脳梁欠損症 染色体異常に該当するQ&A

24年12月に出産しました。 産まれた女の子はそのまま入院となり、先日の染色体検査の結果8トリソミーモザイクと診断されました。 検査の結果30個の細胞中、25が異常、残りの5が正常でした。 先生からも場所によってこの比率は変わるとのことでしたが、この比率が異常が多ければ多いほど何かが起こるのでしょうか。 今言われていることは 脳梁欠損、心室中隔欠損小、水腎症、眼瞼下垂、一定の音域が分からない難聴、嗅球低形成の疑いです。 哺乳力が弱く鼻から胃管での注入をしています。 症例が少なく、モザイク型は予後も不明瞭と聞きますが、先生方がお分かりなら範囲で今後のことを教えていただきたいです。 育てていく自信がありません。私自身死んで楽になりたいです。

染色体の検査をしたところ、１番目の端が欠損してるとの事でした。今娘は11カ月ですが首座りだけで寝返りもしません。合併症で分かっている事は鎖肛と脳梁欠損です。てんかんの発作症状はありませんが脳波に異常がでています。染色体の１番目異常の情報が少なく予後がとても気になります。歩けたり喋れるようになるのでしょうか？ 例があれば教えてほしいです。リハビリは開始していますが特に進行はみられません…

出生時、体重2750グラム、頭囲30センチ。小頭症の疑いとのことで総合病院で検査中です。ただ今生後1ケ月半、体重3780グラム、頭囲32.3センチ。聴覚、代謝、染色体の各検査は異常なし。眼科では片目が未熟児網膜症で経過観察。また、脳梁欠損とも言われています。そんな折りの昨日、ミルクを大量に吐いたので近所の小児科に診てもらったのですが、「頭が小さい。目も出てるように見えるし、小頭症かな」と言われてしまいました。今は遅れなんてわからないのですが、今後のことが不安で仕方ありません。今はしっかり育て見守ることしかないんでしょうが…。明らかに小頭症で発育に遅れが出るものと覚悟が必要でしょうか?とりとめのない質問ですみません。

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大（両側脳室18mm） 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月弱経ち(38週相当)、体重は約300g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.現在、母乳ミルク共に15分程度かけ15cc程度しか飲めません。吸啜反射が弱く、吸った後もごっくんに苦労しているようで、途中で疲れちゃいます。これは脳室拡大による脳への影響と考えられますか？体力の問題でしょうか？個性とは考えにくくて。。 2.現在、口内の過敏さを和らげるリハビリを病院で行なっています。今後改善は見込めるでしょうか？ 3.現在、鼻の経管からミルクを入れておりますが、退院後も経管を継続させる可能性の方が高いでしょうか？

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大（両側脳室18mm） 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
 ・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月経ち(39週相当)、頭囲は32cm、体重は約400g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.水頭症の１つの要因に、遺伝子によるものでX連鎖性水頭症なるものがあり、その１つの特徴として、拇指内転があると知りました。うちの子は常に添付の通りなのですが、これは拇指内転屈曲になるのでしょうか？親指がまっすぐになったところを見たことがまだありません。 2.現在子供の遺伝子検査をしておりますが、結果までは半年以上かかると言われてます。仮にX連鎖性水頭症だとして、妹が次の子供を作ろうとしてるのですが、遺伝子検査をさせた方がよいでしょうか？病院からは私自身含めた遺伝子検査は求められてません。 3.X連鎖性水頭症は、かなり重度な水頭症と認識してますが、この子の場合は水頭症とは診断されてません。1の所見と脳室拡大含め、X連鎖性水頭症の可能性はあるでしょうか？