ミトコンドリア病に該当するQ&A

33歳男性です。 昨年、右耳の詰まり感をきっかけに耳鼻科を受診したところ、「全体的に聴力が良くない」と言われ、その後から耳鳴りが強くなりました。 現在は両耳に高音域の感音難聴（特に8000Hzあたり）があります。 今もずっと四六時中、高音の耳鳴りがしています。 ※聴力検査は画像にて添付（2024年1月、5月、2025年5月の3回） 【家族歴】 母：糖尿病 母方の叔母：糖尿病 叔母の息子2人（いずれも20代）：糖尿病 母方の祖母も糖尿病の可能性あり（薬を飲むほどの重症ではなかった） →全員母系で、補聴器使用者はいません。 私の妹と母方の叔父は特に耳と血糖については問題なさそうです。 【自分の糖代謝の状態】 2025年1月：HbA1c 5.8%、空腹時血糖124 mg/dL 2025年5月：GA 12.6%、OGTT 2時間値 232 mg/dL → 糖尿病と診断 空腹時は97mg/dL 体重は67kg → 現在61kgまで減量 【その他の症状】 手足に軽い違和感や汗の変化（ときどきピリピリ） 疲労しやすさは特に感じていません MRI脳検査では異常なし 小中高はスポーツが得意で、運動で倒れたことは一度もありません 今もジムでトレーニングすることに対して違和感を感じることはありません。 【現在の不安・質問】 1. 上記症状・家族歴・検査結果から見て、MIDDの可能性は高いと考えられますか？ 2.将来どのような進行をたどるのか教えてほしいです。5年以内に全身症状が出るなど… 3. コエンザイムQ10やビタミンB群などのサプリメントは有効でしょうか？ よろしくお願いいたします。

ふくらはぎの筋肉に左右差があり、相談します。力を入れたときに右足は力こぶが出るのですが、左足は力を入れても、力こぶもでず柔らかいままです。筋萎縮の可能性ありますか？軽度の高音難聴と、初期の糖尿病とわかり、今度、ミトコンドリア糖尿病の遺伝子検査を受けるかどうか、相談するところではあります。家族歴と自分の症状から可能性あるとは言われました。 また、毎日一万歩歩いており（3ヶ月続いてます）、ジムでも両足でレッグプレス120キロから130キロは上げられます。逆に右足は指の付け根がここずっと（1ヶ月）痛いです。歩いているときの癖で、左右差は出ますか?逆に左足の不均衡を整えるためにトレーニングしてもいいのでしょうか？もしかしてミトコンドリア糖尿病の筋萎縮の症状がで始めたのでしょうか？

今、病院に、係っているのですが、抗ミトコンドリア抗体が160で、陽性反応が、出でいます。2Mが、98あったときもあるようです。何も、薬もなく、今度、肝生検をするとは、言っているのですが、少しずつ、症状が出できて、皮膚炎の赤いのと、痒みで、皮膚科で薬をもらっただけです。月1か月の採血で、様子を見ているような感じです。抗原病の一種だと聞いたので、心配です。10年前に、シェーグレンの反応が、出ていたのですが、血液だけが、反応して、唾液などの検査が、正常だったので、何も薬は出ませんでした。そるが、今の抗ミトコンドリアに、関係しているのでしょうか？早く、抗原病の検査を、してもらった方がいいでしょうか。それとも、このまま、血液検査で、様子を見ていったので、いいのでしょうか？抗体が、陽性反応だったと思います。

飲酒習慣あり。無症状。 健康診断で、肝機能の値が悪く、エコーで少し白いため脂肪肝の疑いもあるため、クリニックで再検査しました。 しかし、再検査ではエコーで脂肪肝ではないと言われました。 AST41 ALT54 ALP120 γGTP 104 抗核抗体セントロメア　160倍陽性 ミトコンドリアM2陰性 肝炎ウイルスは陰性で、TSHやFT3.4は正常。抗核抗体が出ているから、自己免疫性肝炎である、と診断されました。 肝生検を受けないと確定判断はできないとおもいますが、上記の結果だとやはりその疑いが濃厚なのでしょうか。 抗核抗体は、他の病気(膠原病など)で出たり、たまたま陽性になったりとかはないのでしょうか。 ショックなので、セカンドオピニオンももらってみようとも思いますが、アドバイスいただけますと幸いです。

先日もご相談させて頂いたのですが、右手親指の甘皮に出血点が12月から有ります。 それに加えて、本日手のひらを見たら赤い点が数個有って何かの病気なのではないかと不安です。 左手の赤い点や左手の爪付近等、膠原病などのではないかと悩んでいます。 一昨年の11月に下記の検査をしましたが全て40未満の陰性でした。 抗核抗体半定量/FA 抗核抗体抗体価 HOMO型 S P E C K L E D W NUCLEOLAR型 CENTRO型 PERI型 核膜型 P C N A 型 P C N A K Y GRANULAR型 細胞質型 抗ミトコンドリアM2抗体 HBs抗原/CLIA 写真を貼付させて頂きますので、ぜひご精査頂ければ助かります。

51歳女性です。 血管腫疑いで罹った消化器内科の先生に昨年末から様々な部位の調子が悪いと伝えたところ、色々な血液検査をして下さいました。その際に抗ミトコンドリアM2抗体の数値が57.9でした。 他の肝臓の数値は正常で ALP (IFCC) 62 r-GT 16 ChE 232 Amy 89 抗核抗体（ANA）40倍です。 橋本病はありますが、発症していないため1年に1回の経過観察でした。 ちょうど風邪の治りかけ時に検査したのですが、その影響で高値が出たということはありますでしょうか？ また肝臓の数値は正常なのですが、PBCと呼ばれるものの可能性はありますでしょうか？ 検査して下さった先生は、肝臓専門医ではありません。 肝臓専門医の先生に掛かりたいと伝えても失礼に当たらないでしょうか？ これからどうしたら良いのかわからず、ネットで調べて不安になってしまいました。 アドバイス頂けると助かります。 よろしくお願いいたします。

30代女性です。 2年前に健康診断で肝機能の数値があがり精密検査をしたところ脂肪肝と診断されまし（エコー診断）その時1ヶ月頑張って減量しAST.ALTともに正常値に戻りました。しかし今年の健康診断でまたもやAST:46、ALT83と高値で消化器内科を受診しました。そこでもエコーでやはり脂肪肝だねと言われましたが、血液検査で抗核抗体40倍、igg1875と高値で自己免疫性肝炎も疑われると診断を受けました。※抗ミトコンドリア抗体は陰性。 以前減量で肝機能数値が落ち着いたこともあり今回も一旦減量をし下がらなければ肝生検も視野に入れると説明を受けましたが不安でなりません。 仮に脂肪肝だとしてもiggが高いと膠原病なども検査すべきなのでしょうか。 血液検査の少し前に胃腸炎で2週間ほど下痢が治らなかったのですが、そういったことはiggが高値になる原因とはならないのでしょうか。

1年以上前から健康診断や血液検査でAST.ALT値が高いことからかかりつけ医で経過観察をしていました。 1月の検査ではAST31 ALT 39 γGDP 27で今回は正常値でした。これまでエコー検査で脂肪肝 はみられず、アルコールも月に1回程度でした。そこで主治医が抗核抗体の検査をしたところ IgG1073 IgM46で範囲内、抗ミトコンドリア抗体半定量＝陰性　抗核抗体半定量ANAが 2560 Speckled型2560,Nucleoiar型1280で、自己免疫性肝炎でないかといわれ4か月後にまた血液検査といわれました。 通常こういう結果が出た場合はどのように検査をすすめていき病名特定や治療方針を策定するのでしょうか？4か月経過観察は一般的でしょうか？ ASTはこれまでで高いときで60ALT85～90で下がったり上がったりでしてました. 消化器内科は機能性胃腸症で通院。持病は糖尿病と慢性腰痛、気管支喘息です。 薬が多いからかとも思ったのですが。。。。 一般的な検査の流れやこの病気の症状等を教えてください。