知的障害遺伝に該当するQ&A

生後7ヶ月の男の子です。 以前質問させていただいた件で先日こども病院を受診しました。 主治医は丁寧に説明してくださったのですが、診察時と子供が眠いタイミングが重なり大泣きしてしまいゆっくりと質問やお話を聞くことができなかったのでこちらで気になった点についてご教授いただければ助かります。 脳神経外科受診時の頭囲は47.2cmで1ヶ月前に形成外科受診した時から1cm大きくなっておりました。 最初に発達関連のチェックをしていただきこちらは月齢相当と言われました。 脳圧が高いとは言われましたが、大泉門も腫れはなし。頭囲も+2.0SDで推移している事から水頭症の可能性は低いとの事でした。 その後エコーをしたところ脳室は拡大していませんでしたが、頭皮と脳の間に髄液が少し溜まっていると言われました。 成長と共に髄液を処理できるようになるケースが殆どだが稀に水頭症になる事もあるとの事で1歳になったらMRIをして経過を見る+他の疾患がないかを確認する事になりました。 以下の点をお伺いできなかったので教えていただけると助かります。 ・成長と共に髄液を処理できるようになれば特段心配するような点はないのか。その場合は遺伝で頭が大きいだけの子供との認識で良いのか。 ・脳圧が高いと言われたが何か問題があるのか。 ・万が一水頭症になった場合、先天性ではなくても知的障害や発達障害があるのか。 よろしくお願いします。

3歳7ヶ月の男の子ですがヌーナン症候群なんじゃないかと思ってるんですがその可能性もありますでしょうか？ 0歳代から低身長、低体重 1歳で成長曲線の枠から外れ、体重は生後8ヶ月で枠を下回りました 現在88.0cm 12kgで身長に関しては−2.6SDになるみたいです また運動面、知能面での遅れもあり2歳の頃から理学療法、作業療法に通っています 2歳すぎてから歩行開始、座位安定しました 階段自立は3歳半時点でまだです 発語もなしです 3歳で療育手帳の申請をし、DQ50で中度知的障害と診断されました また、生まれつき頭に脂線母斑があり、10円玉サイズのハゲが頭頂部にあります そして最近、先生からの勧めで染色体検査（Gバンドとかって言ってました）と成長ホルモン（GH）の検査を行い結果待ちです 染色体検査などで異常がなければ遺伝子検査とかもしてもらったほうがいいんでしょうか？ 調べるとヌーナン症候群がら当てはまる気がして不安になっていました 心臓系の検査とかはした事ないですが今までの検診で何も言われたことはないです 特徴的な顔貌とかも平均がよく分からないですが、いまだに頭皮が見えるほど髪が薄く垂れ目になっています 両親どちらにも似てないのが気になっています

40週5日で男児を出産し、新生児スクリーニング検査にて先天性甲状腺機能低下症が「再検査」となりました。　数値はTSH 12.7、FT4 2.19です。 甲状腺機能低下症の特徴に当てはまる項目として、かすれ声はありますが泣きすぎによるものだと思っています。その他に関しては体重の増加も順調、黄疸も異常なし、排便も1日平均5回、皮膚の乾燥も気になりませんし、当てはまるものがありません。 産院からはあまり心配しすぎないようにと言われましたが心配です。 1. 義母が甲状腺機能低下症なのですが遺伝することもあるのでしょうか。 2. 再検査で異常がないこともあると言われたのですが、たまたま数値が高く出ることもあるのでしょうか。また、たまたま高く出る原因はどういったものでしょうか。なお、妊娠中にヨウ素をたくさん摂りすぎたと言う自覚はありません。 3. 甲状腺機能低下症のスクリーニング検査について調べているとTSHの数値が基準値以上だと再検査(もしくは精密検査)になるようですが、FT4に関してはあまり詳しく書かれていませんでした。FT4も甲状腺に異常がある場合は高く出ると知りましたが、TSHのみならず FT4も基準値をオーバーしているところを見るとある程度覚悟はしておいた方がいいのでしょうか。 4. 再検査の結果、陽性となった場合は治療を開始していくと思うのですが、知的障害や運動障害、言語障害が残る可能性もあるのでしょうか。 5. スクリーニング検査が導入されてからはこの病気に関しての予後は比較的良好ということですが、毎日薬を飲むこと以外は普通の人と変わらない成長を期待してもいいのでしょうか。

現在妊娠中です。もともと不安が強くあるのか他の人に不安に思っていることを話し何回か「大丈夫」と言ってもらうように促すことがあります。 ヘルペスがよくできるのですが、妊娠前は手についたら洗うぐらいでしたが妊娠後は手についたと感じたら2、3回は手を洗い股にまでついているのではないかと思い何回も洗ってしまいます。 snsで赤ちゃんの発達、知的に関するものを見たとき不安になり大丈夫と唱えます。 自分で納得できたときは他の人に確認せずに自己解決して終わらすこともあります。 他の人に聞くと言っても旦那に聞くぐらいなのですが聞きすぎて5年一緒にいる旦那に迷惑がられています これは強迫性障害でしょうか？ 強迫性障害であれば遺伝的に赤ちゃんに影響の可能性もあるとネットで見たのですが本当でしょうか。私は生活に支障はほとんどないですが赤ちゃんの発達、知的に影響し障害がでることはありますか？

現在1歳10ヶ月の次女ですが、定型児と比べて発達が遅いと感じる点が多々あります。 そもそも産まれた時に股関節脱臼で産まれ、かなり角度がマズいと小児整形の先生に言われ、リーメンビューゲルを装着して経過観察していましたが、一向に良くならず。 主治医を変え、病院にて入院での牽引治療＋ギプスで2回入退院をしています。ギプスを外し、装具にて生活を繰り返し、ありがたいことに脱臼は整復しましたが、亜脱臼気味には変わらないようで、まだ今後場合によっては手術が必要になるかもしれない。と言われています。 ちなみに長女も股関節亜脱臼で産まれてましたが、リーメンだけで今は走れるまで回復しました。心配は尽きませんが。 妻も妻のお父さんも股関節脱臼で手術をしていたらしく、家系的な遺伝要因が関係してるように思えてなりません。 話は戻りますが、次女はまだ今つかまり立ちで爪先立ちがほとんどです。ブランクがあるので立って歩けないのは仕方ない気もするのですが、他にも気になる点があります。 一歳半検診の時引っかかり、2歳にもう一度受け直すように言われてしまいました。発達障害を疑っています。 気になる点 ・抱っこした時目を合わしてくれない。 ・鼻を触わられるのが嫌いで鼻水を拭くと癇癪を起こす。 ・積み木を積めていたが、今は積まずに並べる。 ・小さなボールを投げては自分で取りに行く遊びを優先的にする。 ・意思疎通が難しい事が多い。 ・取って。など理解できていない。 ・ちょうだいも何度か言ってたまにできる。 などまだありますが、止めておきます。 幼い内から入退院を繰り返し、ようやく問題解決できると思った矢先発達障害かもしれないという状況に夫婦や親族共々泣き崩れる日々を送っております。 知的障害も重度になればなる程覚悟を持って育て上げないといけない不安と責任感で押しつぶされそうです。何よりも本人が不憫でなりません。

現在26歳、37週5日の妊婦で出産予定日が4月4日です。 大学生の頃に、健康診断で甲状腺肥大を指摘され橋本病と診断されました。 ですが、甲状腺機能には問題がなく、薬の服用も必要がないとの事で一年に一回の経過観察(血液検査のみ)通っていました。 現在、妊婦健診は総合病院、橋本病は専門の個人医院にて管理をしてもらっています。 妊娠したら念のため薬の服用が必要と言われていた為、妊娠発覚後すぐからチラージン25mgを服用しております。 個人医院での最後の血液検査が2024年12月の25週頃でTSH、FT3、4も数値に問題が無く安定しており、それまでは25mgのチラージン服用で、次回は出産後の血液検査で問題がないとの事でした ですが、今日の妊婦健診での後期血液検査にてTSH6.388、FT3が2.31、FT4が0.70と数値が悪化しておりました。 悪化した原因として心当たりがあり、チラージンの飲み忘れが頻回になってしまっていることです。12月まではきちんと薬を服用し数値が安定していたこと、次の血液検査が出産後になったことにより、問題無いと安心してしまい気が緩み薬を飲み忘れてしまうことがかなり多かったです。 本当に後悔して反省しており、今日からは必ず毎日飲む事を徹底します。 ここで1番お伺いしたいことは、数値が高くなってしまったことによる赤ちゃんへの影響です。 産まれてから赤ちゃんに起こり得る考えられる影響は何があげられますか？ (橋本病のコントロール不足にて知的障害や、遺伝なども考えられるのか) 現在赤ちゃんは推定3200gと37週の割にはかなり大きく育ってくれています。 ですが自分のせいで健康に産んであげれないかもしれないことを考えると本当に申し訳なく苦しくて辛い気持ちになります。 先生方どうかご教授いただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。