てんかん遺伝確率に該当するQ&A

今月2歳の誕生日を迎える娘ですが、昨年11月から11回の熱性痙攣を起こしています。ドラべ症候群の遺伝子検査を今後検討することになりました。 以下、ドラべ症候群の疑い強いでしょうか？今後、娘の成長後のことも考え、覚悟や準備をしたいです。 【痙攣発作】 ・インフルやコロナ、肺炎など39度以上の発熱やその直前に、高確率で熱性痙攣を起こす ・一度、発生してから1時間以内に発作を繰り返したこともあり ・大学附属の病院のてんかんセンターで定期診察 ・非熱性はなく、てんかん診断は降りず ・ほとんど10分以上で20分以上の発作もあり重積判断 ・脳波の24h検査を行い、左側の片側発作で、脳波検査でも右側頭部に脳波の乱れあり　脳MRIでの異常は見受けられず 【日常生活】 ・発語少なく、ママやパパ、ねんね、にゃんにゃんやワンワン、モモ、やったー！くらいしか発語なし ・物の名前はよく覚え300語は理解しているが、発語はなく、してもたどたどしい ・歩行がやや安定せず（小児整形で筋肉や骨発育に問題はないとのこと）、 ・名前呼びへの返事のほか、指示や依頼は聞き分けられる ・他人と遊ぶのは好きだが、自分の気持ちが先行する（嫌がられても遊びたがるなど） ・食器やスプーンは使えるがこぼしがち、クレヨンなどはグシャ描き 確かに、発語中心に発育の遅れはあるように思っております…。 ドラべ症候群は発作からの事故などによる致死率も高いと聞き、大変不安です。 ちなみに、遺伝子検査はどのくらい時間を要するものなのでしょうか？

2歳3ヶ月の娘についてです。 過去に何度か相談しておりますが、熱性けいれんが39度を超える熱の時にかなりの確率で起こります。 ただ、起きるのは病気で高熱になった時だけであり、入浴時の発作や非熱性けいれんはありません。 その一方で、セレニカ、レベチラセタムを日常投与し、ダイアップを入れても防げない時があります。 ドラべ症候群かも…と言われ遺伝子検査中ですがドラべ症候群を疑うというより、他に考えられる原因がなかなかない…という現状のようです。 発作は片側発作、ブコラムを使わないと10分以上続くのが大半です。 発育は発語の遅れや少なさとややふらつきある以外は順調で、検診でも指摘や療育必要はないと言われているのですが…。 SCN1A遺伝子検査が陰性だった場合でもドラべ症候群の可能性はありますが、どうやったらハッキリした原因と対策を打てるか、気が気ではありません。 脳症や障害残るような発作だけは防ぎたい一念です…。 どういう原因が考えられるのでしょうか？ 今はとある大学病院のてんかん専門医の先生に診てもらってますが、セカンドオピニオンなど相談したほうが良いのでしょうか？ その場合、どういった科や施設、資格あるとこに相談すべきでしょうか。

5歳と0歳の子がいます。夫が5歳くらいの頃にてんかんだったようです。発作は5歳の時に2回で、薬を2年ほど飲んだ後、病院で治ったと言われてからは薬は飲んでおらず、発作もなく、通院もしていません。 1 上の子が乳児の頃、授乳の際に口をガクガク動かすことがよくありました。それ以外は現在まで何事もなく過ごしています。生理的なものだと思っていたのですが、てんかんだった可能性はありますか？ 2 てんかんは遺伝するものとしないものがあるようですが、それはどのように判断しますか？昔のことなので義母はよく覚えていないそうです、、