1歳 発達障害に該当するQ&A

あと数日で2歳6ヶ月の娘。 やっと専門機関を受診できました。 心理士による発達検査（新版K式）、それを医師がマジックミラー越しに見ており、親は別室で相談員による聞き取り。 心理士、医師、相談員によって意見のすり合わせが行われ、結果は「自閉症の疑い」でした。 確定診断になるだろうと思っていたのですが「現時点では自閉症と言えない」とのこと。 CARSの結果は27。 発達検査は全体評価が2歳1ヶ月とゆっくりではあるが半年以内に留まっている、前回と比べて言語面が非常に伸びており、知的面も前回同様正常範囲内と言われました。 が、やはり自閉症傾向の要素はあるようで経過観察になりました。 今後、特性が目立たなくなる場合もあれば強くなる場合もあるのでどうなるかは分からないそうですが、今の娘の月齢でも確定する子はするとのことだったので、娘はそこまで顕著ではないということなんだろうと前向きに考えることにしました。 そこでお聞きしたいのが、一旦「疑い」となったけれどその疑いが消えることってあるのでしょうか？ 一旦疑いとなれば、確定診断がしやすい年齢になってから確定するケースがほとんどでしょうか？ また、言語面が月齢相当くらいに伸びてる、知的は正常範囲内と言われましたが、私から見れば言葉の使い方がかなりおかしいです。 二語文三語文での要求は沢山言えるけれど、オウム返しだらけだし、独り言すごいし、会話になりにくいし、遅延エコラリアらしきものも多いし、イントネーションが甲高かったり語尾上がりなことが多いし、立場によって言葉が変わること（おかえり、ただいま等）をほとんど理解できてなくて逆に言ったり両方言ったりするし、絵本やTVの応用で台詞口調だったりするし… こういうことは、知的障害を伴う典型的自閉症の特長というイメージがあるのですがどうなんでしょうか。

カ行が苦手なため言語療育に通っています。言語聴覚士と親が毎回話す時間があるため、普段の様子を話していました。その内容や息子の様子をみて、凸凹なので発達検査を受けた方がいいと言われました。 私が話した内容は、 ・引っ込み思案なので、慣れるまでに時間がかかるが、慣れると普通にしゃべったり遊んだりできる ・毎日お友達と公園で遊んでおり、サッカーやおにごっこ、かくれんぼやかけっこなど体を動かす遊びが好きだが、砂遊びはあまりやりたがらない(幼稚園ではやっている)→コミュニケーションが苦手なんだねと言われた ・内弁慶 k式発達検査は、 認知適応112、言語社会110、全領域112でしたが、数値では表れにくいタイプと言われました。 ・分からない問題に対して、「分からない」と言えない。検査員が尋ねるとようやく分からないという ・答えを考えている時、検査員と視線が合いにくく、後ろの壁を見て考えている などから、言葉だけでは問われている意味を汲みとることが難しいという結果で、医師の診断まで勧められました。 幼稚園の様子は、お友達と楽しく遊んでいる。工作など説明を一度聞いたらきちんと作れる。支度などやるべきことはパパッとできて早い。幼稚園や習い事の先生から共通で言われることは、"人の話をよく聞いて理解している"と言われています。 そのことを伝えても、決まったことは得意だが自由なことは苦手ではないか。構音障害も身体の使い方が苦手で不器用だからと言われましたが、運動面は同年代と比べるとできることが多く、小さい時から手先も器用です。 ASDを否定したいわけではなく、言語聴覚士や検査員に言われたことと普段の様子が違うのでどう捉えたらいいのか分かりません。 ただ、かなりの緊張しいなのは心配しています。幼稚園で発表の時に、言葉が詰まると言われました。極度の緊張はASDだからでしょうか？

3歳０ヵ月の息子がいます。息子の言動で悩んでることがあり相談させて頂きたいです。 息子は、知的に遅れなく、言葉は平均より早い方です。癇癪の回数は少なく、起きても切り替えはできます。今までの検診で引っかかった事はありません。シッターさんや大人とのやり取りでは、落ち着いておりコミュニケーションは取れてる様子です。問題を指摘されたことも無く、創造性豊かで集中力が高いですとの評価です。 ただ、同年代かそれより上のお子さんが居る場面に行くと、突然抱きついたり押し倒したりします。注意しても直りません。支援センターなどの玩具がある場所ではその様な事は無いのですが、芝生広場や子どもが走り回ってる場所やスイミングスクールなどの特定の場所で起こります。スイミングスクールでは突然お友達に抱きつく、帽子を取る、ふざけて一方的に叩く、酷い時は突然舐める、楽しくなり奇声をあげる等です。大人が怒った時は、顔色を読んで辞める事もありますが、子供同士で相手が泣いた場合は無関心な様子です。友達を押したりする理由を聞くと、一緒に遊びたいからと答えます。 それと、年子の妹に対しても突然押し倒す時があります。何度注意しても直りません。 普段は手を繋いで買い物をしたり、順番を待つことも出来ます。芝生広場等ではテンションがあがりずっと走り続けています。テンションがあがると周りが見えない様子です。 来年から入園することもあり、お友達とトラブルになる気がして心配です。何か発達に特性があるのでしょうか？対大人に対しては、叩いたりなどの行動は見られないです。入園前に発達相談に行こうか迷っていますが、知的やその他の癇癪や睡眠障害等にが無いため、これは一体何なのだろうか？と気になって仕方ありません。相談に行くレベルの事なのか様子見で良いのか悩んでいます。アドバイスが欲しいです。

3歳5ケ月の女の子のことについてです。先日検診に行ってきて言葉の遅れ(質問されたことに対してきちんと返答ができない)、癇癪について指摘がありました。2歳6ケ月検診でも少し引っかかり、市の無料の発育相談に行き、『理解力が8ケ月ほど遅れているが3歳半まで様子を見ましょう』と言われ今まで来ました。3語文は出ています。自分から話す分はいいんですが、『今日は誰と来たの?』、『何して遊んだの?』、『いつ〇〇に行ったの?』などの質問に答えられないときがあります。癇癪もすごく一度起こすと手がつけられないほど泣きわめき、物を投げたりします。今は何でも自分でしたいらしく、買い物に行くとお金を払いたがったり、洗濯機のボタンを押したがったり、かかってくる電話に出たがったりです。それができないとなると家でも外でも寝転んで暴れたり、大声をだしたりします。しばらくするとケロッとするんですがそうなるまでが手をつけられず困ってます。どこか専門の病院が何かで見てもらった方がいいですか?あと、発達の遅れはどういうところ(科)で見てもらえるんでしょうか?書いた内容から考えられる障害とかあれば教えて下さい。

生後3ヶ月半の女の子です。 先ほどうんちをしたのでお尻を拭いていたときに、お尻拭きにほんの少し血がつきました。肛門ではなく、お尻の割れ目の皮膚が少し裂けてしまったようでした。 なんとなく調べてみたら二分脊椎症と出てきました。 以前からお尻の割れ目のくぼみは気付いていましたが、そういうお尻なのかとおもっていました… 1.画像を見た感じ、二分脊椎症の可能性はありますか？ 2.受診はするつもりですが、急を要するでしょうか？うっすら血が出ていたので、今からでも夜間救急に行くべきか、明日でいいか、(明日は上の子の誕生日でお出かけの予定なので)月曜でいいか、予防接種などのついででいいでしょうか？ 3.二分脊椎症の場合、どんな症状がありますか？今後、発達に遅れが出たり、障害が出たりしますか？治療はどのような感じになりますか？方法や期間など。 4、便秘気味で、よく綿棒浣腸をしていますが、関係ありますか？ なお、穴が空いてる感じはなく、比較的浅めのくぼみです。しかし、皮膚が少し裂けてるようで、お尻拭きで押さえると少し血がつく程度です。

1歳5ヶ月の男の子がいます。これまで風邪などの病気をしたことはありません。 41週2500gで帝王切開で産まれました。 2日前、今日と、昼寝から起きたときに5分ほど、全身の震えがあります。 症状としては、 ・寝起きに5分の震え ・眼球偏位なし、目の焦点は合う ・頭～上半身もぶるぶるガタガタと左右ともに震える ・震えながらも立てるし、おもちゃが持てる ・本人の機嫌は良い ・発熱、風邪症状なし 生後8ヶ月以降、おもちゃで遊んでいる時に、5秒程度の身震いが2回ありました。 現在の発達程度としては、単語が2個程度言えて、1時間くらい普通に歩けます。 室温は17度です。雪の降る地域で、暖房などしても、いつもこの温度くらいです。 この、寝起きの5分の震えは、病院受診したほうが良いでしょうか？ 自律神経系でしょうか？ 母である私は、起立調性障害(高校生で診断済)、受験勉強のストレスで高校生のときに振戦をもっていました。自律神経は弱めです。 父親は3歳のときに熱性けいれん1回です。

生後4ヶ月の息子がいます。 先日4ヶ月10日で地元の小児科にて4ヶ月検診を受けました。 その際に、大泉門が閉鎖傾向（0.5×0.5と記載有り）にあると聞き、本来指摘が無ければ無いはずの7ヶ月検診をするからその時にまた見せてと言われました。 今のところ発育は、問題ないとの事でした。 頭囲はグラフの正常範囲内ではあるものの少し下でした。 1ヶ月検診で指摘はなかったか？と聞かれましたが違う指摘（陰嚢水腫）はありましたが今回のはありませんでした。 家に帰り、インターネットで色々調べてみると、大泉門の閉鎖が早いと発達に障害があるとか手術をするだとか書いてあり、病院できちんと詳しく説明を聞けばよかったと後悔してます。 次の検診まで3ヶ月も先になりますが、 本当にこのまま様子見でいいのでしょうか？ 早く専門の病院へ行った方がいいでしょうか？ 出生体重2976g 身長49cm 頭囲34.9cm 1ヶ月体重4022g 身長55cm 頭囲37cm 4ヶ月体重7190g 身長64.2cm 頭囲41cm です。

11ヶ月の子供です。 人見知りや後追いがまったくと言っていいほどありません。低月齢の頃から人見知りして泣いたことは数えるくらい。知らない人に話しかけられてもじーっと見つめてたまに笑いかけたりすることさえあります。 遊んでいるときも、基本、お母さんとコミュニケーションをとって遊ぶというより自分のしたいことを一人でやっている感じです。(ハイハイ、おもちゃで遊ぶ、数歩歩く、おもちゃで遊ぶ…を数分単位で繰り返す)。おもちゃで一緒に遊ぼうとしてもすぐ興味が移って違うところへ行ってしまいます。 普段からお腹がすいた、眠い、体調が悪い、気に入らないことをされた(抱っこから下ろされた等)以外で泣くことはほとんどない子です。 あやせば笑いますし、たまに遊んでほしくてあーあー呼び掛けてくるようなこともありますが…。ちなみに手をパチパチするなど大人の真似をすることもありませんし、生後半年から教え始めたベビーサインもまったく自分でする素振りがありません。 人見知りしない子は母親との愛情の形成が不十分であるなどと聞きますが、そういうことなのでしょうか。それとも何か発達の障害の可能性はありますか？

2歳半の女の子です。 脊髄嚢胞を患っており、排泄障害があります。 運動機能面では歩行にも特に問題なく、リハビリも今後卒業予定です。 表題の件についてですが、現在難語が多くはっきりと話せるのは『まま』『いや』くらいです。 経過観察でしたが、先日の脳外科受診時やはりシャントはした方が良いとのことでした。 シャントをして脳室の拡大が解消されたからといって、言語の発達が促されるかはわからずカケになるとのことで、悩んでおります。 先生からは、しなくても良い手術はもちろん勧めないししたくはないけど、改善する可能性がある手術なら本人のためにもしてあげた方が良いとは思いますと言われました。 3歳までにというタイムリミットがあるため、今回見送ると本人の成長を信じるしかなく、数年先に後悔することになるかもしれません。 やらなかった後悔は取り戻せないとも言われ、その通りだと思いますしお願いする方向で考えております。 脊髄嚢胞や脊髄髄膜瘤のお子さんを診てこれらた先生方にも、大雑把な情報量で申し訳ありませんが見解を伺えたらと思います。 よろしくお願いいたします。

10ヶ月になる女の子です。 手術にむけて検査していくうちに染色体異常が分かりました。 x染色体の欠失がわかり、現在検査中です。 その中でCDKL5の欠失が分かったのですが、これは早い段階で重度の知的障害やてんかんを伴うとのことですが、今のところ発達や成長に関して何も問題なく順調に育っています。 主治医が言うには「娘は全体的に軽度なのかもしれない。二つのうち生き残ったX染色体がたまたま良い方の染色体の割合が多いのかも？（どの女の人もX染色体は一つはダメになり、一つしか機能していないという説明を受けました。）」 診察後色々ネットで調べるとCDKL5欠損症というものが出てきたのですが、娘はこれには該当はしないのでしょうか。 今は無症状でもいずれ発症するものなのでしょうか。 PDHA1の欠失も指摘されたのですが、この場合乳酸値が高くなるとのことですが、以前の検査で測ったものをみると、13だったため低いので関係ないと言われました。 PDHA1のように該当しない場合はあるのでしょうか？