されました。 皮膚症状としては乾癬も頭皮の際のところにしかなく、ステロイド剤の塗布でほとんど症状が抑えられているため、特に検査等もなく、いきなり生物学的製剤の注射を勧められたことに関して不信感があります。（紹介元の個人病院で一般的な血液検査のみ受け、crp等の数値も0.1未満でその他の数値も問題ありません）臀部の痛み、腱の付着部の痛みも今は落ち着いています。 整形外科的な症状としては、15年ほど前より腰、背中、膝の痛みがたびたびあり、昨年、他院で腰椎椎間板ヘルニアと診断されています。 問題なのは、総合病院内の皮膚科と整形外科のため、連携ができているのか不安ですし、もし整形外科で診てもらうことになった場合、皮膚科の先生を怒らせるのではないかというのが不安です。思い切って他の病院に変えたほうが良いのかもと考えています。 皮膚科の先生方、このような場合でも生物学的製剤を使用されることはありますでしょうか？整形外科の先生方、乾癬がある場合の鑑別などはどうされていますでしょうか？お知恵をお借りできたらと思います。