先天異常 男性に該当するQ&A

先週、右胸のあたりのへこみが気になって呼吸器内科、消化器内科を受診し検査をしてもらっている過程で、インターネットでALSという病気を知りました。 右胸の異常は筋萎縮なのではと考えてから自分はALSなのではないかという思いが強くなり、不安で頭がいっぱいです。 2か月前に左の二の腕がピクピクするような感覚と軽い脱力感が数週間続いていたことや先月から両ひざあたりが痛む感覚があることを思い出して、余計にその思いが強まりました。 消化器内科でレントゲン、エコー、心電図、CTの検査をして頂いた結果、右胸に関しては胸骨が先天的に右に少し傾いているだけだろうという結果で内臓等には異常はないとのことでした。 不安なのでその後大きい病院の神経内科を紹介してもらい、4日前に触診や筋肉の反射テスト(?)、CTの確認をして頂いたところ同じく筋肉の低下はなく胸骨が傾いてるだけで現時点ではASLの疑いは低いといわれました。 しかし、昨日から両腕の脱力感があったり、二の腕がたまに脈打つようにぴくついている感覚があったり、二の腕や前腕が緊張しているような感覚を感じます。 今日特にその症状が強く、デスクワークをするのもだるく感じます。(できなくはないがアームレストに腕を預けないとしんどい気がします。) また、ここ一週間食欲が少し薄く、趣味である映画鑑賞なども楽しめません。 針筋電図等のASLの詳しい検査を受けたほうが良いでしょうか？ その他の症状として、ここ一年病気に対する不安に頭をいっぱいになることが多く、焦燥感による動悸が頻繁に起きたりしています。

昨年の6月に掛かり付け医で自律神経失調症と診断され、桂枝加竜骨牡蛎湯を処方されています。 最近は症状が生じていなかったので服用を休止していたところ、3～４日前から、めまい・頭痛・頭重・フワフワ感・吐き気・ゲップが生じたため服用を再開しました。 〈めまい〉が気になり近くの脳神経外科で検査を受けたところ、『脳に異常はないが、頚椎症とストレートネックになっている。また、右側の椎骨動脈がかなり曲がっている。』と指摘され、筋肉の緊張を和らげる薬を処方されました。 頚椎症とストレートネックについては整形外科でも以前から指摘されており、普段の姿勢に気を付けるよう言われています。 なお、指摘を受けた椎骨動脈は左側より細いことを以前の検査で言われています。(先天的だろうとのことです。) そこで質問させてください。 『右側の椎骨動脈がかなり曲がっている。』については、画面を見ると確かに左側よりかなり湾曲して見えますが、折れ曲がったり、途中で狭くなっているようには見えません。 今回初めて言われましたが、(1)急に曲がることはあるのか、(2)危険性はどの程度か、(3)日常的に注意すべきことは何かをご教示いただければ幸いです。 [PS］現在はエンレスト、シルニジピン、タケキャブ、リバゼブ、セルニルトン(症状があるとき)、桂枝加竜骨牡蛎湯(症状があるとき)を服用しています。 よろしくお願いします。

お世話になっております。 1歳半になる男児ですが、segmental spinal dysplasia という神経系の希少疾患持ちで、先天性内反足と水腎症を併発しています。 現在治療としては内反足の装具をしている程度で、定期受診し経過観察しています。 知的には問題がなさそうな様子ですが運動発達は装具のこともありかなり遅れ気味で、ようやく片手でつかまり立ちができる程度です。 こうなった原因や今後のことを考えると自責の念で一杯になり、不安で仕方ない気持ちになります。 また、同じ疾患の子供を見たことがなく論文もあまり出ていませんので、もし識者の先生がいらっしゃればお聞きしたいです。 ・この病気は原因不明と聞いています。しかし、原因が自分にあるのではと考えてしまいます。妊娠5週の頃コロナワクチンを接種しましたが、それが関係した可能性はあるでしょうか。（接種時に妊娠初期でも胎児異常が増えた報告はないと調べましたが、やはり気になって仕方が無いのです。そんなことは分からないと思いますが、すみません。） ・つわりがひどく、葉酸のサプリは飲んでいましたが嘔吐で吸収されなかったかもしれません。 二分脊椎とは異なりますが、葉酸を多く摂取することでリスクは減らせたでしょうか？ もし第二子を妊娠する場合、フォリアミンを飲んだほうが良いと言われていますので、気になりました。体外受精の凍結胚がありますが、移植してすぐにフォリアミンを開始すればリスク軽減につながりますか？ （ちなみに、息子は体外受精ではなく人工受精で授かっています。私が27歳、夫は30歳でした） ・予後について 生命予後は通常の子供と変わらないという認識でよろしいでしょうか。 また運動発達ですが、ゆっくりながら進んではいますが、車椅子生活になる子が多いでしょうか？ 何卒よろしくお願い致します。