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子どもの低身長と2次成長について

質問者:パグちゃん さん
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現在、小学4年生9歳の女の子、5月時点で身長117cm、体重22kg です。
小学2年生、3月時点で身長110cm、体重18kgの時点で胸が膨らみはじめ、今の時点で胸ははっきりと輪郭を帯びて丸くなってます。
(はっきりと胸が出てるのがわかります。)
腰まわりに肉がつき、ズボンも腰が入らない状態です。(120cmサイズです。)

1度、内分泌科に行って骨年齢や成長ホルモンや甲状腺など調べましたが、骨年齢は6歳、ホルモン関係など異常なしでした。
今身長が伸びている感じがはっきりとわかり急激に成長しているから、今のうちに身長を伸ばしてあげたいとのことを先生から言われたので、治療なしで様子を見ています。
先生いわく、原因がわからないがおかしな状態だという事だそうです。

この子は知的障害と自閉症スペクトラムがあり、今、身体の変化と知的について行ってないようで、生理がもし始まっても対応できませんし、スポーツブラにしても小さいサイズがなくて困っています。

今様子を見ている状態ですが、やはり、 もう一度病院へ行くべきなのか、原因を探るべきなのか、どのような治療があるのか、
身長がこのまま低身長で終わるのではないかなど疑問に思う事が多いので、アドバイスいただけたら嬉しいです。

よろしくお願いいたします。
(30代/女性)

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

>現在、小学4年生9歳の女の子、5月時点で身長117cm、体重22kg です。
9歳と6カ月の女児だとすると、身長112cmは、マイナス2.7SD程で、かなり低いです。
日本人女児は、平均で、乳房発達は10.0歳、陰毛発達は11.7歳、初潮は12.3歳、で起こると言われます。
女児は、思春期の身長の急激な伸び(身長スパート)は、9歳頃に始まり、11歳歳頃が最も伸び、最終身長まで30cm程伸びます。
http://ur0.work/sbEB
>骨年齢は6歳、ホルモン関係など異常なしでした。
暦年齢が何歳の時に骨年齢を検査したのか解らないですが、暦年齢>骨年齢ならば、最終身長は伸びます。
再度、手の骨のレントゲン写真を撮って、骨年齢を評価して貰えば、最終身長を予測して貰えるでしょう。

パグちゃんさん

お返事ありがとうございます。
これでもだいぶSD値も改善された方です。
一時期-3,0SD値の時もありました。
(ちなみに、小学入学時100cmちょうどです)

胸のシコリが出たのは、小学2年の5月くらいですが、その後すぐに身長が伸び始めました。
年間4cm程度で成長してましたが、ここのところ6から7cm程度の伸びになっているようです。

手の骨年齢を測ったのは、、小学3年の夏の時点です。
主治医も、2次成長と骨年齢があわないとのことで、おかしいけど原因がわからないとのことだそうです。

今の最終身長は130から良くても140行くかどうかとのことでした。

又、もう一度確認してみます。

yanagimd先生

>一時期-3,0SD値の時もありました。
そうすると、思春期の身長の急激な伸び(身長スパート)が早く始まって、身長のレベルが上がった可能性があるでしょう。
標準値のマイナス2SD以下が低身長です。
>手の骨年齢を測ったのは、、小学3年の夏の時点です。
>主治医も、2次成長と骨年齢があわないとのことで、おかしいけど原因が
>わからないとのことだそうです。
通常は、暦年齢が9歳の時に、骨年齢が6歳だとすると、晩生の体質で、思春期の身長の急激な伸び(身長スパート)は遅れて始まります。
再度、骨年齢を測定して貰うと良いでしょう。
LH-RH負荷試験(120分後までLH、FSHを測定)をすれば、思春期にどの程度入っているか解るでしょう。
なお、思春期早発症ならば、7歳6カ月未満で乳房発育が起こり、8歳未満で陰毛発生や小隠唇色素沈着等の外陰部成熟や腋毛発生が起こり、10歳6カ月未満で初経が現れます。
http://bit.ly/16xZyJe
以上、御参考まで。

パグちゃんさん

お返事ありがとうございます。
もう一度確認した方がいいですよね。
発達障害は関係するのでしょうか?
この子は、先天性内反足もありますし(ほぼ完治です)
中耳炎もしょっちゅうします。
本当に大変です。(それでも周りよりは恵まれていますが)

パグちゃんさん

顔つきも関係するのでしょうか?

とても童顔で、赤ちゃんみたい(ハーフっぽい、昔あったフルハウスというドラマのミシェルに似ています)で顔つきはなかなか成長してないように感じます。

今ネットで、ムコ多糖症を調べてますが症例があまり多くないのですね。

ピーちゃん 先生
整形外科

ピーちゃん先生

あとはムコ多糖症で染色体検査をするかどうかですが、ご心配であれば小児医療センターなどの大きな病院の受診をお勧めします。

パグちゃんさん

ありがとうございます。
染色体は、幼児期に1度検査してました。
異常はなかったですが、やはり、何処か異常を感じるというのが
私のカンです。
大きな病院という事は、紹介状を書いてもらった方が良さそうですね。

ピーちゃん先生

そう思います、今色々な検査があるのでお聞きしたほうがいいと思います。

パグちゃんさん

ありがとうございます。
内分泌科で、紹介状書いてもらう事にしてみます。
原因がわかれば安心しますね。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

そうですね、経過からは内分泌疾患以外の可能性もあるでしょう。染色体検査などは受けておくとよいかもしれないですね。

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

内分泌以外の疾患の可能性はあります。再受診することをおすすめします。

パグちゃんさん

お返事ありがとうございます。
やはり小児科がいいのでしょうか?
どのような疾患が考えられそうですか?
ここ4年、何も出来ないジレンマを感じております。

ふるがき糖尿病循環器クリニック 海和 靖昌 先生
循環器内科

プロフィールを見る

海和 靖昌先生

ご心配のことと思います。再度受診して検査をされるといいと思います。

パグちゃんさん

ありがとうございます。

もう一度診察して詳しい話をしてみます。
小学入学時から、幼い顔つきも全然変化がなくて、
周りからも赤ちゃん扱いされるので、身長もですが、本人も
辛いけど言えないようです。

海和 靖昌先生

お大事になさってください。何かあればいつでも相談してください。

一般のどこかの小児科医 先生
小児科

一般のどこかの小児科医先生

もう一度受診されて、きちんと詳細を検査されることをお勧めします。

パグちゃんさん

お返事ありがとうございます。
どのような疾患が考えられそうですか?
やはり、先生から見てもおかしな状態ですか?
もう一度、同じ内分泌科の先生にお願いした方がいいですよね。

一般のどこかの小児科医先生

発達障害と低身長、思春期早発症の疑いで、これまで内分泌的な精査は受けられているようですので、何らかの代謝異常症などを考えます。ただし、すぐに病気を特定するのは難しいかもしれません。病名が確定せず、診断や治療法に行き詰まった場合、次世代シークエンサーという特殊な機械を用いた、詳細な遺伝子検査を行う場合もあります。いろいろ条件や施設限定がありますが、希少疾患を解明するのも医師の責務ですので、そういった国家事業も行われています。大きな病院(大学病院など)におかかりであれば、主治医の先生に相談されてみてはいかがでしょうか?

パグちゃんさん

ありがとうございます。

実際に、発達障害、内分泌、耳鼻科(滲出性中耳炎で今でもチューブが入っています、アデノイド、扁桃腺もよくします) 県内でそれぞれの病院にかかっております。
整形外科(先天性内反足、時々単純性股関節炎)は、県内に専門家が少ない(ほとんどいません)ので東京と福岡の病院にお願いしてあります。

なかなか病院を一つにまとめられない状況ですが、何とか大学病院につなげてもらえるようしつこくきいてみたいと思います。

チヤー 先生
小児科

チヤー先生

小児内分泌の専門医の受診をお勧めします

パグちゃんさん

お返事ありがとうございます。
今小児内分泌の専門の先生に診てもらってます。

セカンドも必要でしょうか?

どこまでの詳しい検査をするかによって、県外への病院ももしかしたら考えないといけなくなりそうです。

チヤー先生

現在の主治医の診断に疑問をお持ちなら、セカンドオピニオンもやむなしだと思います

アギト響鬼 先生
一般内科

アギト響鬼先生

知的障害のレベルはどのくらいですか?

パグちゃんさん

お返事ありがとうございます。
新版k式、DQ50、4歳8ヶ月 多分田中ビネーでもこれくらいです。
(療育手帳で、中度判定)
自閉もあります。

発達障害も関係しますか?

アギト響鬼先生

かなり食べますか?

パグちゃんさん

かなり食べます。
自閉ですが、白い御飯でなければ好き嫌いなく大人分食べます。
学校でも、大人分食べるけど大きくならないねぇと良く言われます。最近少しずつセーブする事も覚えてきましたが…。
食欲旺盛ですね。

アギト響鬼先生

御両親の身長はどれくらいですか?

パグちゃんさん

父親が167cm、母親(私)が153cmです。
ちなみに、アスペルガーの中学校1年女の子は、身長150cm(生理あり)
小学校3年の男の子(自閉症,知的グレー)は、127cmです。

どうでしょうか?

アギト響鬼先生

これから伸びてくる可能性もあるかもしれませんね。再度内分泌の検査をしてもいいかもしれませんね。

パグちゃんさん

ありがとうございます。
もう一度、病院へ行ってセカンドも含めて相談してみます。

自閉ちゃんだらけなので、病気なのか発達障害なのかもうよくわからなくなりましたが、根気強く治療含めて行きたいと思います。

さるるるる 先生
小児科

さるるるる先生

ターナー症候群はどうでしょうか.

パグちゃんさん

お返事ありがとうございます。
ターナーも調べましたが、ありませんでした。
染色体は異常ないようですが、染色体検査で全ての
染色体異常はわかるのですか?
何度調べても一緒ですかね。

さるるるる先生

そうですね,
染色体検査は一度でいいと思います.

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