出生前診断に該当するQ&A

以前質問させてもらったのですが、 妊娠中に尿糖が＋５で出たことが気になり、 自己採血で血糖値を調べていたところ、 数回食後一時間で２００前後の高値が出たことがあり、 産後も自分で自己採血して管理しています。 (空腹時と随時血糖が基準以下のため糖負荷検査はしておらず、妊娠糖尿病との診断は下っていません。) 産後は３ヶ月時点で、 糖負荷検査をしてもらったところ、 負荷前　67　インスリン(1.5) 30分　　130 (16.6) 60分　　173(20.9) 120分 118(33.5) となり、担当医からは境界型のような正常、と言われ、前回対応をこちらで相談させてもらいました。 その時に、炭水化物を毎食しっかりとって、 インスリン分泌を改善しながら、 筋トレ、と方針が決まったのですが… 約一ヶ月以上続けていますが、 やはり揚げ物を含めた食事をすると、 運動をしても たまに食後の血糖値が一時間２００前後、２時間値でも１８０前後、２時間半あたりでやっと１２０くらいになります。 食後の運動は、ウォーキングを２０分ほどしたり、体操や筋トレをしたりなどです。 ◎インスリン分泌不足を改善するには、運動もしないほうがいいのでしょうか？ また、 ◎インスリン分泌改善は、どれくらいかかるのでしょうか？ 妊娠前から糖代謝異常があったかはわかりません。一ヶ月続けても高血糖が出るということは、改善せずこのまま糖尿病に近づいていくのでしょうか？ ◎血糖値が180あたりある時にも、授乳はしても赤ちゃんに影響はないのでしょうか？ (出生体重は普通でしたが、子供が標準より大きめに育っているので…) まだ小さい子供もいるのに、毎日不安でたまりません。 どうか、知識のある先生方、ご教示下さい！ 宜しくお願い致します！

これまでにも相談させて頂いております。いつもありがとうございます。出生時、低酸素性虚血性脳症と診断され現在2歳3ヶ月となりました。当時MRIに複数箇所小さくはない浮腫がありました。最近落ち着きの無さが気になります。気になる点は、1.保育園に行っていて普段の様子を写真で見れるのですが、お部屋の中で1人だけ写真に写っていなかったり抱っこされていてよく立ち歩いているのかなと思います。2.外で歩く時は最初は手を繋いで歩きますが、慣れてくると手を離し走って行ってしまいます。ただ見えなくなるまで気にしないと言う程ではありません。3.絵本はどんどんめくっていってしまいます。4.ベビーカーに乗っていると目に入るものを次々言葉にします。独り言ではなく、話しかけてくる感じではあります。喋り過ぎではないか、分かるものを伝えたいだけなのか気になります。 逆に集中出来ることとして、アルファベットの型はめパズル（A〜Z）や通常のパズル（24ピース位）は最後まで集中してやり遂げます。おもちゃは車が好きで集中して遊びます。その他お人形やカップ収納のおもちゃ等もやります。 発達面では、言葉は沢山話し最近3語文も偶に話します。昨日から名前をフルネームで言える、色は7色位言える、歌を覚えて歌ったり、テレビを真似て踊ったりもします。まる書いてと言うと書けます。線は書けません。幼児教室に2歳になる前まで行っていたのですが、目の前に取り組み事があるとちゃんと座っているが、絵本等は立ち歩いていました。 保育園で立ち歩いているのが1番気になります。多動の傾向はありますでしょうか？

エコーの結果、21週で単心室単心房、無脾症と診断されました。 時間的にも産むか中絶かのギリギリの状況で追い込まれています。 医師からは無脾症を伴う心疾患患者の10年生存率は4割以下と言われ、初めは子供が苦しんで結果的に生きられないなら中絶も仕方ないと考えていました。 しかし、自分なりに懸命に情報をかき集めたところ、上記の数字は20年以上前の統計のようで、生存率は近年劇的に改善されているようでした。特にこの分野で実績のある病院が出してるレポートや論文などを見る限り、近年は出生からの10年生存率が7-8割まで上昇し、最終的にフォンタン手術まで辿り着ければ9割近くが生存する見通しであることがわかりました。海外の論文も可能な限り参照しましたが、概ね上記に近い数字のようでした。しかしあくまで素人が集めた情報のため、専門の先生方から見てこの数字は現状の認識に近いものでしょうか？ また、近年の心疾患領域の進歩は目覚ましいようですが、今後生存率が更に上昇したり、根治や疾患によるリスクを大きく軽減するような革新的な治療法が出てくる可能性はありますでしょうか？ 個人的には、昨年IPS細胞で培養した組織を使い、心不全の改善に効果があったというニュースが気になりました。 私としては産みたい気持ちの方が強いですが、なるべく感情的にならず客観的なデータや見解を集めた上で、家族と話し合いたいと考えています。 皆様のご意見や見解をご教示いただけますと幸いです。

出生体重2,350gの生後6ヶ月の女の子ですが、咳と鼻水の症状があり受診したところRSと診断されました。先週上の子がRSで、発熱、鼻水、咳の症状がありました。その後私が貰ってしまい、鼻水、咳の症状が出て発熱も2日ほどしました。私が発病してから4〜5日後に6ヶ月の子が発病しました。 普段母乳育児ですが、3ヶ月の頃からストライキ気味で、寝る間際や寝ているところを狙って授乳している感じです。重症化が心配です。 下記質問です。 1.母乳の飲み方が弱いと感じるので脱水が心配です。おしっこの量も減ったように思いますが、脱水の目安を教えていただけますでしょうか？授乳をしてから咳き込んで何度か吐いてしまったりもしています。オムツのgなど分かりやすい指標はありますか？ 2.脱水を防ぐには30mlでもこまめに授乳すると効果はありますか？(起きてる時は30〜100mlほどしか母乳を飲みません。) 3.離乳食は続けていいのでしょうか？哺乳瓶は拒否するのですが、スプーンで母乳をあげた方が良いでしょうか？ 4.私が先にRSに罹患しているため、母乳から抗体が行き、多少症状の緩和につながったりするのでしょうか？ 5.何日目が症状のピークでしょうか？ 6.生後1ヶ月半の時にエンテロウィルスによる無菌性髄膜炎で3泊入院していますが、今回のRSの重症化に関係ありますでしょうか？ 7.発症の1日前に4種混合とロタ、インフルエンザとMMRの予防接種を受けていますが、それが今後の症状に悪さすることはありますか？

上の子の妊娠時に切迫流早産になり、自宅安静も含め５ヶ月入院しました。 今、改めてその時の記録を見ていると、はじめに子宮頸管が短くなり入院になった日は、「38度の発熱」「膣口が痛い」「おなかが痛い」と書いてあり、休んでも良くならないため緊急受診したのでした。 その際、膣のあたりが痛いため膀胱炎かと思い検査してもらいましたが陰性で、頸管が短いためウテメリンとなりました。 あのとき、症状が出る2日前に避妊具無しでイヤイヤ性交渉をしたのもあり、もしかて、これは絨毛膜羊膜炎だったのではやいか？と思っています。そのような検査はしてもらっていません。 その後、お腹の張りを点滴や飲み薬で抑えつつ、やはり入退院を繰り返して、お腹が張りやすく幾度もこのまま出産かとなりましたが、37wでウテメリン点滴を抜いてまもなくそのまま病院で出産となりました。 出生時は、私の血圧が高くなったくらいで、息子も少し脈が飛ぶが再検査や心電図でのちに大丈夫とされ今に至ります。 質問は その時の先生を疑っているわけではなく、自分の体について知りたいという気持ちから、 1 あのときはそのように診断されていないが絨毛膜羊膜炎だったのか？ 2 絨毛膜羊膜炎はほっといて治るのか？（ウテメリン点滴しかしていない） 3 息子や今後の出産に影響は？ 4 絨毛膜羊膜炎の予防としては何があるか？ 5 絨毛膜羊膜炎は妊婦健診の項目にあるのか？ です。 先生方のお考えをお聞かせください。

　戸籍、外見、性格上、正常男児として9歳8ヵ月まで育ててきました。 　しかしながら出生時に、尿道下裂と停留精巣が認められ処置の結果、片側性腺に低形成の卵巣組織があり、摘出し混合性性腺異形成症(ターナー女性45X,正常男性46XYのモザイク)と判断されました。片側は精巣として残し、現在まで腫瘍性病変は認められておりません。 　年齢を重ねるにつれ低身長が顕著になってきております。成長ホルモン補充療法を希望しますが3年前の負荷試験の結果、6ng/ml以上あり、成長ホルモン分泌不全性低身長症での保険対象外となりました。先月採血した血液検査でもIGF1は正常値です。また、SGA性低身長症にもあてはまりません。来月末、2度目の負荷試験を行いますが、医師からは成長ホルモン分泌不全性低身長症と認められる可能性は限りなく低いと言われております。 　現在、115cmしかなく成長曲線がターナー症候群に類似する曲線を辿っており、-3SDすら届きません。このまま成人した場合130cm程度となります。 翼状頸は認められませんが、わずかに外反肘であるとの医師の診断があります。しかしターナー症候群との判断は頂けませんでした。 　ターナー症候群は保険適用で成長ホルモン補充療法が受けられるのに、なぜターナー女性との混合性性腺異形成の我が子は成長ホルモン補充療法適用外なのでしょうか？

25週5日に788gで産まれた超出生低体重児の娘がいます。 産まれてから、慢性肺疾患、脳内出血グレード1の診断をされていますが、それ以外は順調に大きくなってきていました。(脳については詳細は退院前のMRIでわかるとのこと) ミルクについては、最初は鼻から細い管を通して胃まで与えていましたが、 痰、ヨダレの泡、吐き戻しがあるため とろみのあるミルクに変え、今は口からの経管哺乳をしています。 ただ、未だに哺乳瓶での練習に移れていません。 先生からは『リハビリの先生からOKがででいない。そろそろOKがでるはずなのに…』と、言われました。嚥下能力がまだ少ないと言われています。 痰、ヨダレもおそらくそのせいだと。 原因は今のところ不明です。 可能性として ・脳の障害？(寝てるときは少ないらしいです) ・慢性肺疾患なので、そっちが原因？(今現在の呼吸補助は鼻チューブのみ) ・昼夜逆転生活なので、リハビリの先生がくる日中はまだ眠くて 飲む力が弱いだけ？ ・ミルクを1時間半/回を8回いれてるので、常に胃にミルクがある状態だから、反射的にヨダレが出続けているだけ？ など…色々な可能性を言われて非常に不安です。 体はバタバタとよく動かしており、見た目は元気なのですが…嚥下障害、と調べると将来的な気管切開、胃ろう等もネットに表示されてしまい不安になります。 三週間先にMRIをとることになりましたが、それまで不安で仕方ないです。 原因は 昼夜逆転や単純にまだ嚥下する力が弱いだけ、とかミルク入れ続けてるから…など将来に響かないものであることを願っているのですが… もしそうだとしたら、こういったことは良くあることなのでしょうか？

現在生後２ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後１ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは？？という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生６人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (１)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか？ (２)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか？ (３)この疾患により成長障害はでるのでしょうか？ (４)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか？ (５)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (６)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

簡単に説明すると、小六から今高校1年のあいだに、3回めまいがありました。MRI検査は小さな脳梗塞の後はあるが支障が無い場所にあり出産時になった可能性のものらしい、脳波もてんかん波異常無しでした。 最近あったわけじゃないんですが、たまに心配になってしまうのでスッキリしたく質問させていただきました(泣)てんかんの可能性はありますか？ 詳しく説明すると、１年前朝気持ち悪いくらくらする、ナウゼリンをのませて、お昼くらいに起きてきてごはんは食べ治りました。 ２年前は夜ふらふらするといいだし平らに横になるとぐあんってなるかんじ、またものをひろうときも、歩いてるときもふらっとくるみたい、ベットに枕をたくさんのせて高くして ならない姿勢で安静にさせたら二時間で治りました、そのあとは、元気でした。 ３年前は、朝からふらふらすると、学校にはいったけど授業うけてても、途中からなんどもふあん、ふあん、ってなるから、気持ち悪くはないみたいで保健室にいこうと思ったけど我慢して授業うけてたら、だんだんなおって、お昼食べて帰ってきたんだけど、 心配で小児科にいったら、総合病院の耳鼻咽喉科で紹介状をもらいつぎのひいって、色々検査をして異常なしでいちよう、MRI検査しましょうとなり、したら、小さい脳梗塞あとが2個あり小児専門の脳神経外科を受診、出生時の時くらいになったもので一番脳で重要でない所で、電気で例えると電源コードのたばのとこに少しなってるだけで支障はないしたぶんこのまま大人になって健康診断でそのときそういのがありますだけ伝えれば大丈夫との事で、めまいとも関係ない場所だからといわれ終わりました。 二回目の時、脳波もとっていただき、異常無しだから、医師からは、てんかんの可能性は低いと思いますよと言われました。結構有名な先生にみてもらったんで、安心して良いでしょうか？ここ１年はめまいありません。

一歳です。７ヶ月の時に右手ばかりを使い左手をあまり使わず握り込みやすい事、寝返りも右回りだけな事から小児神経医の診察を受けました。 左右差はあるが上達していっている事から９ヶ月の時点で一歳まで様子見となり、先日一歳で再度診察。動きは上達したものの、左右差はある事、左足の尖足、左足首が右足に比べ少々硬さがみられる事からMRI検査、結果は右側脳室が左に比べイビツな形、拡大して白質が少なくなっているとの事でした。 原因は不明で出生時も異常なし画像も脳の外側に異常がない事から外傷性のものではないと言われ、PVL、水頭症の所見とも少し違い当てはまる病名診断名もつかない所見だと言われ、そのような診断で情報が集められず、担当医師の意見だけでなく少しでも多くの情報がほしいです。 首すわり…３〜4ヶ月 寝返り（右回り）…５ヶ月 腰座り…７ヶ月 寝返り（左回り）…７ヶ月後半 ズリバイ…8ヶ月 つかまり立ち…10ヶ月 寝た状態から自力でお座り…11ヶ月 現在一歳と数日で移動はズリバイと座ったままのズリバイです。 四つ這いで動こうとするが、座ったまま移動。（右足は前に出て左足は後ろむきでアヒル座りのような状態） 伝い歩きはものすごくぎこちないですが2歩できた所です。 左手が右手に比べ不器用で親指を握り込みやすく（物を掴む時は親指を開いてますが）左足は指先を握りやすく足首が少し硬い事が多いです。 つかまり立ち時も尖足気味、すぐ力を抜いて右足を軸に立っています。どれも最初よりいいですが今後親としてどの程度の障害を覚悟するべきなのか、それともリハで普通の子に追いつけると期待してもいいのか、車椅子？装具？びっこ？など、今後のためにきちんと知っておきたいと思うようになりました。 先生方のご経験上、息子のような所見でどの程度改善する例が多いのか、現実的なご意見が欲しいのです。 ぜひ回答宜しくお願い致します。