病気・症状に該当するQ&A

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ALSは否定されましたが再評価について

person 50代/男性 -

6回目の投稿です。 明らかな異変は、2024年9月、唾が一時的に飲み込めなくなり、その後も球麻痺主体で呼吸機能低下、全身のファスキレーション(医師から確かにファスキレーションが頻繁)もあり、6分歩行テストで53歳ですが、300mくらいしか歩けず、体幹筋、顔面筋、両足、両手含め明らかにALSを自覚的には疑う進行に悩まされております。 これまでの神経内科医師は、病的な筋力低下がない事や、明らかな筋肉萎縮がない事、加えて各部位の筋電図に異常がない事から、ALSは全員が否定しており、機能性神経障害として、精神科治療と運動療法を3ヶ月継続してますが、まったく改善がなく、箸もつかいずらくなってきました。 自覚症状だけはALSを心配せざるを得ない進行を感じ、メンタル治療も効果なし、運動療法をすればするほど呼吸機能や筋力の低下を自覚してしまいます。夜間のspo2も86まで低下、睡眠時無呼吸症候群は軽度との事です。 学生の頃、柔道をしていたため、握力は両方65程度ありましたが、発症から一年以上たって、55程度まで低下しました。 会社も休職しており、現在の主治医も、 ・全身の筋肉ピクツキや筋力低下はあるが、肺活量はまだ正常範囲内、嚥下も多少の唾液や痰の滞留はあるが、ALS呼吸型、球麻痺型にしてはあまりにも経過が緩やかすぎる。 ・自己免疫疾患は血液検査のみならず、マウス実験にて除外した、脊髄性筋萎縮症や球脊髄性筋萎縮症を疑い、遺伝子検査をしたが異常はなし ・徒手筋力テストは近位筋優位に若干の低下はあるがほとんどの部位が5。寝たきりになるような体力や筋力ではないはずだが、ALSに特徴的な所見は確かにある。腱反射亢進、ホフマン陽性、バビンスキー陽性の上位ニューロン異常や緩やかな握力低下等。 現在の主治医も経験した事のない多岐にわたる症状の進行と経緯を訴える患者のようです。 長文すみません。 日に日に家の中の移動、トイレお尻拭き等の動作困難、ちょっとした動作で息切れや喉が絞められる状態です。 仕事はおろか、日常動作も厳しくなってきており、機能性神経障害の有効な治療法や、診断が難しいALSだった場合、このまま診断されず、呼吸不全や誤嚥を起こさないか心配してます。 今の主治医以外からは、貴方はALSと診断してくれる医師を探しているだけ、と呆れられてすべての病院で終診 とされております。ただただ、適切な治療をしたい、一度も改善がなく、かつ、どんどん進行する精神疾患や機能性神経障害があるのか?聞いているだけなのですが。家族も複数の医師からALSの恐怖に苛まれているだけと説明されてますので、もはや孤独との戦いになってます。今一番つらいのは、 ・鼻呼吸がほとんどの時間できず、口呼吸メイン。 ・普通食が辛くなってきた。 ・水分でむせる事が多い ・ピクツキが酷いところが緩やかに筋力低下している自覚あり。 ・顔面筋低下 仮にALSだったとしても、球麻痺型や呼吸型はやはり考えにくいでしょうか?よろしくお願いします。

5人の医師が回答

原因不明の体調不良、筋力低下、ピクつきなどがある

person 40代/男性 -

45歳男です。 昨年、夏頃から体調が良くなく、一度秋頃に良くなってきたのですが、12月頃から悪くなりそれからは、良くならず、悪くなっている感じで、原因わからずで、不安です。 7月にダイエットもしていないのに体重が64kgから60kgまで減ってしまったので、胃カメラ、大腸カメラで異常なしでした。 体重は、食欲も変わらずありますが、現在まで61kg〜59.8kgの間をいったりきたりして、全然増えません。身長は170cmです。 8月に左側の肋骨の一番下あたりの背中側を押すとゴリゴリして、痛みあり、整形外科に肋間神経痛と言われたのですが、現在も症状が変わらず、痛みはある時とない時があります。 10月下旬に久しぶりにバイクに乗り、帰宅すると膝から下の力が抜けた感じがあり、その後両足の太ももが痺れた感覚が頻繁にあり、押すと圧痛があり、両腕の上腕にも圧痛があり、整形外科とかかりつけの内科を受診して、リウマチや膠原病、甲状腺の血液検査がすべて陰性で原因がわからず、12月に両足の違和感が変わらず、両腕も重たい感じがあり、再度、整形外科に受診し、リウマチ性多発筋痛症かもと血液検査と首、腰のレントゲンを撮りましたが異常なしでした。 2年前にMRIで軽い腰椎の椎間板ヘルニアがあると言われてますが、今回は腰に痛みもなくその影響はないだろうと言われ、少し様子見て、変わらないなら神経内科にかかるように言われ、年末頃から、眠ろうとすると、身体が震えを感じるようになり、寝汗がひどく、右手の人差し指が、小刻みに震えているのに気づき、腕、太もも、足の裏、臀部がピクつく感覚が起きだして、今も続いてます。 一緒に寝ている、妻にも夜、身体が震えてると言われ、神経内科のクリニックに行きましたが、問診や力比べ、握力測定、神経伝達速度検査をして、異常は認められず経過観察でピクつきがあったら動画を撮って欲しいと言われてますが、なかなか撮れません。 今も、力を抜くと指が震え、身体のいろいろなところがバイブを当てたような震えがあったり、ピクついたりします。 他には両足が痺れ、特に右足がよくなります。 ここ数日は、足にはずっと痺れがあり、手には消えたり痺れたりを繰り返してます。 二の腕や太ももが細くなったり、手も痩せてきてる感じがしていますが、整形外科にも神経内科にも以前がわからないので比較できないため、わからないと言われましたが、指輪がすぐに抜けてしまうようになったので細くなったと思います。 筋トレをしてもすぐに汗がでて、息が切れてしまいますし、体重が戻らず、寝起きも足がフラフラしたり、背伸びをしただけで汗が出ます。 原因もわからないまま、症状が悪くなっていくのが不安です。 今は、震えと痺れ、少しの行動で額と足裏に汗がすぐに出てくる、歩いたり階段を降りる際に足に違和感を感じる、筋トレしても疲れが酷いのが不安要素です。 また、右足ふくらはぎが、上に足首を曲げただけで突っ張り、赤の⭕️を付けた辺りが波を打つように動きます。 さらにそこを叩くと動きを誘発するように動きます。 ⚪︎ふくらはぎは、異常な反応でしょうか? ⚪︎早急に受診が必要でしょうか? ⚪︎少しの動きで汗をかく症状はどの科を受診すべきでしょうか? ⚪︎痺れ、震えもALSの初期症状に該当するのでしょうか? 不安要素をなくすのに、どのようにしていくのがよいのかアドバイス等がいただけるとありがたいです。

5人の医師が回答

【耳鼻科異常なし】鼻うがいで消える原因不明の鼻の異臭に一年以上悩まされています

person 30代/女性 - 解決済み

【プロフィール】 30歳、女性。2025年2月頃より鼻から原因不明の異臭が発生し、現在は1日5〜7回の頻度で発生し、異臭が来ない日はない状態。 花粉症、鼻炎、副鼻腔炎などの鼻トラブルの既往なし。 基本的なアレルギーなし。健康診断異常なし(ストレートネックあり)。 コロナ罹患歴2回(嗅覚・味覚障害なし)。 【症状の特徴】 ・常時臭いがするわけではない ・会話中(7割)、鼻をすする(2割)、何もしていない状態(1割)で発生。物理的刺激が9割のトリガー ・鼻うがいで即時消失(臭いが来るたびに実施・現状唯一の対処法) ・短い仮眠でも消える。就寝中は無症状。起床後に動作を開始すると確実に来る ・風邪のとき、睡眠中は無症状 ・嗅覚は正常。鼻づまり、鼻水、後鼻漏なし ・煙や焦げ臭いではない不快な臭い 【受診歴】 耳鼻科3院、歯科1院を受診。耳鼻科のCTで「歯性上顎洞炎の可能性」を指摘されたためかかりつけ歯科でもCTを確認したが、「上顎洞の影は3年前からあるもので今回の異臭の原因とは断定できない」との診断。 全院のスコープ・CT・上顎洞穿刺(両鼻・膿なし)のいずれでも「鼻の中は綺麗」と言われ異常なし。 クラリスロマイシンを計2回(各1ヶ月)服用するも効果なし。 嗅覚刺激療法(レモン、ニンニク等を朝晩嗅ぐ)を2ヶ月以上実施するも効果なし(長期継続が必要なことは承知しており再開予定)。 【EATの経過】 2025年12月より約10日に1回のペースで計8回実施。 スコープでは「炎症なし」の所見だが施術時に出血あり。 1〜2回目は短期的に臭いのレベルが低下する感覚があったが以降は停滞。 出血量は回を重ねるごとに減少。 間隔が2週間以上空くと臭いの強度が明らかに増すことから、一定の抑制効果はある可能性が高い。 【薬について】 ▼現在試験中(2026年2月末〜):プソフェキ配合錠、フルチカゾンフランカルボン酸エステル点鼻液。同様の症状の方がEATとの併用で劇的に改善したという情報がきっかけ。服用4日目頃より鼻の奥にツンとした軽い違和感あり(異臭とは別の感覚)。 ▼服薬歴:アトモキセチン(発症と同時期・中断後に一時消失、現在服用していない)、ブロチゾラム・デエビゴ(再発時期と一致・断薬後も変化なし)、黄体ホルモン剤(服用から2年以上経過しているため無関係と推測)、当帰芍薬散(1ヶ月・効果なし)、亜鉛サプリ(3年以上服用中・2025年8月時点の亜鉛値は90以上で欠乏症ではないと思われる)。 【質問】 主治医には親身に対応していただき感謝しておりますが、原因が特定できていない点が課題です。 1. 耳鼻科でまだ受けていない有効な検査はありますか? また、MRIや神経学的検査など耳鼻科以外のアプローチで有効な検査があれば教えてください。 鼻うがいで即時消失することから、臭いのもととなる何かが分泌されているのではないかと推測しています。 2. 「鼻うがいで即時消失」「物理的刺激がトリガー」「睡眠中・風邪時は無症状」という特徴から、嗅覚神経の誤作動や中枢性の異常、その他の疾患が考えられますか? 3. 次に受診すべき科・専門外来を教えてください。 4.効果が得られそうな治療があれば教えてください。 現状手詰まりです。どんな些細な情報でも構いません。何卒よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

十二指腸型の濾胞性リンパ腫について

person 40代/男性 -

夫の話になります。 夫 43歳 男性  妻 37歳 5歳・2歳の子供あり。 9月健康診断の胃カメラで十二指腸付近に白いつぶつぶのようなものがうつり 12月総合病院で再検査。 PET検査、病理検査の結果、濾胞性リンパ腫と確定診断され、治療のため1月から3週間入院中。 十二指腸に2cmほど。脾臓が腫れている。両首に転移ありそれぞれ1~2cm。 ステージ3~4  グレード1 本人は自覚症状なし、身体の外から確認できる腫れもありません。 高齢者なら経過観察になることもあるが 年齢が若く体力もあるのでということで GB療法(ガザイバ・トレアキシン)を勧められ現在1クール目の抗がん剤治療中です。 以下主治医より 十二指腸が原発と思われる。 転移しているので確定はできないが学会論文レベルではそのような判断になる。 濾胞性リンパ腫の診断は十二指腸のがん細胞を顕微鏡で確認した結果。 検査結果が良好であれば4クール等で終わるケースもあり。 (抵抗力が下がることからコロナなどに感染するとずっと治らないリスクがあるため) 自分で色々調べてみたのですが、 2016年の国際的な悪性リンパ腫の疾患分類の改訂において「十二指腸型濾胞性リンパ腫」という一つの疾患分類が確立さた。 多くの症例は、病変が消化管もしくは周囲の腸間膜リンパ節腫大にとどまる限局期であり、経過観察のみで生命予後は良好とされている。 と大分県の病院の書面がヒットしました。 長くなりましたがここから質問です。 十二指腸型濾胞性リンパ腫だと濾胞性リンパ腫の中でも特におとなしく予後が良好とのことですが、夫の場合首にも転移しています。 その場合でも十二指腸型濾胞性リンパ腫と思っていていいのでしょうか? 生存率を調べると5年・10年は出てきますが10年以上のデータはなかなか出てきません。 濾胞性リンパ腫でも10年以上の生存は割合的に難しいでしょうか。 個人差があることは承知しております。 まだまだ子供が小さくどうにか子供が成人するまでは元気でいてほしいです… とりとめのない文章で申し訳ありませんが、どうかお力をお貸しください。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

白質病変の微増の原因と脳疾患が心配

person 40代/女性 -

40歳女性です。 白質病変の経過観察中で、先週脳神経外科にて4回目のMRIを撮ってきました。 過去3回の結果は大きく変化なしでしたが、今年は昨年の画像に比べて少し増えているところがありました。 主治医は「病的に増えているわけではないし、気にして診ているから増えているように見えているのかも」と仰ってましたが、確かに増えているところはあるように見えました。 他に悪いところはなく、血管が細くなってたり動脈硬化を起こしているところもないとのこと。精密検査は勧められずでした。 直近の血液検査でも引っかかる項目はなく、家庭血圧も平均110台、70台です。若年性高血圧でもなさそうと診断されています。 私のグレードは2の真ん中位らしく、白質病変が増えていくことで脳梗塞や一過性脳虚血発作のリスクも高まると思うので将来に不安しかありません。母親は高血圧、父親は糖尿病家系です。 またMRIを撮った前後で気になる症状もいくつかあります。 ・夜中や明け方トイレに起きた時に、立ち眩みのような目の前がサーッと一瞬暗くなる感じがここ何日かあります。 一過性黒内障は片目だけらしいですが、寝ぼけて目が十分に開いていないこともあり、その暗さが両目なのか片目なのか記憶もあやふやです。それ以外に片方の手足が動かしにくい等はありません。 ・昨日の明け方は、起床時に右足裏に正座していて痺れた感覚がありました。目覚めた体勢は仰向けで特に足が圧迫されたような感覚はなかったのですが、驚きました。トイレには向かえるくらいの痺れですぐに消失しました。 ・パソコン業務が増えてから仕事後の肩こり首こり、頭がキューッとなる感覚、それによる呼吸の浅さが気になります。首を前に倒すと若干楽になります。先日はあまりに疲れ過ぎたのか、舌の付け根も重いように感じ、喋るのが億劫でした。実際に発語はでき、呂律が回らない等はありませんでした。 1・上記3つから、一過性脳虚血発作かと不安に思ってしまいますが、MRIを撮ったばかりなので脳疾患と考えなくても良さそうでしょうか?   2・ 会社の血液検査はいつも空腹時血糖値のみで今回も正常値(94) なのですが、空腹時血糖値が正常値でもHbA1cは比例しているわけではないのでしょうか? 2年前に脳外科で測ったHbA1cは5.3でしたが、この2年間で糖尿病発症した可能性は考えられますか?身長162センチ体重は50キロで、2年前より2キロほど増えています。生活はストレス以外で特に大きな変化はないようには思います。

4人の医師が回答

進行肺腺がん・強皮症の母(69歳)のがん専門病院への転院の是非とメリットについて

person 60代/女性 -

69歳の母についてご相談です。 母は全身性強皮症を持病として長年フォロー中です。12月11日に右ふくらはぎの痛み・頻脈・息切れで受診し、そのまま入院となりました。入院後の精査で、下肢静脈血栓と肺塞栓症が見つかり、さらに検査を進めた結果、浸潤性粘液産生肺腺癌ステージ4と新たに診断されました。 その後、悪性を疑う心嚢液貯留があり、12月18日に心嚢ドレナージで赤黒い心嚢液を約590ml排出しました。12月22日には右手の動かしづらさと発語障害が出現し、新たな左脳梗塞と診断され、「悪性腫瘍に伴うトルソー症候群」と説明されています。t-PA投与後、カテーテル検査で血栓は流れており手術はしていませんが、肺と大腿部の血栓は残存しており、抗凝固療法継続中です。 現在はICUを退室して一般病棟におり、カルボプラチン+ペメトレキセド1クール目投与後です。補助ありで病棟内を歩行し自力でトイレも可能、日中は酸素を外してもSpO2は概ね安定していますが、心臓と肺には再び水が溜まりつつあり、就寝時などに0.5L酸素投与中です。失語はかなり改善し、ゆっくり会話が可能で、本を読んだり食事も一部とれています。 主治医からは「治癒目的ではなく進行を遅らせ症状を和らげる治療」と説明されており、希望があればがんセンターや大学病院(肺がんと膠原病の両方を診られる施設)への“転院”としての紹介は可能とのことです。ただし血栓・心嚢液・肺の状態から、すぐの転院は難しく、早くて年末〜年始以降との説明でした。母本人は、東京のがん専門病院にも一度かかってみたい希望があります。 【お伺いしたいこと】 1)このような背景の進行肺腺癌+全身性強皮症の患者が、がん専門病院(がんセンター・大学病院など)へ転院することの一般的なメリット/デメリット(治療選択肢、臨床試験、緩和ケア、膠原病との一体的管理など)を教えてください。 2)主治医と転院について話し合う際、家族として最低限確認しておいた方がよいポイント(例:転院しても治療内容があまり変わらないケースの条件、逆に変わり得る点)を一般論として教えていただけると助かります。 最終判断は主治医と相談のうえで行う前提で、考え方の整理のためにご意見を伺いたく投稿しました

3人の医師が回答

未だに続く、3日から5日間隔の下痢について、再度相談をお願いします

person 70代以上/男性 -

75歳の男性です。持病は狭心症(既往症:心筋梗塞)、不整脈(上室性頻脈、期外収縮:アブレーション2回実施後も継続)、糖尿病があります。服用薬は、抗不整脈としてワソラン40×2錠を1日に3回服用しており、その他イグザレルト・メインテート・アイトロール・エパデール・メトグルコ・アマリール・ジャヌビア・ロスバスタチン・フェロミア・ラペラゾール10・アコファイド・タンニン酸アルブミン1ミリグラム×1日3回・ビオフェルミン(1日2回)です。又、皮膚科でアレルギ皮膚炎の歌ががあるとの事で、ダイアコートクリームケトコナゾールクリームの混合薬(塗布用)とデザレックス5mgを使用しています。 10月9日にこのサイトで相談させて頂きましたが、3日から5日の間隔で下痢が続いています。その間は、やや便秘気味になりますが、一応、毎日正常な排便は出来ています。 20年ぐらい前に、過敏性腸症候群と診断されて以来、タンニン酸アルブミン1ミリグラム×2包(朝夕)服用していましたが、今回の症状が始まった約50日前からは、1日に3包にして、この10日間は、毎食後3包と寝る前に0.5ミリグラムを服用しています。 ただ、症状は改善をせずに、現在も3日から5日の間隔で下痢をします。 消化器内科のドクターからは、下痢止めとしてロペミンを処方されて、下痢した時は服用して、一旦は収まりますが、又、数日すると下痢をします。 今日の質問ですが、 1,今の状態を改善するには、どうしたらよいのでしょうか?現在服用している薬(タンニン酸アルブミン)を変えてもらった方が良いでしょうか? 2,前回もお聞きしましたが、軽い貧血でフェロミアを1日に2回服用していう関係で、便が黒いので、血便かどうか判りません。一旦休薬してみるべきでしょうか? 3,大腸内視鏡は昨年の12がに受けており、小さなポリープがあり切除。細胞診の結果は、「上行結腸に低異型度管状腺腫を認める。断端陰性。」との事ですが、近日中に再度内視鏡検査を受けた方が良いでしょうか? 以上、お忙しいところ恐縮ですが、宜しくご教示のほどお願い致します。

2人の医師が回答

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