がん遺伝子治療に該当するQ&A

主人のことで相談です。 お伺いしたいことは、 １，　がんゲノム検査（がん遺伝子パネル検査）を受けるメリット・デメリット ２，　自分の意志で「検査を希望しない」という選択をするのはどうなのだろうか ということです。 主人は５４歳、浸潤性粘液性肺腺癌、原発は右下部、左肺にも転移があり、ステージ４ｂと診断されました。免疫チェックポイント阻害薬を使用した抗がん剤治療を、現在までに４クール行いました。２クールまでは腫瘍部の縮小がみられましたが、副作用で糖尿病が２型から１型になってしまったこと、最後の治療後のCTやレントゲンでも効果が見られなくなったため、次回から薬剤を変更しての抗がん剤の点滴をすることになりました。（予定はペメトレキセドとカルボプラチン） そのさいに、いわゆる「がんゲノム検査」を勧められました。ゲノム外来があり、そちらでも説明を受けましたが、夫婦で話し合ってから決めたいと思い、まだ保留にしています。検査費用等は高額療養費対象になるので、高額でも受ける選択はできます。 説明を受けたり、その後HPなどでも調べて話し合っているのですが、主人自体があまり乗り気ではありません。検査をしたとしても、遺伝子の異常がないという結果が出たり、また異常が見つかったとしても治療に結び付く確率のほうが少ないのであれば、それを聞くほうが今はつらい、といいます。私もそれは同様に思うところで、治療法が見つかるかもしれないという期待と、それがなしえなかった時の落胆とを考えてしまいます。 そこで、受けるメリット・デメリットや、私たちのように「確率が低いのであれば検査はしたくない」という選択を考えるということについてのご意見などをお伺いできればと思いました。よろしくお願いいたします。

お世話になります。 私自身は2年前（50歳）に卵巣がん（右）と診断され、子宮全摘の手術をし、骨盤リンパ節、傍大動脈リンバ節も郭清しました。 病理診断の結果、明細胞がん1C2と診断され、抗がん剤治療6回を終了し、経過観察となって1年半になります。 父親は約30年前に甲状腺腫瘍のために亡くなっています。 今回、79歳になる母親が卵巣がん疑いの診断となりMRIを撮る予定です。既往歴として気管支が弱く通院しておりましたが、咳き込んだ際に吐血したため救急でかかりつけ医にかかり、CT撮影を行いました。その診察の際に下腹部のふくらみがあったため、卵巣がん疑いと言われたそうです。母親は一人暮らしのため救急の診察に私が同席できておらず、CTなのか血液検査なのかどうして卵巣がん疑いと言われたのかが曖昧ではありますが、皆様にご意見をいただきたく存じます。 今回、母親が卵巣がん疑いとなり遺伝性を疑っています。私には妹もおりますので、もし遺伝性であるなら定期的に検診をうけるように言いたいのです。 この場合、遺伝子検査を経過観察していただいているかかりつけ医で私が受けるべきか、母親が受けたほうがいいか、どちらでしょうか？ なお、私が卵巣がんになったことを母親には知らせておりません。高齢であるため、心労をかけたくなかったからです。母親のMRI撮影及びその診察には私は同行しますが、その際に私の病歴を話すことは避けたいのが本音です。 皆様のご意見を伺えればありがたいです。 よろしくお願いいたします。

※可能であれば肺癌専門医の先生にご回答いただきたく存じます 母（76歳）のタグリッソ耐性後の治療について悩んでいます。 ・病名：肺腺癌（切除不能な非小細胞肺癌） ・原発巣：縦隔リンパ節 ・遺伝子検査：EGFR変異陽性、ALK遺伝子変異陰性、ROS1遺伝子変異陰性陰性、BRAF遺伝子変異陰性、PD-L1発現検査（TPS1％未満） ・身長：153cm ・体重：44kg ・既往歴：盲腸（35歳）、外傷性硬膜外血腫（65歳） ・喫煙歴：なし ・飲酒：ほとんどしない 【病歴・治療歴】 2018年9月　肺腺癌3期（切除不能な非小細胞肺癌）確定診断 2018年9月〜11月　放射線治療＆シスプラチン＋ドセタキセルによる化学放射線治療 2018年12月　イミフィンジ開始 2019年5月　間質性肺炎発症のためイミフィンジ中止 2019年7月　脳転移のためガンマナイフ治療 （この後も脳転移あり→ガンマナイフ治療計5回） 2019年9月　ハイパーサーミア治療開始 2019年12月　CT：胸椎に骨転移（1箇所） →ランマーク開始 2020年1月　タグリッソ開始 2024年11月　CT：胸椎の骨転移箇所増悪 タグリッソ終了 →カルボプラチン＋アリムタ開始＆放射線治療 →骨髄抑制のためジーラスタ2回投与 2025年3月　脳転移あり→ガンマナイフ治療（5回目） 2025年4月　肺内に多発転移あり→タグリッソ再開 2025年6月　CEA：78.5、KL-6：801に上昇 ・2025年3月　CEA：14.7、KL-6：598 ・2025年5月　CEA：33.5、KL-6：657 現在、主治医より下記の2つの治療を提案されていますがどちらを選択すべきかとても悩んでいます。 ●カルボプラチン＋アリムタ＋ライブリバント ●アブラキサン ※ライブリバント（アミバンタマブ）は2025/5/19にタグリッソ耐性後の使用承認が出ているようですが通っている病院では使用例は1次治療で1名のみ 質問です 1． ・カルボプラチン＋アリムタ＋ライブリバント 　 ・アブラキサン 母の場合、どちらを選択すべきでしょうか？ 「使用してみないと分からない」ことを大前提としていますので、選択する理由・選択しない理由をそれぞれ教えてください。 脳転移の既往（ガンマナイフ計5回）もあることを考慮していただきたいです。 2．ライブリバントの副作用は具体的にどのように症状が重いのでしょうか？ 一番重い副作用はどのような症状ですか？ 3．アブラキサン後のライブリバントの併用療法は、現在のところ保険適用外と聞いていますがその通りでしょうか？ 今後保険適用になる可能性はありますか？ 4．3が正しい場合、ライブリバント併用療法後でも使える薬（アブラキサン）を後に残しておきたいという理由で今回の治療にライブリバントの併用療法を選択するという考え方は有効でしょうか？ 5．実際に患者さんを治療される現場の先生としては、実績のない新薬は使いにくいでしょうか？ 長文失礼致します。 ご回答お待ち申し上げます。

父が昨年末前に大腸がんの緊急手術をし、今年の1/12に無事退院しました。 その後、抗がん剤治療を3クールして、肝臓とリンパにいくつか転移があり、いろいろな検査、遺伝子も含め、今、キルトルーダの2クールをしたした。主治医にも皮膚の状態を確認してもらったのですが、特に右脚(太ももにもあり)とあと左腕にあります。もともと、乾燥肌です。あと、昨年の夏に帯状疱疹になり、今もまだ型は残っていますが完治してます。 痒み止めの塗り薬とペパリンを塗って様子を見ています。主治医も看護師、介護士の私もこんなのは初めてみて、化学療法のこのような発疹、しかも片方だけ、見たことがないとの事でご相談させていただきました。

　本人に代わって問い合わせさせていただいております。 　　患者：男性　61歳　主な病歴なし １，教えていただきたいこと（2点） 　（１）継続している化学療法は適切なものでしょうか？ 　　　　1回目（２ターン）の化学療法の結果は、副作用が厳しいだけで、 　　　　効果はありませんでした。 　　　　今回、薬剤を変更して２回目の化学療法を開始しようとしています。 　　　　　使用している抗がん剤の組み合わせ等を含めて、適切なものでしょうか？ 　（２）より良い化学療法等の選択肢はないのでしょうか？ 　　　　　遺伝子パネル検査やその他の方法等により、より適切な薬剤等を選択できる 　　　　　ようなより良い方法は無いでしょうか？ 　　　　　また、効果が見込めそうな薬剤はないのでしょうか？ ２．経過の説明 　・0か月　粉瘤の除去手術を受ける。検査の結果ガンと判明。 　　　　　　リンパ等を含めて検査した結果、転移等は無し。 　・2か月　胸部CT検査受験。検査結果は異常なし。 　・7か月　咳が出るようになる。 　・8か月　咳が多くなり、声がかすれて出にくくなる。 　　　　　　病院で受診した結果、肺がん（扁平上皮癌）ステージ3Bと診断される。 　　　　　　左肺（上葉）の入口部に1か所（約6cm）、その近くに１か所、左脇部に 　　　　　　1か所、合計3か所の腫瘍が見つかった。 　　　　　　医師から化学療法による治療を進められ、それに合意した。 　　　　　　遺伝子検査等を行い、２週間後頃から入院、化学治療を開始した。 　　　　　　使用薬剤は、カルボプラチン＋パクリタキセル＋キートルーダでした。 　　　　　　2ターン（2週間×2回）の化学治療の結果、副作用（倦怠感、手足先の 　　　　　　強いしびれ、強い発熱、肺炎、便秘、類天ぼうとうなど）が強く出ました。 　・10か月（現在です） 　　　　　　１回目の化学療法の検査結果に基づいて、２回目の化学療法の治療方針が 　　　　　　示されました。（腫瘍は大きくなっていたようです。） 　　　　　　　使用薬剤は、ドセタキセル＋ラムシルマブの2剤による治療予定です。 主治医の先生は、最適な方法を選択してくれていると思うのですが、１回目の治療が副作用ばかりで効果がなかったので、非常に不安に感じています。 ご回答をよろしくお願いいたします。

2週間前くらいから、ガクッと体調が悪くなり、日々の生活も辛そうです。 今後の見通しや治療の方向性について相談させてください。 患者背景 • 74歳女性、ステージ4肺腺がん • EGFR遺伝子変異 Exon19 deletion • これまでの治療経過： 　タグリッソ → 耐性 → 抗がん剤・放射線 → 現在エルロチニブ内服中（100mg） • 直近（本日）の診察：腫瘍マーカーはやや改善、肝機能は少し悪化傾向 → エルロチニブ増量提案あり、本人は希望 • 現在：体力・食欲ともに低下、日常生活に支障あり ・最後は在宅で看取ることを想定 知りたいこと 1. エルロチニブ増量（100→200mg？） 　効果が期待できる割合、副作用のリスク（特に肝機能障害や全身状態の悪化）について医学的な見通しを伺いたい。 2. 治療と緩和ケアの両立 　副作用が強く出る場合でも、緩和ケアを早期導入すれば治療を継続できる可能性はあるか。 3. 再度タグリッソを使用する選択肢 　一時的にでも効果が戻るケースはあるか。 4. 今後の治療の選択肢 　アミバンタマブやその他の新薬（Exon19 deletionに対する治療）の可能性について。 5. 予後の見通し 　現状（体力・食欲低下あり、エルロチニブ内服中）の場合、一般的にどのくらいの期間を想定するのが妥当か。 6. 今後の療養生活に向けて 　在宅療養・ホスピス・訪問診療などの導入時期や目安についての一般的な考え方。 宜しくお願い致します。

私の家内67歳の相談です。健康診断で肺に影を指摘され精密検査の結果、肺がんのステージ1の肺せんガンと診断され右肺の下3分の1をロボット手術で切除しました。実際に取り出してみると念の為に取り除いたリンパに転移がありステージ3AとなりCT.脳ＭＲＩなどの検査では癌は無くなってるが微粒子の癌細胞が残ってる可能性もあるという事で抗がん剤を始めることになりました。治療スケジュールとしては抗がん剤を4クール月に1回の割合で、その後、遺伝子変化があったので、それに合う飲み薬を3年間服用するというスケジュールです。 それで、現在は2クールの抗がん剤が終わり、来週から3クール目に入る状態です。 そこで、副作用ですが、実際、髪の毛が抜けましたが、それ以外の副作用が一回目も2回目も、ほとんどありません。たしかに吐き気どめの薬を処方されたりはしてますが食欲もソコソコありますし、口内炎や皮膚障害などもなく、髪の毛抜ける以外の副作用は、ほぼありません。それは、ありがたいことなんですが、人から抗がん剤は本当に辛いとかいう話を聞いてましたから、覚悟は本人もしてたと思うのですが、なんか、こんなラクでいいのかな？それとも、あと2回の抗がん剤で今まで、出なかった副作用が一気に来るのでは、と不安になってます。このまま、1.2回の時のように、ほぼ副作用なしで、乗り越えていけるのでしょうか？それとも、段々と副作用が出てくるもんでしょうか？アドバイスお願いいたします。あとインフルエンザの予防接種は毎年、打ってますが、抗がん剤治療中に打っても問題ないんでしょうか？打たないほうがいいのでしょうか？宜しくお願いいたします

71歳の母が2022年5月より、左下葉肺腺癌（EGFR遺伝子変異性非小細胞肺がん）と診断され、脳や骨の転移がありましたが、一次治療でタグリッソを服用後、脳や骨の転移は消え、現在、生活の質は保てています。ただ、腫瘍マーカーが2025年11月→4.23→1月→5.18→3月→6.61ng/mgに増え、原発の左肺舌区とS8に跨る腫瘍は、前回1月CTより軽度増大、左S4に結節を認め、肺内転移を疑う　との診断を受けました。 タグリッソの服用を中止し、キイトルーダとペネトレキセドとカルボプラチンの投与をこれから行うとのことです。 そこで、以下2点質問いたします。 1、生活の質が現在保てていますが、今の時期にタグリッソの服用をやめ、キイトルーダとペネトレキセドとカルボプラチンの投与を行なって良いのでしょうか。（時期はもう少し遅くなくて良いのでしょうか） 2、抗がん剤をするにあたり、副作用の気になる点が、副腎機能障害がでることがあるというところです。過去に皮膚疾患で副腎皮質ホルモン剤を使い続けたことがあるので、副腎の機能が弱いと考えられるため、心配しています。抗がん剤をしても良いのでしょうか。

直腸がん（ステージ3a）で、今年7月末にロボット手術を受けました。術後1ヶ月で肝臓に1つだけ（約15mm）の転移が見つかりました。早めの再発だったため今すぐの手術は推奨されず、主治医と相談の上、現在はペンブロリズマブを投与中です。遺伝子検査で適応があり、現在1クール目が終わったところです。体調・食欲も良好で、副作用もたまに多少のだるさを感じたのみで、ほとんどありません。 毎回の血液検査でも異常(腫瘍マーカーの値など)を指摘されたことはありません。 現在、効果判定のためのMRIのタイミングについて悩んでいます。 • 10月20日：2クール目の投与予定 • 11月10日：3クール目予定 • 出産（妻）：11月半ば〜下旬予定 早めに安心したい気持ちもありますが、免疫療法は効果が出るまでに時間がかかると聞いており、中途半端な時期にMRIをして「効いていない」と判断されることが不安です。 【質問】 ・2クール目終了直後にMRIを撮るのは、効果判定として早すぎるのでしょうか？ ・一方で、3クール目後だと判断が遅れ、肝転移の手術のタイミングを逃す可能性はありますか？ ・最適な効果判定のタイミングは、一般的にどのあたりになりますか？ お忙しいところ恐縮ですが、治療方針を考える上での参考にしたく、アドバイスいただけると幸いです。

原発不明がん(腹膜がん)と診断され、抗がん剤やアバスチンなどで治療を行ってきました。 今後の治療法として、リムパーザを服用することになりました。 遺伝子検査の結果は全て陰性でした。 (遺伝子変異はなく、遺伝性のがんではない) ネットでどのようなものか調べてみると、遺伝性のがんに効果的だと書いてありましたが、遺伝性のないがん患者にも効くのでしょうか？ (服用対象になるのか)