低身長遺伝に該当するQ&A

出生体重2460g。少し、未熟児。長女についてです。2460gで産まれましたが、小児科の検診や1ヶ月検診、聴覚、視覚も何も問題なし。産まれてすぐはミルクと混合。次第に哺乳瓶を嫌がるようになり、完母。離乳食はほとんどの物を嫌がる。約一歳半まで母乳を飲み、あまり長引かせるのも良くないと思い三日間ほど集中して母乳をやめた。この時は毎晩、大泣き。その後も食は細く、今もそれは同じ。そして、一歳四ヶ月の頃に恐らくそれが一回目となる熱性痙攣。次は1歳八ヶ月の時に1日に2回の熱性痙攣、入院。しかし、検査でどこにも異常は見られず、全部で三日で退院。この時は脳波検査までは必要なしと言われる。そして、昨年の8月は風邪をこじらせ、気管支喘息で入院。気管支喘息とは言っても、喘息持ちではないとのことで退院後の喘息治 療などはなし。そして、昨年12月31日にRSウイルス＋熱性痙攣で入院。二月に脳波検査することに。（熱性痙攣は全て脱力です。）目は開いたまま一点を見つめ、手足はだらり。呼びかけに反応なし。 長女を妊娠した頃、私はとにかくつわりがひどく、自分の体型変化が、太ることが、不安で恐怖を感じ、食べても無理に吐くことも。後期は少しつわりも収まり、食べられるものもでてきた。出産間近までつわりもひどく、吐くことが多すなくらい。なので、今、長女が熱性痙攣を起こしたり、風邪を引いてしまうのは全て私のせいなのでしょうか？私が妊娠中に吐いたりしたからなのでしょうか。今も長女が食が細いのは妊娠中にいろんなものを食べられなかったからなのでしょうか。長女が病気になるのも熱性痙攣を起こすのも怖くて、寒い時は家に閉じこもるようになってしまっています。 二歳児検診の時の長女の体重等をのせます。9.8kg、80.0cm発達は正常。 低身長。これは遺伝的です。 ちなみに便秘はしています。

4歳になる女の子どもがいます。（中国で生まれて、出産時のスクリーニング検査行いませんでした。現在中国で治療を受けています。）体重18kg、身長101.6ｃｍ、言語表現能力悪い、片脚立位を保持できない、両足交互に階段を降りれないこと、全面的発育遅滞を見られました。 2023年4月15日心筋炎で入院治療時、FT3：2.51、FT4：0.86、TSH：0.34、甲状腺ホルモン異常を発覚しました。 5月4日心筋炎治療終了後、入院精査になりました。腹部エコー、骨年齢、脳波は異常ありません。MRIなども撮り、甲状腺はあるし、大きさ0.2ｃｍ、位置も問題なし、腫瘍もないとのことでした。中枢性甲状腺機能低下症と診断されました。その日から朝にチラーヂンを服用しています。 2023年6月低血糖にて再度入院になりました。採血上尿酸9.0で高値でした。 ゲノム解析したところ、劣性遺伝性疾患とのことです。ロイシン誘導性低血糖、尿酸値高値と疑われています。肉、海鮮の摂取を控えるとのことです。 9月再診で、FT3：3.8、FT4：1.04、TSH：0.27、尿酸値：6.97。身長4cm伸びました。 中枢性甲状腺機能低下症は終身的に甲状腺ホルモン補充しなければならないでしょうか？治療を受けた小児は，正常な運動および知的発達を遂げるでしょうか？ 現在低たんぱく食を摂取していますが、ロイシンを除いたミルク摂取できますか？ ちなみに特殊ミルク、処方箋なしで購入できますか？

20代中ごろ女です。 社会人になってから健康診断で毎回血圧が高いです。今年は135ー76でした。 お酒はほとんど飲まず平日は朝夜ほぼ決まった時間に就寝起床しています。食事もファーストフードや外食はほとんどしておらず塩分もさほど摂取していないと思っています。ニキビに悩んでいるためスナック菓子もほとんど食べなくなりました。身長体重は170センチ、57キロのぽっちゃりめです。運動はたまに歩く位で運動不足です。中学生の時に測った血圧は関係ないかもしれませんがその時は血圧が低かったです。体温は低く35、5℃位です。(低いときはもっと低いです)母親は低血圧、父親は若干高血圧です。遺伝でしょうか?どうしたら血圧下がりますか?頭痛もよくありますが血圧と関係あるんでしょうか?

11歳の娘は155センチ30キロ 13歳の娘は167センチ42キロです。 夫は188センチ59キロです。 遺伝のせいか3人とも太れません。学校からは痩せすぎで受診するように毎年お便りがきます。3人ともとにかくよく食べます。かといってたくさん便が出るわけではありません。1〜2日に一度でるくらいです。痩せているので普段からタンパク質と炭水化物を多めに食べさせて、プロテインを飲ませたり、おやつも食べます、夜食もお餅やパンを食べさせてなんとか太るようにしています．病気をして、食欲ないなくなるとすぐにケトン値が上がったり低血糖になったりするので、頑張って標準体重にしたいのですが、食べたら身長が伸びるばかりです。痩せすぎなだめ血液検査をしたこともあります。痩せすぎを治す方法はありませんか。

1歳半健診で、娘の身長と体重で指摘があり、かかりつけ医に受診するように言われました。 まもなく1歳7ヶ月の娘は健診で、身長74.5センチ、体重8.3キロでした。曲線内には入っています。「小さいのでかかりつけ医に行って貧血がないかみてもらって。まあ貧血なかったら他に色々原因考えなきゃいけないんだけど（笑）」といった感じで健診の医師に言われました。 なのでかかりつけ医に受診したら、身長体重ともに曲線内であること（今日測ったらなぜか8.1くらいしかなかったですが）、目の下も白くなく顔色も良いこと、精神・運動発達には問題がないこと、娘はこれまでずっと曲線下限に沿って成長してきていて、娘のペースでずっと減ることはなく大きくなっていることから、検査はせず、経過観察となりました。もっと低月齢の時から体重のことは主治医と相談してはきましたが、曲線内で曲線下限に沿って成長してたので問題なしでした。 主治医に診てもらってるので問題ないと思いますが、他の先生方の意見もお聞きしたく、、 今の娘の様子だと経過観察で良いと思われますか？また、もし実は貧血があった場合どのような影響がありますか？あと、私は橋本病ですが、遺伝などその影響で小柄な可能性はありますか？先天性代謝異常のスクリーニングは問題なしでした。

小児科の先生お願い致します 先月37週4日で促進剤を使用して出産しました ※赤ちゃんの推定体重が3週間増えず、羊水も少なくなってしまった為 出産後、医師から臍帯が少し胎児と子宮壁に挟まっていて血流が悪かった事が原因で発達遅延がおきたと言われました 3週間大腿骨、胸囲にはあまり変化が無かったのですが、BPDのみ少しづつ成長がありました 産まれた娘は 体重2644g 胸囲31cm 頭囲34.5 頭が異常に大きくバランスが悪かったです そこで質問なのですが、 1・胎児の頃血流が悪く成長しにくい場合も頭だけが優先的に大きくなることはあるのでしょうか？ 2・母親である私も保育園の頃〜小学校低学年まで周りより頭は一回り、身長も頭一つ分大きいタイプだったので頭の大きさは遺伝だと思うのですが、娘は身体が成長曲線の真ん中です。（胎児の頃の発達遅延が原因か？） これから身体がグーンと大きく成長することもあり得ますか？ 生 一ヶ月検診では身長52,体重3700に対し頭囲が38cmもあったので水頭症が心配だったので大仙門からのエコーも受けましたが異常はありませんでした。 教えて下さい 宜しくお願い致します (乳幼児/女性)

先日、脳動脈瘤が見つかりました。 身長160cm体重45kg、血圧上90ちょっと下55~低血圧です。 産婦人科でホルモン値は正常だと言われました。 睡眠7時間、特にストレスなしです。 毎日30分〜1時間のウォーキングはしていますが、食事はどう改善したらよいのかが分からず悩んでいます。 母方が殆ど糖尿病を患っているので気にして今も食事2回分のみ100g程度のご飯にしています。(脳動脈瘤発見時の尿検査では全く糖尿心配なしでした。) 10年前まで3食代わりにお菓子を食べていたりと偏食をしていました。 3年前に朝方の手の痺れを感じるようになってから少し水を心掛けるようになりました。 血液検査？保険内保険外？何の項目を調べたら良いのか？献血？ 栄養分子検査？ 遺伝子検査？ 教えて下さいm(__)m

今年小学校3年生になる8歳の娘の下着におりものが、ここ1週間ほどついています。以前より股を触る（かいてる？）ような素振りがありましたが娘に確認しても痒み等はないとのこと。特に異常なく過ごしていましたが、最近おりものがついていました。匂いはツンとするでもなく、普通のおりものと同じように感じます。 娘に確認しても痒みも痛みもないそうで、もし病気なら困るから症状があったら教えてほしいと伝えて様子見をしています。 おりものが気持ち悪いのか毎朝こっそり下着を交換しています。 先月の身体測定で身長120.3センチ18.20キロと小柄です。両親ともに小柄で、娘の3歳児検診時に低体重で代謝内分泌科を受診しましたが問診のみ、遺伝で小さいと言われました。 おりものは何か病気でしょうか？ 初潮が迫ってきてるのか…。 受診する目安や、受診する場合小児科、婦人科のどちらがよいのでしょうか。

今年10歳になる男の子ですが、赤ちゃんの頃から成長曲線を大きく上回る頭囲で、水頭症を疑い、様々な検査を受けました。その結果、特に病気は発見されず、遺伝ではないかと言われました。確かに両親共に頭は大きい方ですが、そこまで標準をはずれて大きいわけではありません。頭が大きいと自閉症等の可能性もあるということで、ずっと通院で経過観察を続けてきましたが、知的面も身体面も特に遅れはなく、小学校低学年の時に経過観察も終了しました。 現在、身長は135センチくらいで、ほぼ平均だと思いますが、頭囲はすでに大人と同じくらいまで大きくなっています。大人用のヘルメットが入らなかった事もあります。本人もとても気にしており、親としても何とかしてあげたい気持ちがあるのですが、頭囲の成長はいつまで続くのでしょうか？ 個性と受け止めて、このまま見守るしかないのでしょうか？ 整形手術等もできない分類ではありますが、これ以上大きくなるのを抑える方法は何もないのでしょうか？

1歳1ヵ月の娘の体重についてです。 現在、身長70cmくらい体重7300gしかありません。もともと、原因不明の発育不全で正期産38週で1760gで生まれてきました。 それから今まで、ミルクの飲みも悪く離乳食も少ししか食べず、ずっと成長曲線の一番下の線に沿って増えている感じです。 離乳食は少し食べたら下に投げたり泣いたりで、フルーツしかまともに食べません。 結構食べたなーと思っても、うんちが3回くらい出ます。 牛乳ミルクは1日100mmほど、水分も200mmほどだと思います。 おっぱいは4回ほど飲んでますがあまり出ていません。 ずっと綱渡り状態で悩み続けています。 両親が、旦那162cm52kg、私152cm45kgと小さいのですが、遺伝のレベルなのてしょうか。 低体重の場合、どれくらいで追いつくものなのでしょうか。 運動系の発達は早いですが、言葉や指差しがまだなのも気になります。 喃語はずっとしゃべっています。 大人の真似や簡単な支持は理解できるようです。