もうすぐ生後4か月を迎える女児がウィリアムズ症候群なのではないかとおもい質問
です。
38週3000g経膣分娩で産まれました。
産まれてすぐ心雑音の指摘があり、CTをとったところ両側末梢性肺動脈狭窄、大動脈弁上狭窄、気管支憩室があることが分かりました。
担当医より心臓の形をみるとウィリアムズ症候群の可能性があるということで、遺伝子検査を受ける予定です。
ウィリアムズ症候群ではなくても、肺動脈狭窄と大動脈弁上狭窄が合併する事はありますか?
この2つが合併していてウィリアムズ症候群ではないなんてことは、あるのでしょうか...?
顔立ちも、低い鼻、広い額、目の周りのむくみ、人中の長さ、大きな口角の下がった口、垂れ下がったほっぺ(皮膚弛緩?)など、ネットで調べたウィリアムズ症候群の子の乳児期にそっくりに見えます。鼻口は家族の誰にも似ていません。
便秘、母乳は飲みますが哺乳瓶拒否があり、ウィリアムズ症候群にしか思えず、気持ちが落ち込んでおります。
睡眠障害はなし、よく眠る子です。夜泣きなどもあまりしません。
関節は硬めに感じます。股関節をM字 にしてもぺたーっと床につく感じはしません。
写真も見ていただき、ウィリアムズ症候群の可能性をご教示いただけないでしょうか?
遺伝子検査が一番だとわかっていますが、現在はっきりしない状況が苦しく質問をいたしました。そうであっても、受け止める気持ちです。