38歳、治療歴5年
問題点:3回の掻爬手術で子宮内膜菲薄化。エストラーナテープを最大8枚使用、PFC-FDをしても5-6mm程度。直近移植3回は不着床
現在の状況:採卵後、胚盤胞凍結(4AC・3AC・3BB)3BBをPGTA検査
PGTAの結果
結果:High mosaic partial monosomy 2p25.3p14(68Mb)
移植可能 del(2)(p25.3p14)(60%)(68Mb)
症例:FEINGOLD SYNDROME 1;FGLDS1(OMIM :164280),NOONAN SYNDROME 4;NS4(OMIM :610733),HOLOPROSENCEPHALY 2;HPE2(OMIM ;157170),CHROMOSOME 2p16.1-p15 DELETION SYNDROME(OMIM;612513)
医師所見は「高モザイク胚」「移植は可能だが着床しない可能性が高く流産の可能性もある」「mono2が異数性がある」「細胞分裂により修復する可能性がある」
グラフは2番の前半3分の1がモノソミーで1.2〜1.5程度に見えます。
以上を前提として、質問です。
1.PGTAの結果でわからない部分があります。
・結果の「2p25.3p14(68Mb)」・「del(2)(p25.3p14)(60%)(68Mb)」は何を表しているのか?
・症例の記載は、これらの症例が発生するという意味か?
2.Mono2が異数性がある場合、着床・出産する可能性はあるか?
3.どのような方針で進めた方がよいか?
主治医から⑴3個移植、⑵2個移植⑶再度採卵を提案されました。
これ以上流産をしたくないというのが前提ですが、高モザイク胚とはいえ移植可能な胚であり悩んでおります。
自己責任と理解しておりますがご意見いただけると幸いです。よろしくお願いします。