視野検査24-2に該当するQ&A

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熱性けいれんを繰り返す2歳3ヶ月の娘 ドラべ症候群の診断について

person 乳幼児/女性 -

◆相談事項 頻発する熱性けいれんをドラべ症候群と診断する必要性や考えられるけいれん原因 ◆背景 2歳3ヶ月の娘が以下の症状を示しています。SCN1A遺伝子検査の結果が来月出る予定ですが、主治医の方からはドラべ症候群としての診断や治療をしたいという話がありました。 その場合、指定難病としての申請など必要でしょうか? また、現状その判断と治療が必要かどうか、ドラべ症候群診断ついた場合に想定される投与薬はどんなものでしょうか。 遺伝子検査以外の診断とはどんなものになりますか? ◆娘の症状 ・2023年11月から14回熱性痙攣を起こしている。 ・無熱性けいれんはゼロ ・セレニカ、レベチラセタムを摂取し、発熱時はダイアップ入れるが発作が起きる ・発作は半身けいれんで、多くが10分以上の重積発作 ・24hの脳波検査で乱れがあると指摘 ・主治医からは、けいれんの原因が特定できず、ドラべ症候群も視野に入れて検査中、治療予定とのこと ◆娘の発育 ・2語文まだなし ・理解、指差し語彙は400文字程度 ・「ゴミをゴミ箱に」「脱いだ服を洗濯機に」「コップを白い箱に入れて」程度の指示は対応できる ・スプーンやフォーク、積み木やジグソーパズルは綺麗に使える ・過集中や反応の悪さあり ・歩行がややたどたどしい

2人の医師が回答

3歳女児、血便と腹痛

person 10歳未満/女性 - 解決済み

3歳女児ですが血便と腹痛が出ています。 2025.2.8 普通便に少量付着 2025.3.4 普通便に少量付着 2025.4.9 軟便に多めに付着 2025.4.23 軟便に付着(裏側にも少量付着) 2025.4.24 軟便に付着 ※2.8は写真を撮っていませんが、別添写真の通りです。 2月3月中はたまに腹痛を訴える程度でしたが、4.17からは毎日お腹が痛いと言っています。 我慢できないほどの痛みではなく、遊んでいる間は気にならないようです。 ふとした瞬間にお腹が痛いと言います。 おへそのあたりがゴロゴロするそうです。 関係ないかもですが、3.9と10に腹痛、嘔吐が1度ずつありましたが、以降嘔吐はありません。 昨日かかりつけに総合病院への紹介状を書いてもらい、エコー、レントゲン、便の細菌検査(結果出ていません)、血液検査を実施し、小児科医の診察を受けました。 結果、今回の検査では、ポリープや炎症、その他病的な兆候は見られませんでした。 肛門周辺に裂傷などもなく、見た目では痔の可能性もなさそうでした。 また、血が膣の周りにもついていたことから、膣からの出血も視野に入れて子宮、卵巣なども見てもらいましたが、特に異常はみられませんでした。 本人はたまにお腹が痛いとは言いますが、元気で顔色も悪くないので、一旦様子見となりました。 このまま続くようなら、ポリープや潰瘍性大腸炎の可能性も視野に、大腸カメラ検査を検討することになりました。ただ、便の表面に血が付着している(混ざってはいない)ため、潰瘍性大腸炎の可能性は薄いのではないかということでした。 そして本日の朝もまた血便がでました。 我慢できないほどの痛みではありませんが、本日もお腹が痛いと言っており、ここ1週間は毎日痛いと言っています。 食前、食後問わず、ふとした時に痛いと言い、訴える頻度は多くなっている気がします。 考えられる病気として何があるでしょうか? このまま2、3日血便が続くようならもう大腸カメラを実施した方が良いでしょうか?3歳の全身麻酔での検査に不安もあります。 また、ポリープなどでも腹痛は出るのでしょうか? 血便、腹痛ともに頻度が多くなってきており不安です。 よろしくお願いします。

6人の医師が回答

妊娠中の子宮卵管造影について

person 20代/女性 - 解決済み

不妊治療を始めるにあたって、様々な検査をしている所だったのですが、その一つで子宮卵管造影検査を行いました。 タイミング法からスタートする予定で、以下の流れで検査をしております。 11/27〜12/2 月経あり その後生理が来ず1/7から1週間程度生理を起こすための薬を服用する。 1/20〜1/24 出血があったので生理だと思ってしまった。出血はとても少量。 その後生理(だと思っていた)4日目の1/22にホルモン採血、生理が終わった1/30に子宮卵管造影をしています。 その後タイミング法から始めるため、2/2に卵胞チェックでエコーをあてたさいに妊娠が分かりました。 見えているのは胎嚢のみですが、元々生理周期もバラバラでいつの排卵か分からない上、妊娠できると思っておらず、意識せずタイミングをとったので、時期も曖昧です。(おそらく年末年始の間で2回くらいと1/11か1/12あたりにタイミングをとったと思います) 病院の先生はエコー写真の様子から卵管造影を受けたのは胎児に影響が出る妊娠4週以降だから、奇形になる可能性があると言われました。 もし、胎児に奇形が起こった場合は生まれるまで分からないのでしょうか? また、今の段階で胎児への影響は分からなくても中絶を視野に入れるべきでしょうか? 妊娠を望んでいたので、分かった瞬間はとてもうれしかったです。 ただ、私の軽率な行動で赤ちゃんに影響が出ると思うと簡単に産むと言う選択に踏み切れません。 先生方のご意見をお聞かせください。

4人の医師が回答

alsの可能性 体全体と顔(瞼や鼻周辺)のピクつき筋肉の唸り動き、左指の第一関節の弱さ

person 20代/男性 -

24歳 家族歴神経系は祖父母までは無し ここ3年、病気不安に近い感覚はありますが、実際に生まれつき?の視神経乳頭肥大で視野欠損が急に2年前に現れ、偏頭痛の前兆による閃輝暗盲など色々症状はあります。 去年8月に、左手小指薬指から手首ぐらいまでの違和感から始まり、体全体のピクつきや指の揺れが起きました。 去年10月に、2つの神経筋肉の検査をしました。ピクつきは見られるが異常無し。 12月前半までには、少し落ち着いた感があるのですが、後半に右瞼の不規則でゆっくりだったり早かったりするピクつきが出てきました。それに合わせて足のピクつきの頻度も上がりました。 体を動かした後に特に頻繁に起きます。 瞼の動きは、視界でもわかるぐらいで くしゃみや力を入れた後とかに起きます。 1月中旬から左瞼の同じような不規則なゆっくりと早いピクつきが現れました。 ここ数日で鼻やその周辺のほっぺ?の一瞬のピクつき?も出てきました。 この約半年近くの期間、特に筋肉低下はないですが、足の違和感やピンポイントに痛みに近い感覚、全体的な違和感があります。 特にここ最近です。バランスとかは大丈夫です。 ピクつきと筋肉の動き、左手の指の第一関節の力の弱さ(特に小指薬指)と、その左手肘あたりまでの違和感や力を入れた時の痛みがあります。 これはどういった状況なのでしょうか? 精神的?病気?再検査?

3人の医師が回答

ALSの可能性について

person 20代/男性 -

何度か質問させて頂いているものです。 24歳男 去年8月より筋肉のピクつきあります(太もも等ごくたまには以前よりあった)また左手の薬指小指の違和感があり触った時の感覚も右手側に比べ変です 9月に触診血液検査異常無く 10月頭に2つの検査を行い、ピクつき(その波動?)はあるけど異常なしと言われました。 左半身側を主に検査しました。 それ以降は変わらず、12月頃は減ったかな?と思っていたところ、年末に溶連菌感染症に罹ったあたりから頻度が上がりました。 またピクつく場所が瞼にも出てきました。瞼のピクつきは約1ヶ月ちょっと症状があります。右瞼だけだったのが左瞼にも現れてきます。視界が瞼のピクつきで感じるほどです。 秋ごろ片方の瞼が垂れたことがあり、眼科に行きドライアイと言われたことがあり、目薬と時間経過でそれは治りました。 くしゃみやあくびなどの力を入れた時?に出やすいです。 基本10秒弱で収まり、1日に何度も起きます。 身体を動かす時維持する時にだるさを感じます。 本格的にピクつきが出た時から約半年程経ちますが、こんなに続くのはおかしいです。 部位は、さまざまで、足側面や太もも、ふくらはぎ、膝上、脇腹、腕など。 それと、また極たまに違うビクッと腕や足が動く時もあります。寝てる時に体がビクッとする現象に似ています。 筋力が落ちたような感覚もあり、左手の小指側の手の側面が萎縮しているように感じます。 脚も、徐々に見た目の筋肉が減っているように感じます。 脚は痛みのような突っ張ってるような感覚があったり歩く時違和感を感じる時もあります。両方まちまちです。 正直明らかな病気だと思っています。 目の原因不明の視野欠損(生まれつきの視神経乳頭肥大)や偏頭痛で悩まされたり体の不調がここ2、3年続いています。 仕事や諸々のストレスで精神的にしても、長すぎますし。検査してもその時は出なくて進行前の可能性もあります。 この症状は、やはり難病などの大きな病気でしょうか。 またそれではなかったら、治す方法はありますか?

3人の医師が回答

心原性脳塞栓症後の体調や服用薬について

person 70代以上/男性 -

85歳男性 1月22日左側の視野が突然欠け、脳梗塞との診断で緊急入院 点滴の治療を行い、10日前後の入院期間と言われる 24日、左内頸動脈閉鎖のため右完全麻痺と全失語状態で発見され、カテーテルでの治療を行う 2月12日独歩可能でリハビリテーション病院へ転院  入院診療計画書  病名 心原性脳塞栓症 発作性心房細動 高血圧症 脂質異常症  症状 右上下肢マヒ 構音障害 5月7日退院 血液検査結果 1/22 アルブミン4.1 総コレステロール227 HDL66 LDL140 中性脂肪128   クレアチニン0.79 eGFR70 4/18 アルブミン3.5 総コレステロール108 HDL42 LDL46 中性脂肪76   クレアチニン0.96 推算GFR42 服用中の薬 朝食後 リクシアナOD錠30mg2錠 エンレスト錠200mg1錠 ロスバスタチンOD錠2.5mg2錠  タケキャップ錠10mg1錠 リンゼス錠0.25mg2錠(朝食前) マグミット錠330mg2錠 頓服 センノシド錠12mg ラキソベロン内溶液 父が上記の経過をたどっています。 入院中は脂質異常症食で、減塩6グラムでした。 画像上では、素人判断ですが、右脳の1/4、左脳の1/2〜2/3ほど脳梗塞の跡があるように思います。 現在は顔の麻痺は全く無く、言葉もはっきり普通に聞き取れますが、右手の指の震えがあり細かい作業が少し苦手です。 ソフトテニスを楽しんだ直後の脳梗塞発症で、元々体力のある元気な父だったので、食事量が極端に少なくなったことや弱々しくなったことのギャップに戸惑っています。 父自身も退院後、段差のあるところのふらつき感や体の疲労感を感じています。床からの立ち上がりにも苦労しています。 ただ入院中に7〜8キロほど痩せたので、ほぼ適正体重になりました。 病気になる前は、些細なことでもすぐに腹を立て声を荒げていましたが、今は声を荒げることはなくある意味穏やかになっています。心配性なところはあまり変わっていないようです。 血液検査結果の値は低い、低すぎるように思うものを列記しました。 特に推算GFRは1月は70だったものが、2月45 、3月58、4月42と突然60を下回る結果が続いています。   1 腎臓の機能が突然落ちたように思いますが、これは脳梗塞からの結果のものなの  でしょうか?  何か治療が必要でしょうか? 2 アルブミンが低いので栄養不足を補うためにタンパク質をたくさん取ったほうが  よいでしょうか?  腎臓の機能が気になっています。 3 コレステロールを下げる薬を飲んでいますが、値が低すぎることはないですか?  心原性脳梗塞で元々のコレステロールの値もそんなに高くないように思い、  低すぎて元気が出ないのかとも思っています。  低すぎることが身体への影響はないのでしょうか?  薬は飲み続けるべきものでしょうか?   4 タケキャップはなぜ飲んでいるのか教えてください。  今後も飲み続ける必要がありますか?  退院時に説明を求めましたが、飲んでても悪くないからとだけ回答があり納得  していません。 5 今後の生活で、気をつけておいたほうがよいことがありましたら教えてください。            

4人の医師が回答

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