身長遺伝に該当するQ&A

　小学６年男子、11月で満年齢（12歳）を迎えますが、元々ずっと細身で、身長142cmで27キロしかありません。この夏休みでさらに1キロ減り、現在26キロになってしまいました。 　食事は3食普通に食べています。ただ、親が高齢なため、野菜中心になりがちです。とはいえ、肉や魚もバランスよく食べているとは思います。（脂質は少な目？）友達の家では、焼き肉やハンバーグなどの外食によく行くと聞きます。頻回ではありませんが、ピザや洋食などの外食も普通にしています。 　運動は、ヒップホップダンスを習い事で週に１度やっています。その練習を家で毎日１時間くらい室内で行う程度です。（とはいえ、かなり息があがるくらいのハードさはあり、習い事の時は、練習前に腹筋や腕立て伏せなどもメニューに入っています。） 　親の身長は父181、母156ですが、体重はどちらも少な目です。（遺伝？） 　筋肉を使う運動をもっとした方がいいのか、食事の取り方や、プロテインやサプリメントの補給など（このあたりの摂取はあまり親は好ましく思っておりません。）何か対策した方がよいのでしょうか？ 　それ以前に何か病気を疑う必要はありますでしょうか？　昨年、マイコプラズマ肺炎になった際に採血をしましたが、その際の採血データで何か指摘を受けたことはありませんでした。 　ここからは、違うお話になりますが.. 　あまりにも腕や足が細く、友達にもからかわれたりするようで、性格的にデリケートな方で、本人も気にしているようです。小学校高学年になってから、チック症状などもあり、食事もとても食べるのが遅いほうです。口に入っているのに、まだ入るだけ詰め込むような食べ方をするので、余計に飲み込みが遅くなるのかもしれません。 　体重に関しては、元気であれば、様子見かな　と思っておりますが、さらに減るようで あれば、何か病的な心配をする必要があるのかなど、アドバイスいただけますとありががく存じます。

17歳の息子のことです。幼少期から食が細く痩せており現在173cm48kgくらいです。細すぎるのが気になって検索するとマルファン症候群というのがあると知りました。 一般的なお話で構いませんが、マルファン症候群はどんな時に疑われたり、本人が気づいたりするんでしょうか？ 息子は3歳で不全型川崎病になり、これまで一般的なお子さんよりも心エコー、心電図をしてもらう機会が多かったです(中学まで年に一度のペース。最後は中3のとき)特に異常を指摘されたことはありません。また息子の父方の祖母が若い頃から矯正の効かない目だったことから、遺伝が心配で3歳ごろに眼科を受診し瞳孔を開く目薬をさしての検査などもしてもらい、四年生からは近視で度々眼科に行って診てもらってますが、いずれも特に異常を指摘されたことはありません(目も普通の近視ですと言われます)上記のような受診時に何も指摘されていなければ、あまり気にしなくていいんでしょうか？眼科で機械に顎を乗せて暗いなかで先生が目を診る診察で水晶体の亜脱臼があれば指摘されますか？ネットにあるマルファン症候群の特徴をセルフチェックしてみると以下の通りでした。 【当てはまらない点】 1)両手広げての中指間は170cmと身長より少し短い。 2)土踏まずはしっかりある。 3)ハンドサインは親指が見えるけど、手のひらからは出ていない(母である私もそう) 4)自宅で側湾チェックしたが歪みなし 【少し当てはまる点】 1)リストサインが右手は親指と小指がくっつくくらい、左手は小指の第一関節まで完全に重なる(父である標準体型の夫も爪半分くらいまで重なる。小太りの私もくっつくくらい) 2)漏斗胸？胸が少し左右差あるように見える(学校検診や川崎病の経過観察時に指摘されたことはない) 胸の写真載せておきます。なお親族に若くして突然死した人はいませんが、夫の弟は生まれつき心臓が悪くて生後半年で亡くなってます。夫の母が170cmくらいで高身長ですが目が悪い以外は健康で、夫の母の親族は皆高身長ですが、がん以外の病気の人はいません。一般的にマルファン症候群を疑って受診するのはどういう時なのでしょうか？私は昔から病気不安が強いので、今すぐ受診というのは過剰反応な気もします。これまで通り学校で検診を受けたり、不調があった時に受診し、その時に医師に聞いてみる、くらいで良いでしょうか？

結節性硬化症が不安です。 以下情報です。 家族歴にLAMが1人いますが、そのほかにいないためおそらく遺伝性のものではないと言われてます。 腎嚢胞が両側に1つずつ小さいものがあると25の時にMRIにて言われました。 身長が高いので肺にブラは1つあると言われてますが気胸の歴はないです。 脳MRI(単純)につきましては、無症候性の白質病変くらいで、特に結節性硬化症に特異的なものはないと言われてます。 脳CTでは小さな石灰化は脈絡層？に1つあるらしいですが、それくらいらしいです。 発達異常や、皮膚所見、てんかんの既往はありません。 1.結節性硬化症を心配するのは早すぎるでしょうか？ 2.腎嚢胞と腎AMLを見間違えることはエコーとMRIを実施していたら考えにくいでしょうか？ 3.心臓の横紋筋種は胎児期とかに指摘されてないようなのですが、これは大体みんなあったとしたら胎児期に気づかれるものなのでしょうか？ 4.特に母も結節性硬化症のような症状はなく、診断が付いているわけでもないのですが心配性なこともあり気になってしまいました。特にこの状態では疑わないでしょうか？ 大変不安なので、詳細なご回答よろしくお願いいたします。

※可能であれば肺癌専門医の先生にご回答いただきたく存じます 母（76歳）のタグリッソ耐性後の治療について悩んでいます。 ・病名：肺腺癌（切除不能な非小細胞肺癌） ・原発巣：縦隔リンパ節 ・遺伝子検査：EGFR変異陽性、ALK遺伝子変異陰性、ROS1遺伝子変異陰性陰性、BRAF遺伝子変異陰性、PD-L1発現検査（TPS1％未満） ・身長：153cm ・体重：44kg ・既往歴：盲腸（35歳）、外傷性硬膜外血腫（65歳） ・喫煙歴：なし ・飲酒：ほとんどしない 【病歴・治療歴】 2018年9月　肺腺癌3期（切除不能な非小細胞肺癌）確定診断 2018年9月〜11月　放射線治療＆シスプラチン＋ドセタキセルによる化学放射線治療 2018年12月　イミフィンジ開始 2019年5月　間質性肺炎発症のためイミフィンジ中止 2019年7月　脳転移のためガンマナイフ治療 （この後も脳転移あり→ガンマナイフ治療計5回） 2019年9月　ハイパーサーミア治療開始 2019年12月　CT：胸椎に骨転移（1箇所） →ランマーク開始 2020年1月　タグリッソ開始 2024年11月　CT：胸椎の骨転移箇所増悪 タグリッソ終了 →カルボプラチン＋アリムタ開始＆放射線治療 →骨髄抑制のためジーラスタ2回投与 2025年3月　脳転移あり→ガンマナイフ治療（5回目） 2025年4月　肺内に多発転移あり→タグリッソ再開 2025年6月　CEA：78.5、KL-6：801に上昇 ・2025年3月　CEA：14.7、KL-6：598 ・2025年5月　CEA：33.5、KL-6：657 現在、主治医より下記の2つの治療を提案されていますがどちらを選択すべきかとても悩んでいます。 ●カルボプラチン＋アリムタ＋ライブリバント ●アブラキサン ※ライブリバント（アミバンタマブ）は2025/5/19にタグリッソ耐性後の使用承認が出ているようですが通っている病院では使用例は1次治療で1名のみ 質問です 1． ・カルボプラチン＋アリムタ＋ライブリバント 　 ・アブラキサン 母の場合、どちらを選択すべきでしょうか？ 「使用してみないと分からない」ことを大前提としていますので、選択する理由・選択しない理由をそれぞれ教えてください。 脳転移の既往（ガンマナイフ計5回）もあることを考慮していただきたいです。 2．ライブリバントの副作用は具体的にどのように症状が重いのでしょうか？ 一番重い副作用はどのような症状ですか？ 3．アブラキサン後のライブリバントの併用療法は、現在のところ保険適用外と聞いていますがその通りでしょうか？ 今後保険適用になる可能性はありますか？ 4．3が正しい場合、ライブリバント併用療法後でも使える薬（アブラキサン）を後に残しておきたいという理由で今回の治療にライブリバントの併用療法を選択するという考え方は有効でしょうか？ 5．実際に患者さんを治療される現場の先生としては、実績のない新薬は使いにくいでしょうか？ 長文失礼致します。 ご回答お待ち申し上げます。

3月に2ヶ月早く出産し、未熟児で2ヶ月nicu入院してました。1才をむかえ5月から保育園に行きはじめましたが6月.9月と感染症にかかったのちに喘息性気管支炎で入院、そしてまた今回、鼻風邪で２日連続夜不眠の今朝喘息様のヒュー音があり、また悪化しそうだと早めにかかりつけ総合病院に受診、やはりspo2が92と低酸素にて入院に。 付き添いができない病院なので、大泣きの子供を置いて自宅に戻りましたが、頻回な入院が及ぼす子供への精神面への影響が気になるのと、発作予防がなかなか出来なくて薬を飲みきってはまた別の風邪をひくのが悩みです。鼻風邪になると喘息に変化すると悪化がはやくて入院になってしまういます。前回も今回もエンテロウイルスは検出してます。 やはり未熟児だったから気管支が弱い（母である私も小児喘息が過去あり遺伝的影響もある？）のか前回退院後発作予防に吸入液も処方ありモンテルカスト内服と朝晩ステロイド吸入してます。まだ始めて1ヶ月たたないくらいなので効果の判定は3ヵ月くらいと聞きましたが、専門の医師の方々にも意見おききしたいです。あとステロイドの影響の低身長も気にしていてそこも教えてほしいです。

36歳です。 今年の4月に2ミリの脳動脈瘤があると診断されてから血圧管理をするのに4月から毎朝血圧を測っております。 先月末までは平均して朝の血圧が、上90台、下60台でした。（高くても上100台、下70台）ですが、ここ1週間上がってきて、上が110〜120で下が80近いことが増えてきました。夜も図り始めましたが夜も同じ感じです。 9月に受けた会社の健康診断では上が110下が65でした。 10年前からの健康診断見てみると上120台下70台で同年代で平均してみると少し高めなのかな？って思いました。 母も高血圧で薬飲んでた時がありました。 身長165、体重49kgの痩せ型です。 お酒も飲まずタバコも吸いません。 このような状態でも血圧が同年代の平均よりも高めな気がするのは遺伝なのか、病気が隠れているのでしょうか。それか一時的なものなのか… 11月に入り一気に寒くなったり、主人の休職が長引いたり、人間関係のストレスなどもありますが、関係はありますか。 またご飯の量は少なめですが、菓子パンやお菓子、コーヒーが大好きで毎日食べてしまいます。 そういったことも血圧に関係あるのでしょうか。 10月末に経過観察でMRIをしたのですが、脳動脈瘤の大きさは変わらずで次は一年後です。 ここ1週間で血圧が普段よりもグッと高くなったのでとても不安です。 ご返信お願いします。

以前も質問させていただいた内容に関する続きになります。よろしくお願いいたします。 13歳7ヶ月の息子についてです。 先天性甲状腺機能低下症の入院検査にあたり7/20からチロナミンの薬を切り替えての服用指示があったのですがちょうどその日に39.3度の高熱を出し、体調不良の際にでも薬を切り替えてもいいかのかを指示を受けておらず、三連休の最中で病院に問い合わせもできず結局チラーヂンを服用しておりました。 チロナミンの切り替えはマストだと思うのですが指定の時期にしっかり薬の切り替えをできていない場合、検査時期をリスケした方がいいのかなと思うのですがどうなのでしょうか？ ただ、ヨード制限の食事の期間が一週間くらいあったりするので、学校の給食などの問題を考えると結局来年の夏休みを待たないと難しいのかな、とも思っております。 ただ、本来3歳〜5歳で検査入院するようなので、今の年齢ともなると今年やろうが来年やろうが大差ないのかな、とも思っています。 結局今の今までやらずにきて、先生が変わったタイミングで検査やってないならじゃあやろうか、くらいの話が出たくらいなものなので…。 下記に質問をまとめさせていただきます。 1…チラーヂンの服用量は37.5μgで、4歳、5歳くらいから服用量は変わっていません。現在身長約155cm、体重約42kgです。 先生曰く子供の年齢、身長を加味すると服用してる量は極々僅かなので、このレベルならもしかしたら服用が不要となるのでは、という判断もあり検査してみては…となったのだと推測しております。 実際の所、この量だとやめられるパターンの方が多いのでしょうか？ 2…病院からの検査の概要を読むと検査の意義としては何でこの病気になったのか、遺伝なのか突発的なのかジャッジするのがメインなように感じました。後は薬の必要性の判断。ただ、今となっては何でこうなったかの原因追及は然程知りたいと思ってはおりません。 それもあり入院検査はタイミングの合う時でいいのではないのか、という気持ちもあります。そもそももう3歳〜5歳のタイミングは大きく逸脱してるので…。 実際の所、この入院しての検査を行わないでずっとチラーヂンを飲み続けたとして(定期検診、検査は行う前提で)何かデメリットはあるのでしょうか？ 病院からの説明書きには他の治療法としてはチラーヂンの服用しかないです、とは書かれていたのですが飲み続けるデメリットみたいのは記載はなかったです。 病院に問い合わせたいのですが、話ができるのが早くて来週の月曜日でないと外来に繋がらないようでこちらでご意見伺いたく質問させていただきました。

2月半ばより下痢を繰り返したり通常の便になったりを繰り返しを続けています。2月下旬にかかりつけ医では腹部レントゲン、腹部エコーは問題なし発熱もなし、腹痛もなし(聴診器ではお腹はゴロゴロなっているとのこと)。消化器内科を受診したら問診で過敏性腸症候群かもとのことで、念の為モサプリドクエン酸塩錠、マックターゼ配合錠を処方、血液検査は結果待ちです。このお陰か下痢はなくなりましたが、食事療法として1週間程お粥、うどん等を食べ続けていたため、体重も元々の体重が57キロ(身長173センチ)で1,5キロほど減りました。その分身体は軽快です。昔からやせ型で55キロの体重は今までよくあります。体調に関してはまだお腹が張っていたりするくらいと、便も快便ですが、(添付写真は昨日のです)翌日は細かったり出にくかったり(軟便で肛門で細くなって出てる感じ)となっています。母親もよくお腹を壊していたのである意味体質遺伝かなとも思っています。大腸内視鏡は4年前に受けたくらいで何の問題もなし。それから下痢はあってもここまで続くことはありませんでした。仕事等のストレスと朝ご飯を食べずに昼、晩ご飯を暴飲暴食したのがきっかけに下痢になったことは確実でそれからなかなか治りきらない状況です。やはり過敏性腸症候群疑いでしょうか、腸炎の可能性もあるとも言われました。明日血液検査の結果も聞きに行く予定ですが、いろいろ大腸癌等疑いも出て不安のほうが大きい状況です。

いつも質問させていただいています。８ヶ月になったばかりの娘について教えて下さい。上に離れたお兄ちゃんがいます。 生まれは、体重2425g、身長46.5センチ、頭囲31センチでした。黄疸で2200gで退院しています。 現在は、体重６９００g、身長70センチ、頭囲40.8センチです。 他の病院で測ると、頭囲41.0センチでした。 区で行われた3、4ヶ月検診で頭囲と体重が心配とされ、子ども専門の有名な総合病院を紹介していただきました。 二日前に2回目の検診でした。小頭症や早期大泉門閉鎖とかではなく、頭が小さいのは遺伝の可能性が大きいかもしれないと。夫が頭が小さい方です。 成長の遅れはあまり感じてませんがまとめてみました。 ・寝返り（４ヶ月）寝返りがえり（４ヶ月後半） ・呼ばれると振り返り、目はしっかり合う。知らない人や周りの声がけをしてもらうとにっこり笑う。声を出すこともある。 落ちたものを目で追う。 ・後追いをする。 ・離乳食は、ドクターなど医療従事者のアドバイスもあり、月齢以上の量を食べている。食べるがなかなか太らない。2回食。 ・✖️歯が生えてこない。 ・△昨日あたりから1人で座る様子が見えてきたが、二つ折りになる。今日は、昨日に比べ、高い姿勢で座る様子も見られた。 二つ折りにはなるが、自分で片手で支えながら遊んでいる。その姿勢から、腹ばいなど自分で姿勢を戻せる。 ・高バイや、ずり這いの姿勢をする。四つ這いの姿勢で頭を支えにする姿勢をする。 ・つかまり立ちをする（７ヶ月ごろからし始めて、今はどこでも立つ） ・左右でおもちゃを持ち替えたり、小さなものを指で摘んだりする。 おもちゃで引き抜くものなど、やり方がわかられば、しようとする。 ・バイバイや、タッチなど声掛けと動作を伝えれば声を出して、模倣する。 ・伝い歩きは一歩動きだした。 ・アー、ウー、ウンバ、ブブブブーなど言うが、支援センターなど家以外だと友達を観察していてあまり声を出さない。 ・場見知り、人見知りをしない。 ・同じような月齢の赤ちゃんのところにいく。人には興味があり、笑顔がよくでる。 ・あやすと声を出して、よく笑い、もう一回してほしいような仕草や声を出す。 見落としはあるかもしれませんが、1人座りがまだできていないこと、歯が生えていないこと、人見知りしないことが心配です。 やはり、小頭症なのか発達障害など疑いはありますでしょうか。同調行動らしきものは今は見られてないです。区の乳児検診でドクターに言われ心配です。 発達の遅れはどうでしょうか。 教えていただければありがたいです。 写真は昨日座り始めた様子です。

8月末に健康診断があり、高ldlコレステロール（186）を指摘され、12月中旬に再検査を受けましたが、なぜかより高くなっていました（213）。エゼチミブを服用することになりました。 身長は170cmで、健康診断の際は77.3kg、再検査の際はダイエットして4kg痩せた73.3kgの状態でした。長年トレーニングをしており、一般からするとかなり筋肉質な方だと思います。 自分でもよく分からなくなってきました。なぜこのような結果になるのだろうと。自分はめちゃくちゃ太っているわけでもなく、むしろ周りから見るとマッチョという感じなのに、なぜこのような結果になるのでしょうか。これ以上、節制を行うのも辛いです。食べて飲むことが本当は大好きなのです。辛いです。 昨年の健康診断では中性脂肪が指摘されましたが、中性脂肪については今回は問題ありませんでした。今年の健康診断まではdhaepaを飲んでいましたが、高ldlコレステロールに関わっている可能性を考えて再検査までは飲まないようにしていましたが、問題ありませんでした。一難去ってまた一難という感じで、もう嫌になります。 むしろ、昨年の健康診断の際は体重が79.2kgもあったのに、ldlコレステロールは140となっています。どういうことなのでしょうか？わけがわかりません。 社会人になって半年で10kgほど体重が増え（80kgほどになり）、社会人になってからの血液検査がボロボロすぎてもう嫌になります。 何か病気が背景にあるのでしょうか？ 通院している病院では、遺伝的なものかと言われていますが、昔からとても高かったわけでもありません。 食欲は多く、昔より筋肉は増えているはずなのに、太りやすく痩せにくくなったような感じがあります。 本当に困っています。何かお力添えいただけませんか、よろしくお願いいたします。