レット症候群 女性に該当するQ&A

レット症候群による手もみなどの手の常同行動が見られる場合は、必ず他に発達の遅れや退行が確認できるのでしょうか？ 現在2歳の娘が0歳の頃、気になら手の動きがあり心配した時期がありましたが成長とともに気にならなくなり、現在は簡単な会話などは成り立ちますし運動面でも大きな遅れはないように感じています。 しかし最近、時々自分のお腹を何度か軽くトントンとしていたり、指をもじもじするしぐさがあって過去の不安が蘇ってしまい質問させて頂きました。

今生後6か月の女児ですが おすわりや寝返りは出来ず、 手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、 両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。 うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが) オモチャも自分から触りにいきません。 目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。 起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。 また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。 拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、 また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。 インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、 調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。 私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません) 自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。 レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか? また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか? 大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。 レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。

成長障害について。６ヶ月～９ヶ月の現在、体重が400gしか増えていませんでした。やっとずりばいを少しはじめたばかりで日頃の運動量は多くない気がします。二回食と母乳です。レット症候群の疑いがあり、成長障害もあるとのことで、気になっています。身長と頭囲は少なからず増えていました。レット症候群の成長障害はまず体重が増えないと書いてあったのですが、専門の先生、成長障害について教えてください？

レット症候群の手の動きについて。 手洗い様 という言葉をみましたが、どの様な動きですか？ 手もみとの違いはなんですか？ 両手を数秒擦り合わせる動きを1日に何度かしますが、これは違いますか？

レット症候群について ９ヶ月になる娘がいます。５ヶ月あたりから、手の動きがくいくいくるくるパタパタするのが気になりはじめ、はじめは自閉症を疑ったのですが、目も会うし、人見知りもする人にはします。一人でいることは平気で後追いはしませんが、私のことも分かっているので、自閉症ではないのかなと思っていたのですが、最近手の動きがパチパチや手もみ、口にいれる、人差し指を立てる、などと、常同行動が増えてきました。レット症候群の子に多く見られる、おとなしく泣かないよく眠る赤ちゃんで、今もあまりぐずりません。低緊張気味で、首座りも５ヶ月、お座り寝返りは８ヶはじめ。ずりばいは最近少しするようになりたした。足はピョンピョンしなく、最近足を突っ張っるようになったのですが、突っ張ったままで曲げることができません。おもちゃもよく落とすようになり、手掴み食べもしなくなりました。狐のように、指をつぼませてることも多いです。レット症候群の可能性はありますでしょうか？また現時点で遺伝子検査をした場合、はっきりと結果がわかりますでしょうか？

１歳１ヶ月の女の子です。 レット症候群の可能性について教えて下さい。 ハイハイをあまりせずつかまり立ちをして、11ヶ月くらいから歩くようになりましたがまだ安定せず小さな段差で躓いて転びます。 そして授乳中やおむつを替えている時によく手をヒラヒラしていて、興奮すると両手を握って振っています。 また、歯ぎしりもしょっちゅうしています。 物をつまむ事がまだできず、バイバイもうまくできません。この事については医師に、発達がゆっくりと言われています。 言葉はまだはっきりとは出ず、わかるのはまんまやパパ、くらいです。 指さしをしません。 目が合うと笑います。 とんとんとんとんひげじいさん、等の手遊びも嬉しそうにはしますがうまくできません。 歯ぎしりについて調べていたら、レット症候群が出てきたので気になっています。 受診すべきでしょうか。

レット症候群と自閉症スペクトラムの関係性はありますか? 詳しく教えていただきたいです。 私は今、パニック障害とうつ病で病院へ通っています。 自閉症スペクトラムもグレーゾーンだと言われたのですが、いとこにレット症候群の子がいます。 ネットで自閉症スペクトラムを調べるとレット症候群のことも一緒に検索されるので気になりました。 よろしくお願いします!

現在11カ月 たまに手を擦る動きをします。 コロナの影響もあり、娘の前で手を揉みながら消毒をする事が増えたからなのか 手を擦ることが増えました。 蛇口から水が出るように見えるおもちゃでもやっていたり私が消毒をしている時も隣で手をもんで笑っています。 建物の入り口に来るともんだりするので 覚えていてやっていると思っていたのですが。 ふと見た情報に手を揉む手をひらひらさせるなどがレット症候群とのっており。 遊びでやっているのかと思っていたのにと ショックを受けました。 発達は4カ月で首座り寝返り5カ月 ズリバイ6カ月お座り7カ月（座らせてあげる）9カ月ひとりでズリバイからお座り 10カ月つかまり立ち、伝い歩き 11カ月の今はつかまり立ち、伝い歩き ズリバイがメインハイハイは自分でたまに練習しています。 10カ月頃から、昼寝と夜寝にぐずる様になり夜も1、2回起きる時があります。 朝まで寝る日が少しへりました。 1回はミルクを飲ますとすぐ寝ます。 言葉はママ、まんま、パパ、ワンワン、ブーブー 指差しはしますが、欲しいものがある時もあれば無意味にしてる場合もあります。 ずっとではありませんが呼べば目は合います。名前には振り向きますがたまに無視します。おいでと言っても抱っこしてはしい時でないときません。 後追いします、私が少し作業をしているとニコニコと覗いたりします。 いないいないばぁしてといえばします。 ただ、11カ月になりますが手が上手く使えない気がします。 掴み食べはできますし、小さい物を摘んだりはしますが、手をつく動作が苦手です。 手をつくのを忘れて転んだり、手をつこうとして失敗したり。 今だにハイハイもしません。 しようとしますがすぐに肘をついてズリバイになります。 手もみも気になって仕方ありません。

4才の娘ですが、レット症候群だと遺伝子検査でわかりました。 私なりにレット症候群の事は調べました。 今はまだ歩く事も走る事もできます。 言葉もボチボチ話します。 でもどんどん歳を重ねると衰えていくと調べると書いてあります。どのようになるのでしょうか? 歩けなくなったり、あるいは寝たきりになるのでしょうか?あと、今話せている事も話せなくなるのでしょうか? あと、平均寿命が20才というのは本当でしょうか?どのような原因で亡くなるのでしょうか? 娘は今食事が食べれる時と食べたいと言うけれど食べられない事があります。どんどんそれも悪化していくのでしょうか? 不安で不安で仕方ありません。どうかご回答のほう難しいと思いましがお願いします。

レット症候群の手揉みの症状は退行が見られるようになってから出てくるものですか？手揉みや手をこすり合わせるような仕草が6ヶ月頃から見られるようになり現在1歳4ヶ月ですが、まだ続いています。発達は定型発達の子と比べると遅く、当初からレット症候群を疑いいろいろな場所で相談してきました。1歳2ヶ月で初歩が出てから今は外でだいぶスムーズに歩けるようになり運動面はだいぶ発達が見られます。精神面は最近指差しらしきものが始まり、単語はワンワン、マンマのみ。言葉の理解についてはまだまだかなと思いますが、少しずつ成長は感じており表情は豊かでコミュニケーションが全く取れないわけではなく、今のところ退行は見られません。手揉みのような仕草があることで、レット症候群を疑い続けていますが、ネットには退行が見られ手の常同運動が始まるようなニュアンスで書かれており、発症する前から見られることはないのでしょうか？ 大体発症してか、退行期に入るまでどれくらいの期間があるのでしょうか？ また、1歳4ヶ月で手揉みやハンドリガードのような仕草をする子もいるものなのでしょうか？自閉症であったり、知能が遅れているほど手揉みのような仕草が見られるとネットで見たこともありますが、それは事実でしょうか？ なにか我が子に病気があるのであれば、早めに動きたい親心でずっと悩んでいます。