Q

CPK1000超え 筋力低下 体重低下 確定診断するには?

1ヶ月で5kg程度の体重低下と、倦怠感、微熱が2-3ヶ月続き、生活や仕事に
支障がでるほど酷い為、地元の病院で
血液、尿、胸部レントゲン、脳MRI、心電図(30秒程度)を行ったところ、
CPKのみ1025という数値を示し、それ以外の値はすべて正常値でした。

担当の先生は、発熱もあることからまずは甲状腺異常を疑い、
血液の精密検査を依頼し、スクリーニングしてくださったようですが、
そこにも異常はありませんでした。
また、精密検査の過程でCPK-MBは正常値と分かり、心筋、脳に問題はなく
筋肉の異常が疑われております。実際左手左足の筋力低下が感じられております。

現在、再度採血を行い、CPKの再計測と膠原病のスクリーニングの結果待ちですが、
現在受診中の病院は、地元の総合病院であり、
筋炎や筋ジスや筋萎縮性側索硬化症のような、
難病の確定診断は難しいと考えております。
血液検査の結果などは1週間後にまとめて聞くことになりますが、
結果の如何によらず、上記難病を疑って専門の病院への紹介状をいただき、
確定診断をお願いしたいと思っております。

しかし、難病を扱うような大病院(横浜の大学付属病院を予定してます)では、
私のような素人が何をいっても、「様子見」と言われてしまいそうで不安です。

よろしければ、大病院で上記難病の診断をお願いしたい場合、
どのように先生に伝えるべきなのか、お教えいただきたく思います。

質問者:カナベル さん

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内科・皮膚科・小児科・性病科 先生

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