脊髄小脳変性症に該当するQ&A

68才の男性です。一年半位前に歩行中に両足に違和感を感じ歩きにくさが出ました。脳神経内科にてMRIと先生の触診、症状経過を１年ほど観察してもらい、小脳の異常は無しとなりました。整形外科にもかかり脊髄のMRI,レントゲンを撮って貰いましたが異常なしでした。その時は足は緊張が強くでたり緊張が弱くなったりを繰り返す状態でした。また足先に痺れも出て来ました。整形外科にてエペリゾン50（一日3錠）とノイロトロピン（２錠、２錠一日２回）を投与してもらい一年服用しています。痺れは服用後２ヶ月位から収まり現在では静電気程度の様なフヮとした感じが顎と足先に少しでる位で日常生活には全く支障がなくりました。現在足の緊張は強い、普通、弱いの３つが代わる代わる出てきます。当初より強い緊張は少なくなり普通の感覚が増えてきて緊張の弱い状態もあります。 １．エペリゾンの効果は緊張した筋肉を和らげる働きがあるそうですが、弛緩した筋肉に 　　緊張を与えるなど筋肉を調整する効果は無いのでしょうか？ ２．また脳神経の先生はノイロトロピンで痺れが収まったのには驚いていましたが、患者さん達の中にもノイロトロピンはあまり効かないとの話を聞きますが、ノイロトロピンで効く　痺れは症状が軽いのでしょうか？ ３.小脳変性なのではないかと未だに心配なのですが、小脳変性由来の痺れにも有効でしょうか？ ４．足の筋緊張が変化する疾患は結構あるものなのでしょうか？または希な疾患でしょうか？

下肢に緊張の変化があり経過観察中です。 今まで脳脊髄のMRI、神経伝導検査、医師の触診と受け異常無しで約２年半経過観察中です。その間小脳変性の症状、足の痙縮、麻痺も出ていません。筋緊張が強い時は歩きにくさはありますが日常生活に差し支えることはありません。筋緊張が普通の時は結構普通の歩行感覚です。 １．今の症状で筋電図検査を受けると何かわかりますでしょうか？ 　　特に知りたいのがこの検査で痙性対麻痺になっているかどうかわかるか？と云うことが 　　一番知りたいです。 ２．筋緊張が不調になると将来ほぼ確実に痙性対麻痺に進行するものなのでしょう 　　 か？　あと１５年位で平均寿命に達するので１０年頑張れれば御の字です。 ３．現在股関節は柔らかく開脚は１２０度位開きますし、前屈もかなりおでこは床に近 　　づずけられます。この柔軟性を維持することは痙性痙縮に対し有効でしょうか？

祖父、父、叔父が脊髄小脳変性症６型です。 優性遺伝ですので私にも50%の確率で遺伝しています。 現在私は34歳ですが、罹患した家族は皆40〜45過ぎからふらつきやめまいなどの諸症状が出てきたようです。 この病気は、ある日突然発症するものではなく少しずつ少しずつ症状が顔を出してくるタイプのものだと思っています。 私は毎日のように閉眼での片足たちをテストしています。開眼は全く問題ないですが閉眼では開眼に比べ多少ぐらっとすることはあれど問題なく出来、時間にして1分2分以上と、タイムを切らない限りずっと出来ます。 こういった場合でも、遺伝の可能性はまだ残っていますか？もうなにか症状が出始めてもおかしくないのではと思ったりするのですが。

現在妊娠初期です。 祖父と父親が脊髄小脳変性症6型です。 50%の確率で自分に遺伝している可能性があります。 病気を知った10年前は生きていけないほど落ち込みましたが 、6型は表現促進現象がなく、我が家系は発症も高齢になってからと言うこともあり、遺伝カウンセリングを受けた末に、ならない可能性も等しくあるので、病気になってから考えるということで落ち着きました。 最近妊娠をして、いろいろと悩みが再発するようになりました。 そして気になったのが、寝ていて起きてすぐ歩いたときの立ちくらみです。もともと血圧が低いのですが、貧血のときのような目の前が暗くなっていく立ちくらみが、寝て起きてすぐ歩き出したり、寝て暗い部屋でスマホをいじっている時間が長くて歩き出したりすると起きることがあります。 生理的な現象なのでしょうか。 脊髄小脳変性症を発症したのではないかと不安で、毎日のように閉眼で片足立ちができるか試したりしています(問題なくできますが、、) 立ちくらみがあると、妊娠超初期症状のひとつなのか、起立性低血圧なのか、起きてすぐベッドから出ているからいけないのか、それとも発症してしまったのかわからないです。 発症している場合が本当に怖いのですが、本当に発症している場合、平衡感覚も同時に悪くなると思うのですが合っていますでしょうか。 ただの立ちくらみあるいは妊娠初期の症状だと思っていて良いでしょうか。発症の可能性はありますか。

35歳女性です。 頭痛があり、MRIをとったところ頭痛になりそうなものはないが、小脳が同世代に比べてやせている、10年前(10年前にも同様の機器でMRIをとっています)と比べてもやせていると言われ、脊髄小脳変性症疑いと言われました。 特に手の震えがあったり、運動機能障害があったりなどは今のところありません。 親族には私の知る限り上記のの症状がある人、脊髄小脳変性症の人はいません。 すぐに進行する病気ではないし、今症状がないなら何もすることはない、また1年後にでもMRIをとって、と言われました。 挙児希望と伝えたら、症状がないなら別に妊活しても大丈夫、と言われました。 ネットで調べてみると、遺伝性もあり、発症すると進行が早い場合は予後が悪い、と心配になることばかりで気が狂いそうです。 症状がないにしてもこのまま妊活をしてもいいのか、発症するまで待ったままでいいのか、遺伝的な検査をしたほうがいいのか、子どもがすでに1人いるのですがその子に遺伝はしないのか、私はどれだけ生きられるのか、 心配でしんどいです。 教えてください。

59歳の妻は、昨年6月に脊髄小脳変性症（SCD）、続いて12月に多系統萎縮症（MSA）と診断されました。約2年半前に初めて異常が見られた頃から、「頭がクラクラして気分が悪い」状態が続き、病気の進行と共に段々ひどくなり、24時間不快な状態が毎日続いています。定期的に地元の総合病院に通っていますが、脳神経内科の主治医は、この症状に効く薬はないと、首の後ろに貼る湿布を処方してもらうだけです。アタマがクラクラして常に不快な状態のうえに、両足の動きも徐々に悪くなり、手の震えや、呂律がまわらなくなる症状も進み（訪問リハビリは続けていますが）、心労から満足な睡眠はとれず（先週から主治医処方の一番軽いという眠剤は服用）、常に辛そうにしている妻を見るに耐えかねます。病気の進行を止めることはできないことは充分承知しています（タルチレリンは服用中）が、「頭がクラクラして気分が常に悪く不快」という症状だけでも緩和する方法はないものでしょうか？

42歳女性です。3月30日に耳下腺腫瘍深葉の摘出手術を受けました。後遺症としては右下唇の神経切断による軽い神経麻痺です。病理検査の結果は多形腺腫（良性）でした。手術も顎の下まで腫瘍があったそうで、6時間かかりました。 気になっている症状として、口の渇きがあります。 手術をする前から、口の渇きを感じていましたが、術前と比べて悪化しています。口の中も気になるのですが特に上唇と歯の間が唾液の分泌量が皆無な気がします。（歯がくっつく感じです。） 朝起きた時はそれほど乾いた感じはしません。お水を飲んでもあまり変わりません。術前に（9月の段階では）シューグレンは否定されていました。 質問です。 ⚪︎手術をして右下唇の麻痺か原因かとも思いましたが、いかがでしょうか？ ⚪︎耳下腺腫瘍摘出の後遺症ということでしょうか？ ⚪︎別の可能性があればご教示ください。 ⚪︎受診の目安をお教えください。 また、その際は手術をした耳鼻咽喉科でよろしいでしょうか？ ⚪︎6月22日に予約がありますが、緊急性はありますでしょうか？ ※手術自体、受けることが出来て良かったと思います。手術をした事による後遺症なら仕方がないと思います。 ※わたしは脊髄小脳変性症があります。 まとまりが無くて申し訳ありません。 ご回答をお願いいたします。

70代の母のことで、一般的なことを教えてください。神経の病気（脊髄小脳変性症）で姿勢を保つのが不安定で、骨粗鬆症の治療を受けており、胴に固定用のコルセットを巻いています。 先日、車椅子への移乗の際に、頭や肩はどこにもぶつけず、ゆっくりとお尻を床につける形で低い位置まで下がりました。そこから持ち上げられる際に、コルセットが胸から脇の下までずり上がり、両腕がばんざいのように挙がった姿勢のまま何度か引き上げられ、そのときに左の脇に痛みが出ました。数日後に、左鎖骨の中央あたり（骨幹部）にずれを伴う骨折が確認されました。 今後の回復と、家庭での介助の仕方に気をつけるために、力のかかり方を理解したいと思っています。一般論として教えてください。 1. 頭や肩をぶつけず、ゆっくりお尻を床につける程度の接地で、鎖骨の中央部がずれを伴って折れることは、力学的に起こりやすいものでしょうか。それとも起こりにくいものでしょうか。 2. 一方、脇の下までずり上がった固定具を介して、腕が挙がった姿勢のまま体を繰り返し持ち上げられた場合、鎖骨にはどのような力（引っぱり・曲げ・ねじれなど）がかかりますか。その力で中央部の骨折は起こり得ますか。 3. 上記のような骨折（中央部・ずれあり）は、1と2のどちらの力とより整合しやすいと考えられますか。 4. 骨折に伴う皮下の内出血（あざ）は、受傷してからどのくらいの時間を経て、体の表面に見えるようになるのが一般的ですか。受傷の2日後に鎖骨のあたりにあざと押した時の痛みが現れた場合、受傷の時点はいつ頃と考えるのが自然でしょうか。 5. 骨折が疑われる状況で、痛みが続く中で腕を動かす訓練を続けることは、一般的に症状の悪化や痛みの増強につながる可能性がありますか。 責任の判断ではなく、家庭での介助の仕方に気をつけるために、一般的な医学的な可能性を知りたいという趣旨です。よろしくお願いいたします。

88歳父のことでご相談します。 64歳で脊髄小脳変性症発症し徐々に症状悪化するも、住宅型有料ホームにて介助を受けながら自助具使用しとろみ食をたべれていました。元々体力、食欲旺盛、認知面問題なく、常時の服薬もたまに下剤を呑むだけでそれ以外何も無し、週5回各1時間の嚥下、運動、作業リハビリと週1回半日リハビリデイサービスで機能維持をして日中は座位をとり車椅子移動、排泄もトイレで行えていました。 10日前発熱、咳症状で翌日から抗菌剤抗生物質4日服用、2日目には平熱に戻り酸素飽和度なども平常に戻りその間咳、痰症状あれど元気があり食事完食できてました。５日目、本人食欲元気あれど咳痰多く朝食昼食とも食べられず酸素飽和度が一時的に90から95となり、急遽受診、レントゲン血液検査の結果、軽い誤嚥性肺炎と診断、CRP1、1 その日から入院絶食、点滴治療開始し今日で6日目となります。 病院の方針ではたとえCRPが下がってもさらに1週間の絶食点滴治療を行ってから評価して良ければ嚥下リハビリを開始する予定、それまではベッド上で安静治療とのことです。 2週間も義歯も外して寝たきりでは廃用症候群で食べることができなくなってしまうのではないかと非常に心配です。なんとか早めに嚥下リハビリを始めてもらうにはどうしたら良いのでしょうか？これまで必死に頑張ってリハビリを続けてきた父がこの一回の事で今後食べる事を諦めなくてはならなくなるとしたら可哀想でたまりません。 ちなみに以前誤嚥性肺炎を起こしたのは7年前でその時はCRP16、4で他の病院に入院治療12日間の治療で退院しました。それ以来の入院です。 最近咽せることは増えているので、今後のことを考慮して神経難病リハビリや嚥下訓練ができる病院への転院も視野に入れて考えた方が良いかとも思いますがその場合、2週間の肺炎治療期間を待たなければならないものでしょうか？ お考えやアドバイスいただけることがあればぜひ教えて下さい。

66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）と診断されました。 私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわけではないようです。他の家族に同じ病気の人はいなかったけれど、すでに亡くなっている義母の父が発症せずに亡くなった可能性はないでしょうか？ 素人の私がネットで調べただけなのですが、孤発性で多系統萎縮症でないということは、皮質性小脳委縮症なのかと思い、義母から主治医に質問してもらったら、はっきりとどの分類か言える根拠はないと言われたようです。義母の息子と孫（私の夫と息子）に遺伝しないのかとても心配しています。 孤発性ではないかと言われているけれど、遺伝子検査をお願いしてもよいものでしょうか？それとも医師から言われたということは孤発性で確定なのでしょうか？ 問診だけで孤発性と確定するものでしょうか？